以“基因的结构”为主线的概念图
基因
脱氧核苷酸
基因
蛋白质
mRNA
DNA
RNA
rRNA
密码子
tRNA
氨基酸
染色体
染色单体
4条脱氧核苷酸链
DNA
含有
1.如图表示生物体内遗传信息的传递过程。请据图回答：
（1）①过程需要的原料是 ，模板是亲代DNA的 条链。
（2）②过程表示 ，主要是在 中进行的。
（3）逆转录酶催化 （填序号）过程，
能进行该过程的生物的遗传物质是 ；
需要解旋酶的过程包括图中的 （填序号）过程。
（4）真核细胞中遗传信息表达的最后阶段为图中的 （填序号）过程，场所是 。
（5）正常情况下在动植物细胞中都不可能发生的是______（填序号）过程.
脱氧核苷酸
两
转录
细胞核
③
RNA
①②
⑤
细胞质（主要是核糖体）
③
基因突变和基因重组
你认识“七仔”吗？
小熊猫
知识点1 变异的类型
1、不可遗传变异：由环境条件引起的外表变化，不能遗传给后代。如小麦在肥沃的土壤中长得比较健壮

2、可遗传变异：由于生物个体的遗传物质发生改变，导致生物性状发生变化，一般可遗传给后代，包括 、 、 三种类型。

【例1】下列属于可遗传的变异的是 （ ）（多选）
A．由于水肥充足，小麦出现穗多粒大的性状 B．紫外线照射使人患皮肤癌
C．在棕色猕猴的自然种群中出现了白色的猕猴 D．人由于晒太阳而使皮肤变黑
基因突变
基因重组
染色体变异
BC
实例分析：镰刀型细胞贫血症
（1）症状：患者红细胞由正常中央微凹的圆饼状变为 ，易发生红细胞 ，使人患溶血性贫血。（溶血性贫血是指由于红细胞破裂引起的贫血）
镰刀状
破裂
正常：
异常：
（2）病因图解：

A
T
A
U
①根据碱基互补配对原则，填上空格处相应的碱基
根本原因
直接原因
②镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白与正常人有什么不同？控制合成血红蛋白的基因（血红蛋白基因）与正常人又有什么不同？
（3）结论：导致镰刀型细胞贫血症的根本是血红蛋白基因的 改变。
结构
血红蛋白的一个氨基酸排列发生改变
血红蛋白基因的一个碱基对发生替换
【例2】人患镰刀型细胞贫血症的根本原因是 （ ）
A．变形的红细胞阻塞血管
B．血红蛋白中某个氨基酸发生了改变
C．变了形的红细胞裂解
D．控制血红蛋白合成的基因中发生了一个碱基对的改变
D
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAU UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止

ATG CCA TAC GAG GCC CAG TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTC ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAG UAG
起始 脯 酪 谷 丙 终止

谷氨
酰胺
正常基因
突变基因
替换情况1：
肽链的一个氨基酸排列发生改变
DNA分子中发生碱基对的替换是否一定会导致氨基酸的改变？
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAU UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止

ATG CCA TAC GAG GCC CAC TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTG ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAC UAG
起始 脯 酪 谷 丙 终止

组
正常基因
突变基因
替换情况2：
思考：DNA分子中发生碱基对的替换是否一定会导致氨基酸的改变？
不一定。
因为一个氨基酸可以由多个密码子决定。
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAU UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止

ACG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TGC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
ACG CCA UAC GAG GCC CAT UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止
正常基因
突变基因
替换情况3：
不能合成肽链
起始？
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAU UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止

ATG CCA TAC TAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG ATC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC UAG GCC CAT UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止
正常基因
突变基因
替换情况4：
终止
肽链缩短
知识点3 基因突变的概念理解
1．基因结构的改变除了碱基对的替换外，还会有哪些情况呢？
碱基对的增添或缺失
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAU UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止

ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG AGC CCA UUA G
起始 脯 酪 谷 丝 脯 亮

正常基因
突变基因
增添：
ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG GCC CAU UAG
起始 脯 酪 谷 丙 组 终止

ATG CCA TAC GAG GCC CAT TAG
TAC GGT ATG CTC CGG GTA ATC
①
②
转录
AUG CCA UAC GAG CCC AUU AG
起始 脯 酪 谷 脯 异亮氨酸

正常基因
突变基因
缺失：
2．基因突变的方式中，对肽链结构影响最小的是哪一种？简述理由。
碱基对的替换，由于替换没有导致后面的碱基序列改变，而增添和缺失都会导致后面碱基序列的改变
练习1：若某基因原有303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为（ ）
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．除长度相差一个氨基酸个，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能

练习2：原核生物中某一基因的编码区起始端插入了一个碱基对。在插入位点附近，再发生下列哪种情况有可能对其编码的蛋白质结构影响最小 （ ）
A．置换单个碱基对 B．增加4个碱基对
C．缺失3个碱基对 D．缺失4个碱基对
D
D
缺失
（正常基因片段）
替换
增添
1 2 3 4 5
由于DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变，就叫做基因突变.
4、基因突变是否一定能够传给后代？
若在体细胞：
一般不能遗传
若在配子：
可通过受精作用遗传，
对有性生殖的生物而言：
突变基因可能会由于分离定律而淘汰
3、基因突变有哪些特点？
①普遍性:基因突变在自然界的物种中是 普遍存在的
②随机性：基因突变是 在个体发育过程中随时 发生的
③不定向性:基因突变是 可以向不同方向发生 的
④低频性:在自然状态下，基因突变频率是 很低的
⑤多害少利性:一般都是有害的
低频性
环境因素对哪个有影响？
补充：基因突变的原因、特点及意义
1、引起基因突变的外因和内因分别是什么？（P81-82）
外因：（1）物理因素：
（2）化学因素：
（3）生物因素：
内因：

思考1：外因在基因突变中起什么作用？
增加突变频率
紫外线、X射线及其它物理因素
亚硝酸、碱基类似物
某些病毒
DNA分子复制偶尔发生错误和DNA的碱基组成发生改变
基因突变的意义：
基因突变是 产生的途径，
是生物变异的 ，
是 的原始材料
新基因
根本来源
生物进化
知识点4 基因重组
1、“一母生九子，连母十个样”的主要原因是什么？高茎豌豆自交出现矮茎豌豆的原因是什么？
基因重组
非同源染色体上的 非等位基因自由组合
一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
A
a
b
B
A
a
B
b
同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
AB和ab
Ab和aB
2、导致基因重组的途径有哪些？基因重组能在有丝分裂过程中发生吗？
有丝分裂过程中也有同源染色体，但没有联会，因此发生互换的概率不高。
同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换
减数第一次分裂
非同源染色体
的自由组合
四分体时期（前期）
后期
3、生物变异的主要来源和根本来源分别是什么？
主要来源:
基因重组
根本来源：
基因突变
【课后作业】
1、下列关于变异的叙述中，正确的是 （ ）
A．生物所发生的基因突变一般是有害的，因此基因突变不利于生物的进化
B．基因重组只能产生新的基因型，而不能产生新的基因，基因突变才能产生新的基因
C．生物随环境改变而产生适应性的突变
D．自然状态下的突变是不定向的，而人工诱发的突变多是定向的
2、一种果蝇的突变体在21℃的气温下,生存能力很差，但是，当气温上升到25.5 ℃时，突变体的生存能力大大提高了。这说明了 ( )
A．突变是不定向的
B．突变是随机发生的
C．突变的有害或有利取决于环境
D．环境条件的变化对突变体都是有利的
B
C
3、 有关基因突变的叙述，正确的是：（ ）
A．不同基因突变的频率是相同的
B．基因突变的方向是由环境决定的
C．一个基因可以向多个方向突变
D．细胞分裂的中期不发生基因突变
4．下面有关基因重组的说法不正确的是：（ ）
A．基因重组发生在减数分裂过程中
B．基因重组产生原来没有的新基因
C．基因重组是生物变异的重要来源
D．基因重组能产生原来没有的新性状
B
C
5、同无性生殖相比，有性生殖产生的后代具有更大的变异性，其根本原因是（ ）
A．基因突变频率高
B．产生新的基因组合的机会多
C．产生许多新的基因
D．更易受环境影响而发生变异
B
6．如下图是设想的一条生物合成途径的示意图。若将缺乏此途径中必需的某种酶的微生物置于含X的培养基中生长，发现微生物内有大量的M和L，但没有Z，试问基因突变影响到哪种酶（ ）
A．E酶 B．B酶
C．C酶 D．A酶和D酶
C
7．某基因在复制时一个碱基由G变成C，该基因复制三次后发生突变的基因占该基因总数
A．100% B．50%
C．25% D．12.5%
B
8．下图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，乙是在一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因用B、b)。已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG，请根据图回答下面的问题。
(1)图甲中①②表示的遗传信息传递过程分别是① ，② ；
①过程发生的时间是 。
(2)α链碱基组成是 ，β链碱基组成是 。
DNA复制
转录
有丝分裂的间期、减数第一次分裂间期
CAT
GUA
(3)镰刀型细胞贫血症致病基因位于 染色体上，属于 性遗传病。
(4)图乙中，Ⅱ6的基因型是 ，要保证Ⅱ9婚配后代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为 .
(5)若正常基因片段中的CTT突变成CTC，由此控制的生物性状是否可能发生变化?为什么?
Bb
隐
常
BB
常