第5章 基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组
（1）英语句子中的一个字母的改变，可能导致
句子的意思发生怎样的变化？
（2）如果DNA分子复制时发生类似的错误，DNA
分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？
可能对生物体产生怎样的影响？
对生物体有的有害，有的有利，
有的既无害也无利
可能导致句子的意思不变、变化不大或完全改变这三种情况
（3）如果DNA分子中含遗传信息的碱基对发生变化则意味着______发生了改变，我们称这种变化为_________
基因
基因突变
(一)基因突变的实例
人类镰刀型贫血病的形成
镰刀型细胞贫血症的病因分析
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
正常
异常
一、基因突变
正常型红细胞(左)与镰刀型红细胞(右)
正常人的红细 胞是圆饼状的，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞却是弯曲的镰刀状的。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。
血红蛋白是由四条多肽链组成.研究证明，在整个多肽链的574个氨基酸中，病者与正常人的573个氨基酸是相同的。所不同的是一个谷氨酸被缬氨酸替代，因而引起血红蛋白结构异常。
谷氨酸
正常
原因分析：
1、直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个　　　　　　谷氨酸被一个缬氨酸替换。
原因分析：
2、根本原因： 控制合成血红蛋白分子的DNA的　　　　　　碱基序列发生了改变。
即：镰刀型细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因_________发生了改变导致血红蛋白分子改变而产生的。
基因突变
分子结构
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
具体变化过程:
这种变化可否遗传?
如何遗传？
可以遗传
突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代.
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增添
缺失
替换
DNA分子中发生碱基对的 、＿＿＿ 和 　 ，而引起的 　 的改变。
替换
增添
缺失
基因结构
基因突变的概念：
(二)基因突变的时间：
细胞分裂的间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞中可以发生基因突变
产生生殖细胞可以发生基因突变
但一般不能传给后代（产生性原细胞时可以）
可以通过受精作用直接传给后代
DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。
基因A
（DNA分子复制时）
外界因素诱导
碱基序列改变
遗传信息改变
基因a1或a2…
基因突变是染色体上某一个位点上基因的改变，使一个基因变成它的等位基因。
基因突变的结果：
基因突变的意义：　　基因突变通常会引起一定的表现型变化，因而会产生一些新性状。基因突变是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。
物理因素：如X射线、γ射线、紫外线、激光等。
化学因素：是指能够与DNA分子起作用而改变DNA分
　　　　　子性质的物质，如亚硝酸、碱基类似物。
生物因素：包括病毒和某些细菌等。
基因突变的原因：
基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在任何时期
自然界突变率很低：10－5- 10-8
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
①普遍性:
②随机性:
③低频性:
④多害少利性：
等位基因是如何产生的？一个基因可以向不同方向发生突变，产生一个以上的等位基因。但是，每一个基因的突变都只能限定在其相对性状的范围内，不会超出限制。
⑤不定向性：
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
1、概念:
是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的自由组合。
2、类型:
①基因的自由组合:
②基因的互换:
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
二、基因重组
3、意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
比如说，一对具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于 20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有220=1048576种。
重组DNA技术（转基因技术）
产生新基因
不产生新基因，可产生新基因型
普遍性、随机性、低频性、多数有害性、不定向性
有性生殖过程中；形成的变异丰富
随机发生在DNA分子复制时或修复时
有性生殖减数分裂产生配子时
基因突变与基因重组的比较
基因突变和重组引起的变异有什么区别?
1．基因突变：
基因_________改变，它________新的基因
发生时期：________________________
特点：①普遍性、②随机性、③___________、
④多数有害、⑤不定向性。2．基因重组：
控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。
发生时期：___________________
特点：__________
内部结构
能产生
细胞分裂间期（DNA复制时）
突变率低
基因重新组合
不产生
基因型
有性生殖过程中
非常丰富
1、基因突变的原因是：
A.染色体上的DNA变成了蛋白质 B.染色体上的DNA变成了RNA C.染色体上的DNA减少了或增多了 D.染色体上的DNA结构发生了局部改变

2、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出
一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个
碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋
白质分子相比较，差异可能为　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
4、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则
A.不能转录
B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
5、人类能遗传的基因突变常发生在
A.减数第一次分裂 B.四分体时期
C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期
6、上眼睑下垂是一种显性遗传病,某一男性患者,
其父母正常，请判断这人性状最可能是
A.伴性遗传 B.常染色体遗传
C.基因突变 D.基因重组

7、如果基因中的一个脱氧核苷酸发生了改变，
那么这种变化最终可能引起
A.遗传性状改变 B.遗传密码改变
C.遗传信息改变 D.遗传规律改变

8、生物变异的根本来源是　　
A．基因重组　　 B．染色体数目变异　　
C．染色体结构变异　　 D．基因突变
9、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中

10、观察肿瘤切片，下列有关其中细胞的叙述
中，正确的是
A.所有细胞经减数分裂增殖
B.所有细胞中都可见到基因突变
C.所有细胞都能合成蛋白质
D.所有细胞中DNA含量都相同
11.诱发突变与自然突变相比，正确的是　　　　　　　　　　　　　　　
A．都是有利的 B．都是定向的
C．都是隐性突变 D．诱发突变率高
12.下列关于自然突变的叙述错误的是　　　　　　　　　　　　　　　　　　　
A．自然突变的频率低
B．自然突变只产生在个别生物个别基因
C．自然突变是不定向的，一般是有害的
D．基因突变是变异的主要来源，是生物进
化的重要因素之一
13、生物界是千姿百态，多种多样的，这都要建立在生
物丰富变异的基础上。生物丰富的变异主要来源于
A.基因重组 B.基因突变 C.染色体变异 D.环境变化

14、若一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变
异主要来自　
A.基因突变 B.基因重组 C.环境影响 D.染色体变异

15、下面叙述的变异现象，可遗传的是　
A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状
B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状
C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的
果实无子
D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花
变异的类型
遗传的变异：
不遗传的变异：
基因突变
染色体变异
基因重组
由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。
遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变