第一节 基因突变和基因重组
第五章 基因突变及其他变异
1910年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀形，称镰刀型细胞贫血症。这样的红细胞容易破裂,使人患溶血性贫血,严重时会导致死亡。
一、基因突变
一、基因突变的实例
为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？
1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。
正常
异常
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
…－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
思考与讨论
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
_____原因
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由于基因中的碱基对发生了______产生的。
病因：
替换
根本
直接
相应性状的改变
相应蛋白质的改变
相应氨基酸的改变
mRNA分子中的碱基发生变化
DNA分子中的碱基对发生变化
具体变化过程:
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，从而引起的基因结构的改变。
二、基因突变的概念
思考与讨论：
①基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？
结论：基因碱基对的改变，不一定会引起蛋白质（性状）的改变。
1、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则( )
A.不能转录 B.不能翻译
C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变
D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变
2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为( )　　　　　
A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变
C．长度不变，但顺序改变
D．A、B都有可能
D
D
精典例题
三、基因突变发生的时间
细胞周期中的分裂间期
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
体细胞
生殖细胞
中可以发生基因突变
（但一般不能传给后代）
中也可以发生基因突变
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA在进行复制时发生错误
四、基因突变的原因
外因(自然或人为的诱发突变)
1.物理因素:紫外线,X射线及其他辐射
2.化学因素:亚硝酸,碱基类似物等
3.生物因素:某些病毒

内因(自发突变)
DNA复制时偶尔发生错误
五、基因突变的特点
自然界的物种中广泛存在
可发生在个体发育的任何时期
(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
① 普遍性:
② 随机性:
⑤ 有害性：
③ 不定向性：A＝a1或A＝a2
自然界突变率：10－5- 10-8
④ 突变率低:
六、 基因突变的意义
新基因产生的途径

生物变异的根本来源

生物进化的原始材料
“一母生九子，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
想一想
（一）概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的重新组合.
（二）类型:
① 基因的自由组合:
② 基因的互换:
非同源染色体上的
非等位基因的
自由组合
四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
动脑:基因重组能否产生新的基因？
基因重组的意义
生物变异的来源之一,对于生物的进化也具有重要的意义.
是生物多样性的重要原因之一.
基因突变和基因重组的区别?
1．基因突变：
基因_______改变，它_____产生新的基因
发生时期：________________________
特点：①普遍性 ②随机性、不定向性 ③突变率低
2．基因重组：
控制不同性状的基因_________，____产生新基因，可形成新的________。
发生时期：___________________
特点：__________
结构
能
细胞分裂间期（DNA复制时）
重新组合
不
基因型
有性生殖过程中(减数分裂)
非常丰富
1、生物变异的根本来源是　　
A．基因重组 B．染色体数目变异　
C．染色体结构变异　D．基因突变

2、基因重组发生在
A．减数分裂形成配子的过程中　　
B．受精作用形成受精卵的过程中
C．有丝分裂形成子细胞的过程中　　
D．通过嫁接，砧木和接穗愈合的过程中
D
A
课堂巩固
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
A
4.如果将一个镰刀型细胞贫血症的患者血液,输给一个血型相同的正常人,将使正常人
B
A、 基因产生突变,使此人患病
B、无基因突变,性状不遗传给此人
C、基因重组,将病遗传给此人
D、无基因突变,此人无病,其后代患病
4、一对夫妇所生育子女中，性状差异甚多，这种变异主要来自　
A.基因突变
B.基因重组
C.环境影响
D.染色体变异
B
基因重组的意义
生物变异的来源之一,对于生物的进化也具有重要的意义.
是生物多样性的重要原因之一.