一、基因突变
二、基因重组
第5章 基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组
知识内容
概念
发生时间
原因
特点
意义
概念
来源
意义
什么叫基因？基因的分子结构如何？
基因是有遗传效应的DNA片段。
基因中的脱氧核苷酸排列顺序（碱基顺序）就代表遗传信息。
不同的基因，脱氧核苷酸的排列顺序（碱基顺序）不同。
复习：
表现型
基因型
环境条件
=
+
（改变）
不遗传的变异
（改变）
可遗传的变异
基因突变
不可遗传的变异
可遗传的变异
基因重组
染色体变异
生物的变异
（来源）
(遗传物质没有改变)
一、基因突变
THE KAT SAT ON THE MAT
THE HAT SAT ON THE MAT
THE CAT ON THE MAT
一、基因突变
镰刀型细胞贫血症
例
镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。
正常型红细胞与镰刀型红细胞
红细胞
正常型 镰刀型
DNA
（基因）
mRNA
氨基酸
血红蛋白
思考与讨论
GAA
CTT
GAA
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
GUA
GTA
CAT
突变
分析镰刀型细胞贫血症病因
例：镰刀型贫血症
直接原因：血红蛋白上某氨
基酸发生改变
根本原因：控制形成血红蛋白
的基因发生改变
（一）基因突变的概念：
（二）发生时间：DNA分子的复制时期
（间期）
基因突变的类型、实质及结果
（三）基因突变的原因
物理因素
化学因素
生物因素
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物
苯环类似物
致癌物质有亚硝酸胺，石棉，黄曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、硝基苯，硝基甲烷等。
复制偶发错误
碱基组成改变
内部因素
外部因素
病毒等
（四）基因突变的特点
（所有生物都会发生）
（生物发育任何时期）
（不同的DNA分子）
（同一DNA的不同部位）
（向不同方向发生突变）
（自然情况下突变率很低）
①普遍性
分为：自然突变、诱发突变
②随机性

③不定向性
④突变率低
⑤多数有害
（五）突变的意义
是新基因产生的途径
是生物变异的根本来源
是生物进化的原始材料
二、基因重组
1、概念：基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因重新组合。
二、基因重组
3、意义：基因重组产生了新的基因组合，是生物变异的主要来源之一，对生物进化有重要意义。
2、来源：
同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体间的交叉互换而发生交换
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
一、基因突变
二、基因重组
第5章基因突变及其他变异
第1节基因对性状的控制
知识内容
概念
发生时间
原因
特点
意义
概念
来源
意义
The end
DNA 的变化类型
全翅果蝇 无翅果蝇
白色皮毛的牛犊
玉米白化苗
多指
白化病
镰刀型细胞贫血症
基因重组产生的不同毛色的猫