新课标人教版课件系列
《高中生物》

必修2
表现型
基因型
+ 环境条件
不能遗传的变异（如：晒黑的脸色）
（改变）
可遗传的变异
（如：色盲）
来源
基因突变
染色体变异
基因重组
诱因
（改变）
（改变）
思考：通过美容手术，纹成弯弯的柳叶眉，这种柳叶眉能遗传吗？
第一节 基因突变和基因重组
基 因 突 变
基 因 重 组
(一)、基因突变的实例
积极思维：
镰刀型细胞贫血症的病因是什么?
圆饼型的红细胞
镰刀状的红细胞
实例：镰刀型细胞贫血症
…－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—…
… －脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —…
正常
病人的血红蛋白的一条多肽链发生了什么变化？
镰刀型细胞贫血症的病因分析：
异常
谷氨酸
缬氨酸
正常
异常
直接原因
根本原因
镰刀型细胞贫血症是由基因突变引起的一种遗传病，是由于基因的分子结构发生了改变产生的。
病因：
指发生在基因水平上的变异,是由于DNA分子中发生碱基对的增添、缺失或改变，而引起的基因结构的改变。
（二）、基因突变的概念:
（三）、基因突变发生的时期？
细胞分裂的分裂间期。
DNA在进行复制时,由于解旋,DNA分子结构不稳定,容易发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。
A.有丝分裂间期
B.减数第一次分裂间期
（但一般不能传给后代）
（可以通过受精作用直接传给后代）
DNA只要进行解旋,分子结构就不稳定,就容易发生基因突变.
细胞分裂前的DNA复制
转录时
(四)、基因突变的原因
物理因素：
化学因素：
病毒因素：
紫外线
X射线
其它各种辐射
亚硝酸
碱基类似物
苯环类似物
致癌物质有：亚硝酸胺，石棉，3,4-苯并芘，黄曲霉素，苯，甲苯，二甲苯，甲醛，苏丹红，丙烯酰胺，孔雀石绿、萘、铅，硫酸钴，硝基苯，硝基甲烷等。
复制偶发错误
碱基组成改变
内部因素：
外部因素
引起基因突变的因素
基因突变的根本原因
组成基因的脱氧核苷酸种类、数量、排列顺序发生局部改变
(五)、基因突变的特点
①普遍性:自然界的物种中广泛存在(所有生物都可能发生)
②随机性:可发生在任何时期
③突变率低:自然界突变率很低：10－ 5- 10-8
④多害少利性:(打破对环境的适应性)多数有害,少数有利
⑤不定向性：A＝a1或A＝ a2
基因突变的结果：
产生它的等位基因
产生复等位基因
基因突变的结果：
一个基因突变后产生的是它的等位基因
（六）、基因突变的类型:
缺失
（正常）
改变
增添
1、根据基因突变的概念
置换突变：改变
移码突变：增添或缺失
A.自然突变:自然发生的突变
B.诱发突变: 在人为条件下发生的突变
如:正常绵羊突变产生短腿安康羊
如:中子照射不抗锈病的燕麦种子, 变成
抗锈病个体
按
来
源
分：
2、根据突变的来源
3、根据对性状的影响
显形突变：a突变为A
一旦发生即可表现
隐性突变： A 突变为a
一旦在生物体表现出来即可稳定遗传

判断方法：自交看后代有无性状分离
4、根据基因突变的后果
（1）. 点突变
DNA序列中涉及单个核苷酸或碱基的变化称为点突变。 通常有两种情况：一是一种碱基或核苷酸被另一种碱基或核苷酸所替换；二是一个碱基的插入或缺失。
沉默突变
c.无义突变：是指当点突变使一个编码氨基酸的密码子变成终止子时，则蛋白质合成进行到该突变位点时会提前终止，结果产生一个较短的多肽链或较小的蛋白质。

d.移码突变：指在DNA链上，有时一个或几个非3的整数倍的碱基的插入或缺失，往往产生比碱基替换突变更严重的后果。 这种插入或缺失突变会造成阅读框的改变，翻译过程中其下游的三联密码子都被错读，产生完全错误的肽链或肽链合成提前终止。这种插入或缺失突变又称为移码突变。
请思考：
①由于碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质的改变？
②基因突变都会遗传给后代吗？取决于？
如果由于DNA分子携带的遗传信息改变，而使其所编码的氨基酸改变,生物体的性状可能发生改变，改变的性状对生物体的生存可能有利，可能有害，也可能既无害也无利。
(七)基因对性状的影响
1、引起生物性状改变
无论是碱基置换突变还是移码突变，都能使多肽链中氨基酸组成或顺序发生改变，进而影响蛋白质或酶的生物功能，使机体的表型出现异常。
a.显性突变 aa突变为Aa
b.错义突变
c.无义突变
d.移码突变
2、不引起生物性状改变
a.不直接编码氨基酸的基因片段发生突变
非编码区
真核基因内含子
b.同义突变
c.显性纯合子发生隐性突变
A 突变为a即AA突变为Aa
d.突变改变了蛋白质中的氨基酸，但是不影响蛋白质的功能
由于基因突变使不同生物中的细胞色素C中的氨基酸发生了改变,其中酵母菌的细胞色素C肽链第17位上是亮氨酸,而小麦是异亮氨酸,尽管有这样的差异,但它们的细胞色素C的功能是相同的.
（六）、基因突变的意义
基因突变在生物进化中有重要意义。是生物变异的根本来源，也为生物进化提供了最初的原材料。
原因：
基因突变能够产生前所未有的新基因，从而出现前所未有的新性状。
①打破对环境的适应性
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
“一猪生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
二 基因重组
（一）、概念:
是指在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
二、基因重组
（二）、类型:
①基因的自由组合:减数分裂形成配子时，随着非同源染色体的组合，非等位基因也自由组合。
例子
②基因的互换:减数分裂的四分体时期，同源染色体上的等位基因随姐妹染色单体之间发生局部互换而互换，导致基因重组。
例子
发生时期：
减数分裂四分体时期
减数第一次分裂后期
两个亲本的杂合性越高，遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多，后代产生的变异就越多。基因重组是通过有性生殖过程实现的。
产生多样化基因组合的后代，为生物变异提供丰富的来源，是生物变异来源之一，是形成生物多样性的重要原因之一，对生物的进化具有重要意义。
（三）、特点:
（四）、意义:
优点：使不同个体的优良性状集中到
一个个体上。
缺点：育种年限长。
（五）、应用：杂交育种:
基因重组能否产生新的基因？
基因突变和基因重组引起的变异有什么区别?
1．基因突变：
基因_________改变，它________新的基因
发生时期：________________________
特点：①普遍性、 ②随机性、 ③_________、
④多数有害、⑤不定向性。
2．基因重组：
控制不同性状的_____________，_______新基因，可
形成新的________。
发生时期：___________________
特点：__________
内部结构
能产生
细胞分裂间期（DNA复制时）
突变率低
基因重新组合
不产生
基因型
有性生殖过程中
非常丰富
对比基因突变与基因重组：
对比基因突变与基因重组：
对比基因突变与基因重组：
对比基因突变与基因重组：
对比基因突变与基因重组：
对比基因突变与基因重组：
（四）旁栏思考题 因为紫外线和X射线易诱发基因突变，使人患癌症。
（五）批判性思维
这种看法不正确。对于生物个体而言，发生自然突变的频率是很低的。但是，一个物种往往是由许多个体组成的，就整个物种来看，在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的，其中有不少突变是有利突变，对生物的进化有重要意义。因此，基因突变能够为生物进化提供原材料。
正常绵羊和短腿安康羊（中）
(普遍性)
时间上的随机性：基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期


部位上的随机性：基因突变可以发生在生物体的任何细胞
基因突变可以在体细胞中发生，也能在生殖细胞中发生。
分子对象上的随机性：基因突变可以发生在细胞内的不同DNA上或同一DNA分子不同部位。
突变发生的时期越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
这里的“随机”是针对生物个体而言的,指的是可随机发生在生物体的不同生长(生活)时段;但是对细胞来说,却只能发生在正进行DNA分子复制的细胞中.
一个正常基因A可能突变成a1也可能突变成a2或a3。如小鼠毛色的灰色基因可突变为黄色基因或黑色基因
（不定向性）
太空南瓜
太空南瓜王
这种太空南瓜王最大能长到200多公斤，
在生长繁殖期高峰时，南瓜每天能增大5公斤。
非同源染色体自由组合
（三）思考与讨论二
1.223种精子；223种卵细胞。
3.提示：可以从染色体上基因的多样性、减数分裂过程中配子形成的过程以及基因重组等角度思考。
生物体的性状是由基因控制的。在减数分裂形成生殖细胞的过程中，随着同源染色体的分离，位于非同源染色体上的非等位基因进行重新组合。人的基因约有3万多个，因此，形成生殖细胞的类型也非常多，由生殖细胞通过受精作用形成的受精卵的类型也就非常多。所以，人群中个体性状是多种多样的。
同源染色体的非姐妹染色单体间发生交换现象。
再见