(1)科学家在南极大陆发现了一只全身乌黑的罕见企鹅。

(2)一人患血友病，经骨髓移植以后已经治愈，但是他担忧将来生育的小孩可能患血友病。请问，这种担忧有道理吗？ 
(3)某农场将一些性状不甚优良(子粒不饱满、茎秆不粗壮)的小麦种子，播种以后，由于加强水肥管理，发育所形成的小麦植株茎秆粗壮，所形成的麦穗子粒饱满。请问，子粒饱满、茎秆粗壮的小麦性状能遗传下去吗？ 
(4)某人为了美观，将头发染成栗色，请问这种性状能遗传下吗？
实例分析
一、基因突变
课标领航
1．通过实例说明基因突变的概念。
2．基因突变的原因。
3．举例说明基因突变的特点。
4．归纳基因突变的意义。
科学史一
1910年赫里克医生接诊了一位黑人贫血病患者。所有治疗贫
血病的药物对他无效。镜检时发现其红细不是正常的圆饼状，而
是镰刀形，后称之镰刀型细胞贫血症。病重时，红细胞受机械损
伤而破裂的现象，引起严重贫血而造成死亡。
（一）基因突变的实例
1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子的
异常引起红细胞变形。
　　1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀型细胞贫血症患者血红
蛋白的肽链上，有一处的谷氨酸被缬氨酸取代。
科学史二
[探究一] 根据资料利用基因控制蛋白质合成有关知识分析完成镰刀型细胞贫血症的病因图解并解释说明。
谷氨酸
缬氨酸
DNA
mRNA
氨基酸
蛋白质
正常
异常
_____原因
镰刀型细胞贫血症是由 DNA分子中碱基对替换 引起的一种遗传病。
病因：
根本
直接原因
决定
谷氨酸→
缬氨酸
思考?
DNA中碱基对的替换可以引起DNA结构的改变,从而引起生物性状的改变.那么DNA分子中碱基对能否发生其它的变化, 也可能引起生物性状的改变呢?
¨¨┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯┯¨¨  ＡＴＡＧＣＡＴＡＧＧ ＴＡＴＣＧＴＡＴＣＣ¨¨ ┷┷┷┷┷┷┷┷┷┷¨¨
正常
小组讨论：
１、碱基的改变一定会引起蛋白质的改变吗？
２、通过对比，分析哪些情况更严重一点？
DNA分子中发生碱基对的 、____和_____，而引起的________的改变。
增添
缺失
替换
基因结构
（二）基因突变的概念
思考：基因突变不改变生物性状的原因有哪些？
①一种氨基酸可能有几种密码子
②显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）
(一般地，基因突变后变成其　　　基因)
等位
（三）基因突变的时间
（四）基因突变的原因
（五）基因突变的特点
（六）基因突变的意义
有丝分裂的间期
减数第一次分裂间期
DNA复制时期
（三）基因突变的时间
（四）基因突变的原因
自发突变：自然条件下DNA偶尔复制错误
例如：果蝇的白眼，水稻的矮秆等。
诱发突变：
提高突变频率
X射线、激光等
亚硝酸、碱基类似物等
病毒、某些细菌等
夏季涂抹防晒霜
青少年少上网，少用手机
不喝反复烧开的水（含亚硝酸盐）
物理因素
物理因素
化学因素
少吃烧烤和油炸食品
化学因素
分析以下情况是减少哪种因素诱发基因突变的可能，从而防止细胞癌变？
接种乙肝疫苗
生物因素
（五）基因突变的特点
细菌 无抗药性——抗药性
棉花 正常枝——短果枝
果蝇 红眼——白眼
长翅——残翅
家鸽 羽毛白色——灰红色
人 正常色觉——色盲
正常肤色——白化病
常见突变性状：
1、在生物界普遍存在—普遍性
人类多指
短腿安康羊（中）
基因突变发生在生物个体发育的什么时期？
任何时期
2、在生物个体发育的如何时期发生—随机性
问:在发育早期发生的基因突变和发育晚期发生的基因突变,哪个表现突变的范围越大？
基因突变发生的时期越早,表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。
花芽在分化时发生基因突变
小资料
3、突变率低—低频性
自然状态下，基因突变的频率是很低的。
4、 基因突变是不定向的—不定向性
经诱变处理的紫色种子产生的子代种子
灰老鼠
黑老鼠
黄老鼠
5、大多数突变是有害的—多害性
白化病
为什么呢？
任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。
基因突变中，有利突变多，还是有害突变多？
有害的基因突变
畸形的雏鸭
人类的多指
人类的并指
镰刀形红细胞
高产大豆　　　　 　 　高产青霉菌株
有利的基因突变
有利的基因突变
基因突变是新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料.
（六）基因突变的意义
批判性思维
有人认为，自然条件下基因突变率很低，而且大多数基因突变对生物体是有害的，因此，它不可能为生物进化提供原材料。你认为这样的看法正确吗？为什么？
这种看法不正确。果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，对一个中等数量的果蝇种群（约有108个体）来说，每一代出现的基因突变数是多少？
2×104×10-5×108 =2×107个
因为基因突变是普遍存在的!
练一练
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
右图中，基因A与a1a2a3之间
的关系，不能表现的是
2、若某基因原为303对碱基，现经过突变，相邻3个
碱基对缺失，它合成的蛋白质分子与原来基因合成
的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　　　
　A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变
　B．长度相差一个氨基酸外，氨基酸顺序有改变
　C．长度不变，但顺序改变
　D．A、B都有可能
“一母生九仔，连母十个样”这种差异怎么造成的？
二、基因重组
在生物体进行有性生殖的过程中，控制不同形状的基因的重新组合。
（一）基因重组的概念
方式
１、非同源染色体上的非等位基因自由组合
2、同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换
减数第一次分裂后期
非同源染色体上的非等位基因自由组合
A
a
b
B
A
a
B
b
Ab和aB
AB和ab
（二）基因重组发生时期
减数第一次分裂前期（四分体时期）同源染色体上的非姐妹染色单体之间的交叉互换
3、两个亲本的遗传物质差距越大，基因重组的类型就越多。
（三）基因重组的特点
1、变异概率高，几乎100%

2、只有通过有性生殖过程才能实现的。
意义
基因重组中有无新的基因产生？ 有无新的基因型和表现型形成？
是生物变异的来源之一，
是生物多样性的来源之一，
对生物的进化具有重要的意义。
思考
（四）基因重组的意义
基因的分子结构发生改变。
不同基因的重新组合。
细胞分裂间期
由于外界理化因素或自身生理因素引起的碱基对的替换、缺失或增添
减数第一次分裂前期的四分体时期的交叉互换；
减数第一次分裂后期，非同源染色体上的非等位基因自由组合。
外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。
有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。
新基因产生的途径，是生物变异的根本来源,是生物进化的原始材料。
是生物变异的重要来源，是形成生物多样性的重要原因，对生物的进化也具有重要的意义
突变频率低，但普遍存在
有性生殖中非常普遍
产生了新基因，出现了新性状。
不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状重新组合。
不同生物的可遗传变异来源：
病 毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
思维拓展
资料；镰刀型细胞贫血症患者对疟疾具有较强的抵抗力，这说明，在易患疟疾的地区，镰刀型细胞的突变具有有利于当地人生存的一方面。虽然这个突变体的纯合体对生存不利，但其杂合体却有利于当地人的生存。
再见
课 堂 练 习
D
1. 下列现象中属于可遗传的变异的是（ ）
A、玉米由于水肥充足而长得穗大粒足
B、人由于晒太阳皮肤变黑
C、无籽番茄没有种子
D、人类的色盲病
3.下列有关基因突变的说法，不正确的是( )A. 自然条件下，一种生物的突变率是很低的B. 生物所发生的基因突变一般都是有利的C. 基因突变在自然界的中广泛存在D. 基因突变可产生新的基因，是生物变异的
主要来源
B
C
2. 一种植物在正常情况下只开红花，但偶然会出现一朵白花，如果将白花种子种下去，它的后代全部开白花，出现这种现象的原因是 ( ）
A. 自然杂交 B. 自然选择
C. 基因突变 D. 基因重组
4. 下图中，基因A与a1a2a3之间的
关系，不能表现的是 ( )
A. 基因突变是不定向的
B. 等位基因的出现是基因突变的结果
C. 正常基因与致病基因可以转化
D. 图中基因的遗传遵循自由组合定律
D
⑴在一次实验中，经测定只发现鸟氨酸和瓜氨酸，而没有精氨酸。产生此现象的可能原因是
（　　　　　　　　　　　　　　　　　　）
致使（　　　　 )
基因Ⅰ　　 基因Ⅱ　　　 基因Ⅲ
某化合物
酶Ⅰ　　　　酶Ⅱ　　　　酶Ⅲ
鸟氨酸
瓜氨酸
精氨酸
6. 下图所示某一红色链孢霉合成精氨酸过程：
⑵如果酶Ⅰ和酶Ⅲ正常，酶Ⅱ活性丧失则能否合成
鸟氨酸和精氨酸? (　　　　　　　　　　　　 ）
原因是（　　　　　　　　　　　　　　　　
　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　　)
基因Ⅲ发生突变，酶Ⅲ缺乏
不能形成精氨酸
能合成鸟氨酸不能合成精氨酸
酶Ⅱ失活，鸟氨酸不能合成瓜氨酸，因此精氨酸的合成缺乏原料。