第1节 基因突变与基因重组
第5章 基因突变及其他变异
问题探讨：
三位同学在抄写英语句子“THE CAT SAT ON THE MAT”(猫坐在草席上)时，分别抄成了书中图中所示，请将抄写的句子与原句进行比较，看看意思发生了哪些变化。
假如在DNA分子的复制过程中，发生了类似的错误，DNA分子携带的遗传信息将会发生怎样的变化？这些变化可能对生物体产生什么影响？
资料呈现：1910年，一位美国黑人青年由于发烧和肌肉疼痛到医院看病，医生检查发现，他患的是当时人们尚未认识的一种特殊的贫血病──镰刀型细胞贫血症。
(一)基因突变的实例
一、基因突变
正常……组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸— 谷氨酸—谷氨酸—赖氨酸—
异常……组氨酸—亮氨酸—苏氨酸—脯氨酸— 缬氨酸—谷氨酸—赖氨酸—
血红蛋白分子的部分氨基酸顺序
找出镰刀型细胞贫血症患者血红蛋白分子异常的原因
任务
思考
请借助学案和密码子表分析推测相应的DNA分子的碱基片段发生了什么变化？
血红蛋白 正常 异常
氨基酸
谷氨酸
缬氨酸
mRNA
DNA
突变
红细胞 　圆饼状 　镰刀型
GUA
镰刀型细胞贫血症病因分析
GTA
CTT
GAA
C C G C
G G C G
A
T
T
A
DNA片段
1.请推测出这三种情况下对性状的影响情况并对比影响程度的大小
改变
增添
缺失
分析
总结归纳：
1.基因突变的概念：
 
2.实质：

3.发生时期：
DNA分子中发生碱基对的替换.增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
基因结构的改变
细胞分裂间期（有丝分裂.减数第一次分裂前的间期）
思考
1、基因突变一定可以遗传给后代吗？
2、突变后一定会引起生物性状的改变么？
请分析以下情况是否还有引起镰刀型细胞贫血症呢？
（二）基因突变的原因和特点
1、基因突变的原因
外因：①物理因素：紫外线.X射线.激光等
           ②化学因素：亚硝酸盐.碱基类似物等
           ③生物因素：某些病毒.细菌的代谢产物等
内因： DNA复制过程中出错。
基因突变有什么特点呢？
思考
从以下图片，你能归纳出基因突变的什么特点吗？
白化苗
短腿的安康羊
白色皮毛牛犊
特点1：普遍性
特点3 ： 基因突变是不定向的

基因突变发生在生物个体发育的什么时期?
特点2：在生物体内随机发生
2、基因突变的特点
(1)普遍性;(2)随机性;(3)不定向性;(4)低频性;(5)多害少利性
思考：生物发生的基因突变一般是利少害多，这是绝对的吗？
阅读资料，分析问题：
  非洲是疟疾猖獗的地区。疟疾是一种经按蚊传播而引起的寄生虫病，恶性疟疾发病常侵犯内脏，严重者或医治不及时会引起病人的死亡。镰刀型贫血症是一种溶血性贫血症，严重时会导致死亡，在非洲黑人中发病率最高，是一种在20世纪才被人们发现的常染色体隐性遗传病。在非洲具有镰刀型细胞贫血症突变基因的个体（即杂合体）不表现镰刀型贫血症的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，但却对疟疾具有较强的抵抗力。
（三）基因突变的意义
请同学们思考以下问题：
 ①基因突变能产生新基因吗?
②新基因的产生对生物生存有意义吗？
 ③自然环境会选择哪些个体留存下来？
④基因突变对生物进化有何意义？
资料：在适宜的条件下，生长1～2天的大肠杆菌培养物的浓度约为每毫升10 9个细胞，DNA复制的错误率约为10— 9，也就是每连接10 9 个核苷酸才可能发生一个错误。在含有10 9 个细胞的培养物中，由于DNA的差错就可能发生几百万个突变，可能包含大肠杆菌基因的上千种变异形式。
按来源分__________与__________
按突变后对生物个体的影响分_________与________,对生物体而言，多数为____________。
自然突变
人工诱变
有利突变
有害突变
有害突变
①打破对环境的适应性
为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义?
②产生新基因
引发生物变异
为进化提供原始材料
“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?
基因重组
1.概念:
在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合.
2.类型:
① 基因的自由组合:
② 基因的互换
非同源染色体上的非等位基因的自由组合
同源染色体上的非姐妹染色体之间发生局部互换.
二、基因重组
3. 意义:
通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一.
基因突变和基因重组的比较
变异的类型
可遗传变异
生殖细胞内遗传物质发生改变而引起的
不遗传变异
环境因素影响而造成的
可遗传变异的三种来源:
基因突变
基因重组
染色体变异
等位基因是如何产生的？
不同生物的可遗传变异来源：
病毒——
基因突变
原核生物——
基因突变
真核生物——
基因突变、基因重组、染色体变异
1、在一个种群中发现两种突变的性状，其中A种性状无论繁殖几代都不变，而B种突变性状繁殖到第三代又有37.5%的性状回复到原来的性状，以上A、B突变分别属于（　　）A．隐性突变和显性突变
B．人工诱变和染色体变异C．显性突变和隐性突变
D．都是隐性突变或者都是显性突变
A
课堂练习：
D
2、野生果蝇约有0.1%的突变个体是宇宙辐射引起的，这种突变为（　　）A．隐性突变       B．显性突变      
C．诱发突变       D．自然突变
3、某种群中发现一突变性状，连续培养三代才选出能稳定遗传的纯合突变类型，该突变为   （    ）
A．显性突变（d→D）        　　
B．隐性突变(D→d)C．显性突变和隐性突变            
D．人工诱变
A
3、某自花传粉植物连续几代开红花，一次开出一朵白花，白花的后代全开白花，其原因是（ ）
A．基因突变 B．基因重组
C．基因分离 D．环境影响
A
4、与无性生殖相比，有性生殖的后代具有较强的适应性，下列说法不正确的是（ ）
A．后代继承了双亲的遗传物质
B．减数分裂过程中，DNA复制更容易发生差错
C．减数分裂过程中，由于基因重组产生了不同类型的配子
D．更容易产生新的基因型
B