第五章 基因突变与其他变异
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高端考势
第1讲 基因突变和基因重组
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要点一
1~5
11
12
要点二
6~10
考题精编
速效训练
4．类型：
自然突变、诱发突变。
5．发生时期：
DNA复制时(如⑤有丝分裂间期和减数第一次分裂间期)。
6．特点：
a.普遍性；b.随机性；c.低频率；d.不定向。
7．结果：
基因突变使一个基因变成了它的⑥等位基因。
8．意义：
它是生物变异的⑦根本来源，为生物进化提供了最初的原材料。
9．人工诱变
a．优点：⑧提高突变率，可改良某些性状。
b．缺点：⑨需大量处理供试材料，具有一定的盲目性。
要点一
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要点二
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考点访谈　一、基因突变及其对生物性状的影响
1．基因突变的“随机性”
(1)时间上的随机性：它可发生于生物个体发育的任何时期，甚至在趋于衰老的个体中也很容易发生，如老年人易患皮肤癌等。一般的，基因突变发生的时期越迟，生物体表现突变的部分越少。
(2)部位上的随机性：基因突变既可发生于体细胞中，也可发生于生殖细胞中，若为前者，一般不传递给后代(但不是绝对的)；若为后者，则可产生基因突变的生殖细胞，进而通过生殖传给子代。
要点一
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要点二
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2．基因突变不改变染色体上基因的数量

(1)基因突变不一定会引起生物性状的改变

1、有的氨基酸不止一种密码子。(简并性)
2、功能基因的隐性突变在杂合状态下也不会引起性状的改变。
3、基因突变也可能发生在非编码序列(基因中不直接编码蛋白质的序列，但对其表达有调控作用)中。
要点一
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要点二
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3．碱基突变数对生物性状影响程度的关系
一般来说，个别碱基对的替换比缺失和增添所造成的影响要小(以某基因转录成的mRNA为例，且不考虑终止密码)。
某mRNA上的碱基序列如下图所示：
如果4号碱基发生替换，则最多导致b点对应的氨基酸发生改变。但如果4号碱基缺失，则有可能导致后面氨基酸全部发生改变，因为密码子要发生重新组合：(5、6、7)(8、9、10)(11、12、13)……由此推理出：如果插入1个碱基，则很有可能会导致插入点以后的氨基酸全部发生改变；当碱基发生增减时，碱基数以3的倍数发生变化时对氨基酸的序列造成的影响比不是以3的倍数发生变化所造成的影响相对要小。
要点一
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要点二
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典例精析1　(2010·上海三校联考)自然界中，一种生物某一基因及其突变基因决定的蛋白质的部分氨基酸序列如下：
根据上述氨基酸序列判断这三种突变基因DNA分子的改变分别是(　　)
A．突变基因1和2为一个碱基的替换，突变基因3可能为一个碱基的增添
B．突变基因2和3为一个(或两个)碱基的替换，突变基因1为一个碱基的增添
C．突变基因1为一个(或两个)碱基的替换，突变基因2和3为一个碱基的增添
D．突变基因2为一个碱基的替换，突变基因1和3为一个碱基的增添
要点一
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要点二
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答案：A
二、基因重组
1．概念：在生物体进行⑩有性生殖的过程中，控制不同性状的基因的重新组合。
2．类型
(1)在减数分裂形成配子时，非同源染色体上的⑪非等位基因的自由组合。
(2)在减数分裂的四分体时期，同源染色体的⑫非姐妹染色单体之间发生了局部互换而造成控制不同性状的基因的重新组合。
(3)重组DNA技术。
3．意义：
通过有性生殖过程实现的基因重组，为⑬生物变异提供了极其丰富的来源，是⑭生物多样性的重要原因之一，对于生物的⑮进化具有十分重要的意义。
考点二 基因重组的理解
【例2】［2008年宁夏高考题］以下有关基因重组的叙述，错误的是( )
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姊妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
【解析】基因重组是指非等位基因间的重新组合，能产生大量的变异类型，但只产生新的基因型，不产生新的基因。基因重组的细胞学基础是性原细胞的减数第一次分裂，同源染色体彼此分离的时候，非同源染色体之间的自由组合和同源染色体的姐妹染色单体之间的交叉互换。
C
要点一
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要点二
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二、染色体结构变异的类型
考点1．染色体的结构变异：
【知识超链接2】染色体结构变异与基因突变的区别 、联系
细胞水平,可直接观察
DNA片段的变化
DNA个别碱基对的变化
不产生新基因, 只改变基因的数量和顺序
产生新基因(等位基因)，不改变基因的数量
统称为“突变”，进化的原材料
分子水平,不可直接观察
思考：如何判断某种变异使基因突变造成的还是染色体变异造成的？
考点1．染色体的结构变异：
【例1】已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是 ( )
D
缺失 重复 倒位
（1）类型
易位
（2）判断方法：
（3）实质：
染色体长度发生了改变；（或者） 基因的数目或排列顺序发生了改变
1．交叉互换与染色体易位的区别
【例1】［2009年上海高考题］图6-8-1中①和②表示发生在常染色体上
的变异。①和②所表示的变异类型分别属于 ( )
A.重组和易位 B.易位和易位
C.易位和重组 D.重组和重组
【解析】考查基因重组与染色体变异的区别及图像识别分析能力。由题图可看出，①表示同源染色体互换同源区段，是交叉互换，属于基因重组；②表示两条非同源染色体交换了片段，属于染色体结构变异中的易位。
A
(2009·福州统考)果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为123－456789，中间的“—”代表着丝粒，下表表示了由该正常染色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的是
A.a是染色体某一片段位置颠倒引起的
B．b是染色体某一片段缺失引起的
C．c是染色体的着丝点改变引起的
D．d是染色体增加了某一片段引起的
答案　C
＊随讲随练＊
1.以下情况属于染色体变异的是 ( )
①21三体综合征
②花药离体培养后长成的植株
③猫叫综合征
④镰刀型细胞贫血症
⑤三倍体无子西瓜
A.①②③ B.①②③⑤
C.①②⑤ D.②③④⑤
B
二、染色体数目的变异类型：
整组染色体变异
增多
减少
个别染色体增减
概念：（1）细胞内个别染色体的增加或减少。
（2）细胞内染色体数目以染色体组的形式成倍地增加或减少。
概念：细胞内某一个或几个染色体的数量增多或减少。
　　后果：某个染色体增多或减少后将导致相应蛋白质的增多或减少，从而导致新陈代谢的严重紊乱，造成细胞死亡或严重的功能缺陷。
如：21三体综合症、XYY、XXY、XO
概念：体细胞内染色体组的增多或减少。　　后果：在高等植物，染色体组增多的植株一般具有个体大，各器官粗大，成熟推迟；染色体组减少的植株则生长瘦弱,个体较小。　　染色体组为奇数时，因减数分裂时联会紊乱，表现为高度不孕（不能产生种子）。
细胞内的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组。
染色体组:
1.染色体组
体细胞
配子细胞
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
1个
2个
4个
＊知识链接＊
某生物体细胞中染色体组数目的判断
（1）根据染色体形态判断：细胞内形态、大小相同的
染色体有几条，则该细胞中就含有几个染色体组。如图所
示，每种形态的染色体有3条，则该细胞中含有3个染色体组。
（2）根据基因型判断：在细胞或生物体的基因型中，控制同一性状的相同基因或等位基因出现几次，该细胞或生物体中就含有几个染色体组。例如基因型为AaaaBBbb的细胞或生物体，含有4个染色体组。也可以记作：同一个字母不分大小写重复出现几次，就是几倍体生物。
（3）根据染色体数目和染色体形态推算
含有几个染色体组数＝染色体数目/染色体形态数
如图，共有8条染色体，染色体形态数
（形态大小不相同）为2，所以染色体组数
为8÷2＝4（个）。
考点2．染色体的数目变异：
——染色体组
【小组讨论】请说出下图所示细胞中所含的染色体组数及每个染色体组所含的染色体数目.(注：图中非等位基因位于非同源染色体)
（5）染色体组数的判断方法：
1.根据染色体形态判断：不同形态的非同源染色体为一个染色体组
2.根据基因型判断：控制同一性状的基因个数
4组(3条/组)
1组(4条)
3组(2条)
3组(3条/组)
2组(4条/组)
1组(4条)
4组(1条)
2组(2条)
4组(2条)
同一种字母 （包括大小写）
2组(2条)
考点二 单倍体、二倍体和多倍体
1.单倍体、二倍体和多倍体的判断
根据二倍体和多倍体的概念，判别二倍体和多倍体时，以体细胞中具有的染色体组数为依据。体细胞中含两个染色体组的个体为二倍体，含三个染色体组的个体为三倍体。一般来说体细胞中含三个或三个以上染色体组的个体，称为多倍体。单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数目的个体，判断的依据不是染色体组数，而是染色体数目，并且以本物种配子的染色体数目作为参照对象。
（1）如果生物体由受精卵（或合子）发育而成，其体细胞中有几个染色体组，该生物就是几倍体。
（2）如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含几个染色体组，都叫单倍体。
一看来源二看组数！
2.单倍体与多倍体的比较
【例2】［2009年广东高考题］有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体加倍” 的实验，正确的叙述是 ( )
A.可能出现三倍体细胞
B.多倍体细胞形成的比例常达100%
C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
【解析】用低温处理植物的分生组织细胞，能够抑制纺锤体的形成，进而影响染色体向两极移动，细胞不能正常分裂形成两个子细胞，导致植物细胞内染色体组数目加倍，形成多倍体植物。此过程中，加倍后的细胞内染色体组数目不可能为奇数，且只有处在分裂过程中的细胞才受低温影响。整个过程中不存在减数分裂，也不会出现非同源染色体的重组。
C
3．(2009·山东调研)下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是(　　)
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异
D．丙细胞不能进行基因重组
答案：B
要点一
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11
12
要点二
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速效训练
1
2
3
4
4．(2009·广东调研)右图是某二倍体植株(2N＝4)的一个正在分裂的细胞模式图，相关叙述正确的是(　　)
A．该植物的基因型必为AaBB
B．该细胞是由花粉粒发育而来的
C．该植株不可能产生Ab型配子
D．该细胞发生过基因突变
解析：细胞分裂后期，由姐妹染色单体分离形成的移向细胞两极的两条染色体是相同的，其上的基因若有区别，则一般为基因突变的结果。
答案：D
要点一
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要点二
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考点访谈　二、无子西瓜和无子香蕉
1．无子西瓜是经多倍体育种形成的三倍体，由于三倍体无子西瓜在减数分裂中同源染色体联会紊乱，因而不能形成正常的生殖细胞，当然就不会有种子。用二倍体西瓜成熟花粉授粉的目的是刺激子房发育成果实，并不进行受精作用。其培育原理如下图：
要点一
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13
14
要点二
6~12
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要点三
2．无子香蕉是三倍体，故无法产生正常配子，也不会有种子，可用无性繁殖产生后代。
要点一
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要点三
要点一
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要点三
答案：(1)①作为诱导四倍体的被处理的材料；②作为父本提供配子；③提供花粉，刺激子房发育　(2)不可以　(3)能
要点一
1~5
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要点二
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要点三
方法:　　①减少染色体组：一般用花药离体培养方法让未受精的配子直接发育成完整个体，其体细胞内染色体与该物种的配子染色体数相同。
主要应用：一些物种的纯种获得
②增加染色体组：用秋水仙素处理幼苗或萌发的种子
适当浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体生成或破坏纺锤体。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。
再见！
完成课时作业！
考点1　三种可遗传变异的相关知识整合
1．三种可遗传变异的比较
＊随讲随练＊
2.依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组
的是 ( )
普通椒 人凝血因子基因 抗虫基因 初级卵母细胞
培育↓ 转入↓ 插入↓ 形成↓
太空椒 羊的受精卵 大肠杆菌质粒 次级卵母细胞
A B C D
A
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要点二
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(2)小鼠的体色灰色与白色是一对由常染色体上的基因(分别用A、a表示)控制的相对性状。该小鼠产仔率较低，每窝最多为4只。某校生物科研小组的同学饲养了8只小鼠(编号①～⑧)，进行了多次杂交实验，下表是杂交组合及所得子代小鼠的体色情况(假设已知⑤⑥⑦⑧均为纯合子)。
要点一
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要点一
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解析：由Ⅰ、Ⅱ的子代表现型可知Ⅰ、Ⅱ中进行的是“测交”。若灰色为Aa，则白色为aa，反之，若白色为Aa，则灰色为aa；由于Ⅲ和Ⅳ组的后代均无性状分离，所以Ⅲ和Ⅳ组相当于“自交”，若灰色为AA，则白色为aa，反之，白色为AA。
答案：(1)①突变型　②不能　不论突变基因是位于常染色体上还是位于X染色体上，突变型与野生型杂交后代都可能有两种类型(用遗传图解说明也可)　(2)a.实验方案：让⑤与⑧杂交或⑥与⑦杂交，观察其子代的表现型　b．结果及结论：若子代为灰色小鼠，则灰色为显性，白色为隐性；若子代为白色小鼠，则白色为显性，灰色为隐性
要点一
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变式演练2　(2010·大连质检)有些品系的果蝇对二氧化碳非常敏感，容易受到二氧化碳的麻醉而死亡，后来发现这些品系中有的果蝇对二氧化碳具有抗性。实验结果表明，果蝇对二氧化碳敏感与抗性的基因位于细胞内的线粒体中。下表是果蝇抗二氧化碳品系和敏感品系的部分DNA碱基序列和氨基酸序列。请分析下列有关果蝇抗二氧化碳品系的说法中正确的是(　　)
要点一
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A.果蝇之所以具有抗性是由于基因突变导致第151号位的脯氨酸被丝氨酸取代
B．用纯合的抗性品系与敏感品系相交得到F1，再用F1的雌雄个体相交，则F2将出现固定的3∶1的分离比
C．果蝇抗性产生的原因是密码子由AGT变为GGT
D．果蝇抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第151号位氨基酸的有关碱基中A被G代替

解析：由表可知抗性品系与敏感品系的差别是第151号丝氨酸被脯氨酸取代，抗性基因位于线粒体中，不遵循基因的分离定律。
答案：D
要点一
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一、选择题
1．人体下列细胞中不容易发生基因突变的是(　　)
①神经细胞　②皮肤生发层细胞　③精原细胞　④次级精母细胞　⑤骨髓造血干细胞
A．③④ 　　B．②④　 　C．②⑤　　 D．①④

答案：D
要点一
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2．(2009·山东调研)下图是某个二倍体动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体，字母代表染色体上带有的基因)。据图判断不正确的是(　　)
A．该动物的性别是雄性的
B．乙细胞表明该动物发生了基因突变或基因重组
C．1与2或1与4的片段交换，前者属于基因重组，后者属于染色体结构变异
D．丙细胞不能进行基因重组
答案：B
要点一
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3．(2010·上海调研)下列有关基因重组的说法不正确的是(　　)
A．生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂四分体时期，由于同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C．减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D．一般情况下，花药内可发生基因重组，而根尖则不能

解析：减数分裂四分体时期可能是由于同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换而导致基因重组。
答案：B
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4．下列为某多肽链和控制它合成的一段DNA链，甲硫氨酸的密码子是AUG。
“甲硫氨酸—脯胺酸—苏氨酸—甘氨酸—缬氨酸”根据上述材料，下列描述错误的是(　　)
A．这段多肽链中有4个“CONH”结构
B．决定这段多肽链的遗传密码子依次是AUG、CCC、ACC、GGG、GUA
C．这段DNA中的①链起了转录模板的作用
D．在③处插入3对碱基比插入1对碱基更能影响蛋白质的结构
答案：D
要点一
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5．(2009·中山模拟)依据基因重组概念的发展，判断下列图示过程中没有发生基因重组的是(　　)
答案：A
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6．(2009·广东调研)右图是某二倍体植株(2N＝4)的一个正在分裂的细胞模式图，相关叙述正确的是(　　)
A．该植物的基因型必为AaBB
B．该细胞是由花粉粒发育而来的
C．该植株不可能产生Ab型配子
D．该细胞发生过基因突变
解析：细胞分裂后期，由姐妹染色单体分离形成的移向细胞两极的两条染色体是相同的，其上的基因若有区别，则一般为基因突变的结果。
答案：D
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7．某基因一个片段中的一条DNA单链在复制时一个碱基由T→A，该基因复制三次后，发生了基因突变的DNA占DNA总数的(　　)
A．100%　　　B．75%　　　C．50%　　　D．12.5%
答案：C

8．用X射线处理蚕蛹，使其第2号染色体上的斑纹基因易位到决定雌性的W染色体上，使雌体都有斑纹。再将雌蚕与白体雄蚕交配，其后代凡是雌蚕都有斑纹，凡是雄蚕都无斑纹。这样有利于去雌留雄，提高蚕丝的质量。这种育种方法所依据的原理是(　　)
A．基因突变　 　　　　　B．染色体数目的变异
C．染色体结构的变异 D．基因互换
答案：C
要点一
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9．如果将镰刀型细胞贫血症患者的血液，输给一个血型相同的正常人，将使正常人(　　)
A．产生基因突变，使此人患病
B．无基因突变，性状不传给此人
C．基因重组，将病传给此人
D．无基因重组，此人无病，后代患病
答案：B

10．某种自花传粉植物连续几代只开红花，偶尔一次开出一朵白花，且该白花的自交子代大多数开白花，其原因是(　　)
A．基因突变　 　　　　　　　B．基因重组
C．基因分离 D．环境条件改变
答案：A
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二、非选择题
11．(2010·杭州调研)某自然种群的雌雄异株植物为XY型性别决定，该植物的花色(白色、蓝色和紫色)是由常染色体上的两对独立遗传的等位基因(A和a、B和b)控制，叶形(宽叶和窄叶)由另一对等位基因(D和d)控制，请据图回答：
注：图甲为该植物的花色控制过程。图乙为该植物的性染色体简图，同源部分(图中的Ⅰ片段)存在等位基因，非同源部分(图中的Ⅱ、Ⅲ片段)不存在等位基因。
(1)图甲中的基因是通过控制__________的合成来控制代谢过程，从而控制该植物的花色性状。
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答案：(1)酶　(2)①该植物控制蓝花性状的基因型为AA，细胞中只有一条染色体上的A基因突变为a基因；②一种氨基酸可由多种密码子决定；③该突变发生于基因的非编码序列(答出其中一种即可)　(3)AAbb　aaBB　紫色∶蓝色∶白色＝9∶3∶4　(4)是　见下面遗传图解
亲代：XDYd　　×　　XdXd
♂宽叶　　　　♀窄叶
↓
子代： XdYd XDXd
♂窄叶 ♀宽叶
或
亲代：XdYD × XdXd
♂ 宽叶 ♀窄叶
↓
子代： XdYD XdXd
♂宽叶 ♀窄叶
要点一
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要点二
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答案：(1)基因重组　(2)纯合黑色短毛兔(BBEE)　白色长毛兔(bbee)　使杂合子中同时含有黑色长毛基因　黑色长毛兔(B_ee)　黑色长毛兔　白色长毛兔　纯合子　杂合子　(3)2　1/3　1/8　(4)基因的分离定律与自由组合
要点一
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要点二
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1．(2008·宁夏理综)以下有关基因重组的叙述，错误的是(　　)
A．非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B．非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C．纯合体自交因基因重组导致子代性状分离
D．同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关

解析：基因重组常见以下几种类型：①自由组合定律揭示的非同源染色体的自由组合；②联会时非姐妹染色单体交换对应片段；