第5章　基因突变及其他变异
第1节　基因突变和基因重组
考点一　基因突变
【核心知识通关】
1.基因突变的实例——镰刀型细胞贫血症：
圆饼
镰刀
谷氨酸
缬氨酸
替换
2.基因突变要点归纳：
(1)概念：DNA分子中发生碱基对的_______________
___，而引起基因_____的改变。
替换、增添和缺
失
结构
间期
间期
复制
等位基因
体细胞
普遍性
随机性
不定向性
新基因
根本来源
原始材料
3.诱发基因突变的因素(连线)：
【特别提醒】
基因突变的三点认识
(1)基因突变的影响：碱基替换可能不改变对应的氨基酸，或者只改变一个氨基酸，对生物的性状没有影响或影响较小，而碱基增添或缺失涉及多个氨基酸的改变，对生物性状影响较大。
(2)基因突变的时间：主要发生在DNA复制时期，但在其他时期也有可能因为外界环境因素而发生基因突变。
(3)基因突变的利与害：决定于环境或研究对象的不同，如小麦的高秆对小麦本身有利，但对增产不利。
【深化探究】
(1)DNA复制时易发生基因突变的原因是____________
______________________________________________
_____________________。
(2)基因突变如果没有导致生物的性状改变，可能的原
因是_____________________________________。
DNA复制时需
要解螺旋成单链，单链DNA容易受到内、外界因素的
影响而发生碱基的改变
发生基因突变，但对应的氨基酸没有改变
【典题技法归纳】
(2012·全国卷)一对毛色正常鼠交配，产下多只鼠，
其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为，鼠毛色出现异
常的原因有两种：一是基因突变的直接结果(控制毛色
基因的显隐性未知，突变只涉及一个亲本常染色体上
一对等位基因中的一个基因)；二是隐性基因携带者之
间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。
假定这只雄鼠能正常生长发育，并具有生殖能力，后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因，用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均
为__________，则可推测毛色异常是____________性
基因突变为__________性基因的直接结果，因为_____
_______________________________________________
______________________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况，一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例为__________，另一种是同一窝子代全部表现为__________鼠，则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
【解析】(1)根据题干中“突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因”，且产生了新性状(毛色异常)分析，只能是由aa突变为Aa。
(2)根据题干中“只涉及亲本常染色体上一对等位基因”，亲代交配后，同窝中的雌鼠基因型是AA或者Aa，题中隐含的条件是这些雌鼠都毛色正常。雄鼠基因型为aa，与Aa交配，后代出现性状分离比为1∶1；与AA交配，后代都为Aa，即毛色正常鼠。
答案：(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时，才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
(2)1∶1　毛色正常
【母题变式】
(1)用该毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交
配的目的是_____________________________________
_______。
得到尽可能多的后代，使毛色的统计分析
更准确
(2)若该雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配，后代雌
鼠毛色均异常，雄鼠毛色均正常，则毛色异常属于___
___(填“显性”或“隐性”)突变，相关基因位于__染
色体上。
显
性
X
【方法规律】显性突变和隐性突变的判断方法
(1)理论依据。
(2)判定方法：选取突变体与其他已知未突变体(即野生型)杂交，根据子代性状表现判断。
①若后代全为野生型，则突变性状为隐性。
②若后代全为突变型，则突变性状为显性。
③若后代既有突变型又有野生型，则突变性状为显性性状。
【高考模拟精练】
1.(2015·江苏高考)经X射线照射的紫花香豌豆品种，
其后代中出现了几株开白花植株，下列叙述错误的是
(　　)
A.白花植株的出现是对环境主动适应的结果，有利于
香豌豆的生存
B.X射线不仅可引起基因突变，也会引起染色体变异
C.通过杂交实验，可以确定是显性突变还是隐性突变
D.观察白花植株自交后代的性状，可确定是否是可遗传变异
【解析】选A。本题主要考查基因突变及显隐性性状的判断方法。白花植株的出现是由于X射线照射引起的基因突变，不一定有利于生存，故A项错误；X射线可引起基因突变和染色体变异，故B项正确；通过杂交实验，观察其后代的表现型及比例，可以确定是显性突变还是隐性突变，故C项正确；白花植株自交后代中出现白花个体，可确定为可遗传变异，否则为不可遗传变异，故D项正确。
2.(2015·海南高考)关于等位基因B和b发生突变的叙述，错误的是(　　)
A.等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因
B.X射线的照射不会影响基因B和基因b的突变率
C.基因B中的碱基对G-C被碱基对A-T替换可导致基因突变
D.在基因b的ATGCC序列中插入碱基C可导致基因b的突变
【解题指南】解答本题的关键是：
(1)明确基因突变是不定向的。
(2)明确基因中碱基对的增添、缺失和替换均可以导致基因突变。
(3)明确诱变因素对基因突变的影响。
【解析】选B。本题考查基因突变的有关知识。基因突变具有不定向性，等位基因B和b都可以突变成为不同的等位基因，A项正确；X射线属于物理诱变因素，其照射会影响基因B和基因b的突变率，B项错误；基因突变的实质是碱基对的增添、缺失和替换，使基因的结构发生变化，C项和D项均正确。
3.(2015·北京高考)野生型果蝇的腹部和胸部都有短刚毛，而一只突变果蝇S的腹部却生出长刚毛。研究者对果蝇S的突变进行了系列研究。用这两种果蝇进行杂交实验的结果见图。
(1)根据实验结果分析，果蝇腹部的短刚毛和长刚毛是
一对____________性状，其中长刚毛是____________
性性状。图中①、②基因型(相关基因用A和a表示)依
次为__________。
(2)实验2结果显示：与野生型不同的表现型有_______
种。③基因型为____________，在实验2后代中该基因
型的比例是____________。
(3)根据果蝇③和果蝇S基因型的差异，解释导致前者
胸部无刚毛、后者胸部有刚毛的原因：____________。
(4)检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生
型的小，推测相关基因发生的变化为_______________。
(5)实验2中出现的胸部无刚毛的性状不是由F1新发生突变的基因控制的。作出这一判断的理由是：虽然胸部无刚毛是一个新出现的性状，但_______________，说明控制这个性状的基因不是一个新突变的基因。
【解析】本题考查基因的分离定律和基因突变。
(1)同一种性状的不同表现类型叫做相对性状，果蝇短刚毛与长刚毛是一对相对性状。由实验2得到的后代性状分离比3∶1，可知该性状由一对基因控制，且控制长刚毛的基因为显性基因，图中①、②基因型依次为Aa、aa。
(2)野生型果蝇的表现型是腹部和胸部都有短刚毛，实验2后代中出现的腹部有长刚毛和胸部无刚毛的性状都是与野生型不同的表现型。③基因型为AA，在实验2后代中该基因型的比例是1/4。
(3)由上述分析知，③基因型为AA，表现为腹部有长刚毛且胸部无刚毛；果蝇S基因型为Aa，表现为腹部有长刚毛，则腹部有长刚毛与基因A有关，但当两个A基因同时存在时，又会导致胸部无刚毛。
(4)因为检测发现突变基因转录的mRNA相对分子质量比野生型的小，推测相关基因发生的改变是DNA片段碱基对缺失，也就是核苷酸数量减少。
(5)基因突变的特点是低频性，新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中不可能出现比例高达25%的该基因纯合子。实验2子代中胸部无刚毛的果蝇占1/4，明显符合基因分离定律的比例，所以这应该是一个显性纯合子。
答案：(1)相对　显　Aa、aa　(2)2　AA　1/4
(3)两个A基因抑制胸部长出刚毛，只有一个A基因时无此效应
(4)核苷酸数量减少/缺失
(5)新的突变基因经过个体繁殖后传递到下一代中，不可能出现比例高达25%的该基因纯合子
【加固训练】
1.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，不可能的后果是(　　)
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【解析】选A。对于基因中能编码蛋白质的脱氧核苷酸序列，若其中部缺失一个核苷酸对，经转录后，在信使RNA上可能提前形成终止密码子，使翻译过程在基因缺失位置终止，使相应控制合成的蛋白质减少多个氨基酸，或者因基因的中部缺失1个核苷酸对，使相应信使RNA上从缺失部分开始向后的密码子都发生改变，使翻译的蛋白质中，在缺失部位以后的氨基酸序列发生变化，但不可能没有蛋白质产物。
2.DNA聚合酶是细胞复制DNA的重要作用酶，DNA聚合酶保证了复制的准确性，某些突变的DNA聚合酶(突变酶)比正常的DNA聚合酶精确度更高，从而减少了基因突变的产生。下列有关叙述正确的是(　　)
A.这些突变酶大大提高了DNA复制的速度
B.翻译这些突变酶的mRNA序列不一定发生改变
C.这些突变酶作用的底物是4种核糖核苷酸
D.这些突变酶的产生不利于生物的进化
【解析】选D。这些突变酶只是使DNA复制的精确度更高，并不能提高DNA复制的速度，故A项错误；既然发生了基因突变，则翻译这些突变酶的mRNA序列必然会发生改变，故B项错误；突变酶催化的是DNA的复制，其作用的底物为4种脱氧核苷酸，故C项错误；突变酶减少了基因突变的发生，不利于生物的进化，故D项正确。
3.(2016·武汉模拟)编码酶X的基因中某个碱基被替换时，表达产物将变为酶Y。如表显示了与酶X相比，酶Y可能出现的四种状况，对这四种状况出现的原因，判断正确的是(　　)
A.状况①一定是因为氨基酸序列没有变化
B.状况②一定是因为氨基酸间的肽键数减少了50%
C.状况③可能是因为突变导致了终止密码位置变化
D.状况④可能是因为突变导致tRNA的种类增加
【解析】选C。某个碱基被替换，状况①氨基酸的序列可能发生了变化，但不影响酶Y氨基酸数目和活性。状况②X与Y氨基酸的数目相等，肽键数可能不变。状况③Y与X的氨基酸数目比小于1，编码的氨基酸的数量减少，可能是因为突变导致了终止密码位置变化。突变不会导致tRNA的种类增加。
【知识总结】基因突变可改变生物性状的四大成因
(1)基因突变可能引发肽链不能合成。
(2)终止密码子推后出现，肽链延长。
(3)终止密码子提前出现，肽链缩短。
(4)肽链中氨基酸种类改变。
以上改变都会引起蛋白质结构和功能的改变，从而导致生物性状的改变。
考点二　基因重组与基因突变
【核心知识通关】
1.基因重组的概念：指在生物体进行_________的过程
中，控制_________的基因的重新组合。
有性生殖
不同性状
2.基因重组的类型：
(1)减数第一次分裂的_____，_____________上的非等
位基因自由组合。
(2)减数第一次分裂四分体时期，位于___________上
的等位基因有时随着_______________的交换而发生交
换。
后期
非同源染色体
同源染色体
非姐妹染色单体
3.根据图A、B中的细胞分裂情况来确定变异的类型：
有丝分裂
减数分裂
基因突变
基因突变或基因重组
4.基因突变和基因重组在变异、进化及生物多样性上的不同点：
根本
重要
原始
根本
重要
【特别提醒】
基因重组的三点提醒
(1)多种精子和多种卵细胞之间有多种结合方式，导致后代性状多种多样，但不属于基因重组。
(2)杂合子自交，后代发生性状分离，根本原因是等位基因的分离，而不是基因重组。
(3)“肺炎双球菌的转化实验”、转基因技术等属于广义的基因重组。
【思维拓展】基因突变和基因重组的比较
【高考模拟精练】
1.(2016·临沂模拟)一个基因型为AaBb(两对基因独立遗传)的初级精母细胞，在减数分裂过程中发生基因突变，其中一条染色单体上的A突变为a，该细胞以后的减数分裂正常进行，则其可产生多少种配子(　　)
A.1种　　　B.2种　　　C.3种　　　D.4种
【解析】选C。一个基因型为AaBb(两对基因独立遗传)
的初级精母细胞，DNA复制后基因型为AAaaBBbb，其中
一条染色单体上的A突变为a，基因型为AaaaBBbb，减
数分裂第一次分裂同源染色体分离，其上的等位基因
分离，非等位基因自由组合，为2个次级精母细胞：
AaBB、aabb或aaBB、Aabb，前者生成精细胞为AB、aB、
ab；后者为aB、Ab、ab；因为是1个初级精母细胞，一
次只能形成2个次级精母细胞，故有3种配子，故C正确。
2.(2016·厦门模拟)下列甲、乙分裂过程中产生配子
时发生的变异分别属于(　　)

A.基因重组，不可遗传变异 B.基因重组，基因突变
C.基因突变，不可遗传变异 D.基因突变，基因重组
【解析】选D。甲过程中的“a”基因是从“无”到“有”，属于基因突变；而乙过程中的A、a、B、b基因是已经存在的，只是进行了重新组合，即基因重组。
【延伸探究】
(1)图乙中产生的配子还可能是哪些类型？
提示：Ab和aB。
(2)若图乙中出现AAB型配子，则可能的原因是什么？
提示：减数第二次分裂过程中，A所在的姐妹染色单体分开后，没有进入两个子细胞。
3.(2016·广州模拟)突变基因杂合细胞进行有丝分裂时，出现了如图所示的染色体片段交换，这种染色体片段交换的细胞继续完成有丝分裂后，可能产生的子细胞是(　　)
①正常基因纯合细胞　②突变基因杂合细胞
③突变基因纯合细胞
A.①② B.①③ C.②③ D.①②③
【解析】选D。着丝点断裂后，两条染色体中的姐妹染色单体形成子染色体向细胞两极移动时是随机组合的，移向细胞同一侧的可能为相同基因，也可能是正常基因与突变基因，因此可能产生正常基因的纯合细胞、突变基因的纯合细胞、突变基因的杂合细胞三种。
【加固训练】
1.利用葡萄的枝条扦插所产生的后代与利用葡萄的种子播种所产生的后代相比，关于其变异来源的叙述正确的是(　　)
A.前者不会发生变异，后者有很大的变异性
B.前者一定不会发生基因重组，后者可能发生基因重组
C.前者一定不会发生染色体变异，后者可能发生染色体变异
D.前者一定不会因环境影响发生变异，后者可能因环境影响发生变异
【解析】选B。扦插属于无性繁殖，仅涉及有丝分裂，可能会发生基因突变或染色体变异，也可能受到环境影响产生不遗传的变异，但不会发生基因重组；种子的形成过程涉及减数分裂，可能发生基因突变、基因重组或染色体变异。
2.下列关于基因重组的说法，不正确的是(　　)
A.生物体进行有性生殖的过程中控制不同性状的基因的重新组合属于基因重组
B.减数分裂过程中，同源染色体的姐妹染色单体之间的局部交换，可导致基因重组
C.减数分裂过程中，非同源染色体上的非等位基因自由组合可导致基因重组
D.一般情况下，水稻雄蕊内可发生基因重组，而根尖中则不能
【解析】选B。减数分裂四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体之间局部交换可导致基因重组，姐妹染色单体上含有相同基因不会导致基因重组。一般情况下，减数分裂过程中存在基因重组，而根尖细胞只能进行有丝分裂，所以不会发生基因重组。
3.(2015·合肥模拟)如图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图，据图判断不正确的是(　　)
A.甲细胞表明该动物发生了基因突变
B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
【解题指南】解答本题的关键：
(1)正确判断甲、乙、丙的细胞分裂方式。
(2)根据染色体颜色及其上的基因判断变异类型。
【解析】选D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动
物的几个细胞分裂图分析可知：甲图表示有丝分裂后
期，染色体上基因A与a不同，是基因突变的结果；乙
图表示减数第二次分裂后期，其染色体上基因A与a不
同，没有同源染色体交叉互换的特征，只能是基因突
变的结果；丙图也表示减数第二次分裂后期，基因B与
b所在的染色体颜色不一致，则染色体上基因B与b不同
是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞，产生的变异一般不遗传给后代。
【延伸探究】
(1)据图判断，该动物为雌性还是雄性？请说明原因。
提示：不确定。乙、丙可能是次级精母细胞，也可能
是第一极体。
(2)若仅发生图乙所示变异，该动物经乙图所示细胞分
裂方式，可产生几种子细胞？
提示：4种。
阅卷案例11 基因突变实例分析
【找错·纠错】
——请找出题目中的错误答案并纠正
错答1：序号______
正答：__________________________
错答2：序号______
正答：__________
①
纯合肥胖小鼠和纯合正常
②
正反交
错答3：序号______
正答：_______________
错答4：序号______
正答：________
错答5：序号______
正答：________
错答6：序号______
正答：____________________
③
CTCTGA(TGA)
④
不能
⑤
5/16
⑥
aaBb、Aabb、aabb
【全国卷题型特训】简答式
(1)小鼠的基因中“CTCCGA”中一个C被T替换，突变为
决定终止密码序列，导致该激素不能正常合成，但转
录没有停止，判断的依据是终止密码是___________
_______________________。
翻译的终
点，却不是转录的终点
(2)目前认为，人的体重主要受多基因遗传的控制。假
如一对夫妇的基因型均为AaBb(A、B基因使体重增加的
作用相同且具累加效应，两对基因独立遗传)，从遗传
角度分析，其子女体重超过父母的概率是_________，
写出体重超过父母的子女的基因型及比例：_____________________________。
5/16
AABB∶AABb∶AaBB=1∶2∶2
【满分答题规则】
【解析】(1)a.由题可知，设计该实验的目的是既要确
定基因位置(在X染色体上还是常染色体上)，又要确定
基因的显隐性关系。确定显隐性关系可以利用杂合子
自交，后代发生性状分离进行判定，也可以用具有相
对性状的亲本杂交，子代只表现显性性状进行判定。
若要根据子一代性状来判断基因位置，只能采用正、
反交的方法。若是伴性遗传，则正交和反交的结果可
能不同，若不是伴性遗传，则正交和反交的结果一定相同。结合题中实验结果“子一代表现型均正常”判定“遗传方式为常染色体隐性遗传”，则实验只能用纯合肥胖小鼠和纯合正常小鼠进行正交和反交。b.由题可知“模板链的互补链”上“一个C被T替换”，产生终止密码，因而突变后的序列只能是CTCTGA(TGA)。由于终止密码是翻译的终点，而不是转录的终点，因此这种突变产生的生理效应是使翻译提前终止，从而形成的肽链变短，但是不会使基因转录终止。
(2)由于A、B基因具有累加效应，且独立遗传，双亲基因型均为AaBb，子代中有3或4个显性基因则体重超过父母，其概率为5/16(1/16AABB+1/8AABb+1/8AaBB)，低于父母的基因型有1个或0个显性基因，为aaBb、Aabb、aabb。
(3)食物缺乏对人类的选择属于自然选择的一部分，因此是自然选择决定生物进化的方向。表现型是环境因素和遗传因素共同作用的结果。