第2节
染色体变异
【知识梳理】
一、染色体结构的变异
1.类型(连线)：
2.结果：使排列在染色体上的基因的_______________发生改变，
从而导致性状的变异。
数目或排列顺序
二、染色体数目的变异
1.类型：
(1)细胞内___________的增加或减少，如21三体综合征。
(2)细胞内染色体数目以_________的形式成倍地增加或减少，
如多倍体、单倍体。
个别染色体
染色体组
2.染色体组：
(1)概念：细胞中的一组_____________，在形态和功能上_________，
但又互相协调，共同控制生物的生长、发育、遗传和变异，这样的
一组染色体，叫做一个染色体组。
(2)组成：如图为一雄果蝇的染色体组成，其染色体组可表示为
______________或______________。
非同源染色体
各不相同
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
3.二倍体、多倍体和单倍体的比较：
染色体组
配子
三个或三个以上
受精卵
配子
三、多倍体育种和单倍体育种
1.图中①和③的操作常用_________处理，其作用原理是抑制_______
_______。
2.图中②过程是_____________。
3.单倍体育种的优点是_________________。
秋水仙素
纺锤体
的形成
花药离体培养
明显缩短育种年限
四、低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理：用低温处理植物分生组织细胞，如根尖分生组织细胞，
能够抑制_____________，以致影响染色体被拉向两极，细胞也不能
分裂成两个子细胞，使植物细胞___________加倍。
2.方法步骤：洋葱根尖培养→取材及细胞固定→_________(解离→
漂洗→_____→制片)→观察。
3.实验结论：适当低温可以诱导___________加倍。
纺锤体的形成
染色体数目
制作装片
染色
染色体数目
【小题快练】
1.考题诊断：
(1)(2013·全国卷T5A)水稻F1花药经培养和染色体加倍，获得基因型
纯合新品种。　( )
【分析】水稻花药经培养可获得单倍体，经染色体加倍后可获得纯合
新品种。
√
(2)(2011·海南高考T19A)染色体组整倍性变化必然导致基因种类的
增加。　( )
【分析】染色体组整倍性变化能导致基因数目的变化，不会引起基因
种类的变化。
(3)(2011·海南高考T19C)染色体片段的缺失和重复必然导致基因种
类的变化。　( )
【分析】染色体片段的缺失和重复导致基因数目减少和增加，其中染
色体片段缺失还能导致基因种类减少。
×
×
2.易错诊断：
(1)体细胞中含两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上
染色体组的个体是多倍体。　( )
【分析】由配子发育而来的生物，无论含有几个染色体组，都是单
倍体。
×
(2)人工诱导多倍体的唯一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼
苗。　( )
【分析】人工诱导多倍体的方法有很多，最常用且最有效的方法是
用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗，低温处理植物分生组织细胞也
会产生多倍体。
(3)经低温诱导后，显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生
改变。　( )
【分析】由于分裂间期较长，大多数细胞处于分裂间期，看不到染
色体。
×
×
3.教材研习：
(必修2 P86图5-8改编)如图为雄果蝇体细胞的染色体组成，下列有关叙述不正确的是(　　)
A.Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X或Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
构成一个染色体组
B.雄果蝇为二倍体
C.染色体组中染色体形态各不相同
D.雄果蝇细胞中可能的染色体组数为1个或2个
【解析】选D。雄果蝇的精子中含有1个染色体组，体细胞中含有2个染色体组，处于有丝分裂后期的体细胞中含有4个染色体组。
4.下列变异中，属于染色体结构变异的是(　　)
A.果蝇第Ⅱ号染色体上的片段与第Ⅲ号染色体上的片段发生交换
B.整个染色体组成倍增加或减少
C.高茎豌豆因缺水缺肥而生长矮小
D.同源染色体的非姐妹染色单体之间交叉互换
【解析】选A。果蝇第Ⅱ号染色体上的片段与第Ⅲ号染色体上的片段发生交换，属于非同源染色体之间的交换，是染色体结构变异中的易位。整个染色体组成倍增加或减少属于染色体数目的变异；因缺水缺肥引起的变异属于不可遗传变异；同源染色体之间片段的互换属于基因重组。
5.据图判断下列叙述不正确的是(　　)
A.①代表的生物可能是二倍体，其每个染色体组含1条染色体
B.②代表的生物可能是三倍体，其每个染色体组含2条染色体
C.③代表的生物可能是三倍体，其每个染色体组含2条染色体
D.④代表的生物可能是单倍体，其每个染色体组含4条染色体
【解析】选C。分析简图可知，图①细胞中含有2个染色体组，每个染色体组含1条染色体，则代表的生物可能是二倍体；图②细胞中含有3个染色体组，每个染色体组含2条染色体，则代表的生物可能是三倍体；图③细胞中含有2个染色体组，每个染色体组含3条染色体，则代表的生物可能是二倍体；图④细胞中含有1个染色体组，每个染色体组含4条染色体，则代表的生物可能是单倍体。
6.利用X射线人工诱导细胞进行基因突变和利用秋水仙素诱导多倍体形成时，X射线和秋水仙素分别作用于细胞周期的哪个时期(　　)
A.均为前期
B.均为间期
C.前者为前期，后者为间期
D.前者为间期，后者为前期
【解析】选D。基因突变主要发生在间期DNA复制时期，故X射线作用于间期，秋水仙素作用于前期抑制纺锤体形成，导致已经分离的染色体无法平均分配到两个子细胞中，D正确。
7.关于低温诱导染色体数目变化的实验，有关说法正确的是(　　)
A.卡诺氏液的作用是使组织细胞分散开
B.可以用龙胆紫进行染色
C.解离后应立即进行染色
D.最好选择后期细胞进行观察
【解析】选B。卡诺氏液的作用是固定细胞形态，A项错误。改良苯酚品红染液和龙胆紫均为碱性染料，可以对染色体进行染色，B项正确。解离后应经漂洗才能进行染色，C项错误。观察染色体形态和数目应选择分裂中期的细胞进行观察，D项错误。
【速记卡片】
1.染色体变异的两种类型：
(1)结构变异：包括染色体片段的重复、缺失、倒位、易位。
(2)数目变异：包括个别染色体增减、染色体组成倍增减。
2.染色体组两个组成特点：
(1)从形态上看：一个染色体组中所含的染色体各不相同。
(2)从功能上看：一个染色体组中含有控制本物种生物性状的一整套基因。
3.染色体组成倍增减的两种类型：
(1)单倍体：体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。
(2)多倍体：由受精卵发育而来的，体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。
4.单倍体的两个特点：植株弱小，高度不育。
5.多倍体的两个特点：
(1)茎秆粗壮，叶片、果实和种子都比较大。
(2)糖类和蛋白质等营养物质的含量较高。
6.人工诱导多倍体的两种方法：低温诱导、秋水仙素处理。
7.单倍体育种的三个流程：杂交、花药离体培养、秋水仙素处理。
考点一　染色体结构变异
1.染色体结构的变异与基因突变的区别：
(1)变异范围不同。
①基因突变：是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下观察不到。
②染色体结构的变异：是在染色体水平上的变异，涉及染色体某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下可观察到。
(2)变异的方式不同：基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换三种类型；染色体结构的变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示。
(3)变异的结果不同。
①染色体结构变异使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变，从而导致性状的变异，但未形成新的基因。
②基因突变是基因结构的改变。包括DNA碱基对的替换、增添和缺失，基因突变导致新基因的产生，但基因数目不变，生物的性状不一定改变。
2.染色体易位与交叉互换的不同点：
【提分技法】变异类型与细胞分裂的关系
【考题回访】
1.(2015·银川模拟)家蚕属于ZW型性别决定的二倍体生物，含有异型性染色体ZW的为雌性。下图所示为家蚕正常卵原细胞及几种突变细胞的第2对常染色体和性染色体。以下分析正确的是(　　)
A.正常卵原细胞产生的雌配子类型有四种，该过程受基因控制
B.突变细胞Ⅰ发生了基因突变或基因重组
C.突变细胞Ⅰ和突变细胞Ⅱ所发生的变异都能够通过显微镜观察到
D.突变细胞Ⅲ中A和a的分离符合基因的分离定律
【解析】选A。正常卵原细胞中常染色体和性染色体在减数分裂时自由组合，可产生四种雌配子，生命活动从根本上来说均是受基因控制的，A正确；与正常卵原细胞相比，可看出突变细胞Ⅰ应是发生了基因突变，B错误；突变细胞Ⅱ发生了染色体缺失，可在显微镜下看到，基因突变不能在显微镜下看到，C错误；突变细胞Ⅲ中A和a位于非同源染色体上，在减数分裂时遵循基因的自由组合定律。
2.(2013·福建高考)某男子表现型正常，但其一条14号和一条21号染色体相互连接形成一条异常染色体，如图甲。减数分裂时异常染色体的联会如图乙，配对的三条染色体中，任意配对的两条染色体分离时，另一条染色体随机移向细胞任一极。下列叙述正确的是(　　)
A.图甲所示的变异属于基因重组
B.观察异常染色体应选择处于分裂间期的细胞
C.如不考虑其他染色体，理论上该男子产生的精子类型有8种
D.该男子与正常女子婚配能生育染色体组成正常的后代
【解题指南】(1)一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体变异。
(2)根据题干提供信息，画简图展示图乙细胞减数分裂后子细胞染色体组成。
【解析】选D。本题考查染色体变异及减数分裂等知识。A项，一条染色体的片段移接到另一条非同源染色体上属于染色体结构变异，故错误。B项，处于分裂间期的细胞中染色体呈染色质状态，观察异常的染色体应选择分裂中期的细胞，故错误。C项，将图乙中的染色体从左向右编号为1、2、3，不考虑其他染色体，如下图所示。
在不考虑其他染色体的情况下，若1、2分离，3随机移向任一极，则精细胞中染色体组成为1、3或2或2、3或1四种类型；若2、3分离，1随机移向任一极，精细胞中染色体组成为1、2或3或1、3或2四种类型，因此精子类型理论上有6种，故错误。D项，根据C项的分析，该男子能够产生含有1、3(即分别含一条14号和一条21号)染色体组合的正常精子，因此可能生育正常染色体组成的后代。
【延伸探究】该男子产生正常精子的几率为多少？
提示：根据解析图示，含染色体1和3的精子为正常精子，可知产生正常精子的几率为1/4。
【加固训练】下列关于染色体变异和基因突变的主要区别的叙述中，错误的是(　　)
A.染色体结构变异是染色体的一个片段增加、缺失或替换等，而基因突变则是DNA分子中碱基对的替换、增加或缺失
B.原核生物和真核生物均可以发生基因突变，但只有真核生物能发生染色体变异
C.基因突变一般是微小突变，其对生物体影响较小，而染色体结构变异是较大的变异，其对生物体影响较大
D.多数染色体结构变异可通过显微镜观察进行鉴别，而基因突变则不能
【解析】选C。基因突变是分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基对的改变，在光学显微镜下观察不到，原核生物和真核生物都可以发生；染色体结构变异是染色体的一个片段的变化，只有真核生物可以发生。基因突变和染色体结构变异都可能对生物的性状产生较大影响。
考点二　染色体数目的变异
1.染色体组确认条件：
(1)一个染色体组中无同源染色体，因此，一个染色体组中所含的染色体在形态、大小和功能上各不相同。
(2)一个染色体组中含有控制生物性状的一整套遗传信息，不能重复，不能缺少。
2.染色体组数量的判断方法：
(1)根据染色体形态判断：细胞内形态相同的染色体有几条，则含有几个染色体组。
如图所示的细胞中所含的染色体组数分别是：a为3个，b为2个，c为1个。
(2)根据基因型判断：控制同一性状的基因出现几次，就含几个染色
体组——每个染色体组内不含等位或相同基因。如图所示的细胞中，
它们所含的染色体组数分别是：a为4个，b为2个，c为3个，d为1个。
(3)根据染色体数与形态数的比值判断：染色体数与形态数比值意味
着每种形态染色体数目的多少，每种形态染色体有几条，即含几个染
色体组，如玉米的体细胞中共有20条染色体，10种形态，则玉米含有
2个染色体组。
3.单倍体、二倍体和多倍体的判断方法：
(1)如果生物体由受精卵(或合子)发育而成，其体细胞中含有几个染色体组，该生物就称为几倍体。
(2)如果生物体是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而成，则无论体细胞中含有几个染色体组，都称为单倍体。
4.单倍体育种与多倍体育种：
【高考警示】单倍体认识的三点提醒
(1)单倍体的体细胞中并不一定只有一个染色体组。因为大部分的生物是二倍体，所以有时认为单倍体的体细胞中只含有一个染色体组，但是多倍体的配子形成的单倍体的体细胞中含有不只一个染色体组。
(2)单倍体并非都不育。二倍体的配子发育成的单倍体，表现为高度不育；多倍体的配子如含有偶数个染色体组，则发育成的单倍体含有同源染色体及等位基因，可育并能产生后代。
(3)单倍体育种与多倍体育种的操作对象不同。两种育种方式都出现了染色体加倍情况，但操作对象不同。单倍体育种操作的对象是单倍体幼苗，通过组织培养得到纯合子植株；多倍体育种操作的对象是正常萌发的种子或幼苗。
【考题回访】
1.(2015·沈阳模拟)下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是(　　)
A.组成一个染色体组的染色体中不含减数分裂中能联会的染色体
B.由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体叫二倍体
C.含一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体未必含一个染色体组
D.人工诱导多倍体唯一的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
【解析】选D。一个染色体组中的染色体是非同源染色体，减数分裂中能联会的染色体是同源染色体，A正确；二倍体指的是由受精卵发育而成，体细胞含有两个染色体组的个体，B正确；含一个染色体组的个体是单倍体，但单倍体未必含一个染色体组，如小麦的单倍体含有三个染色体组，C正确；人工诱导多倍体的方法是用秋水仙素或低温处理萌发的种子或幼苗，D错误。
2.(2013·安徽高考)下列现象中，与减数分裂同源染色体联会行为均有关的是(　　)
①人类的47，XYY综合征个体的形成
②线粒体DNA突变会导致在培养大菌落酵母菌时出现少数小菌落
③三倍体西瓜植株的高度不育
④一对等位基因杂合子的自交后代出现3∶1的性状分离比
⑤卵裂时个别细胞染色体异常分离，可形成人类的21三体综合征个体
A.①②　　　B.①⑤　　　C.③④　　　D.④⑤
【解题指南】解答本题需要明确以下两点：
(1)理解联会发生的时间、场所及意义。
(2)分析减数分裂过程异常可能导致染色体变异的各种类型。
【解析】选C。本题主要考查减数分裂与生物变异之间的联系，重点
考查对减数分裂过程的理解。联会发生在减数第一次分裂的前期，是
同源染色体两两配对的现象。①人类的47，XYY综合征是由于精子异
常导致的，卵细胞不可能提供Y染色体，因此YY染色体来自精子，是
减数第二次分裂姐妹染色单体分开形成的两个Y染色体进入了同一个
精细胞所致，与联会无关；②线粒体内无染色体，因此线粒体DNA突
变与联会无关；③三倍体西瓜植株的高度不育是由于联会发生紊乱，
难以形成正常配子所导致的，与联会有关；④等位基因位于同源染色体上，配子形成时同源染色体发生联会，减数第一次分裂后期时发生分离，自交后代才会出现3∶1的性状分离比，与联会有关；⑤卵裂属于有丝分裂，个别细胞21号染色体异常分离形成人类的21三体综合征个体，与联会无关。故C项正确。
【延伸探究】从减数分裂角度来分析，⑤中个体形成的原因是什么？
提示：男性或女性减数第一次分裂异常或减数第二次分裂异常，形成含有两条21号染色体的配子。
3.(2012·海南高考)无子西瓜是由二倍体(2n=22)与同源四倍体杂交
后形成的三倍体。回答下列问题：
(1)杂交时选用四倍体植株作母本，用二倍体植株作父本，取其花粉
涂在四倍体植株的　　　　上，授粉后套袋。四倍体植株上产生的雌
配子含有　　　　条染色体，该雌配子与二倍体植株上产生的雄配子
结合，形成含有　　　　条染色体的合子。
(2)上述杂交获得的种子可发育为三倍体植株。该植株会产生无子果
实，该果实无子的原因是三倍体的细胞不能进行正常的　　　分裂。
(3)为了在短期内大量繁殖三倍体植株，理论上可采用　　　　　　 
的方法。
【解题指南】解答此题应抓住以下两个关键点：
(1)无子西瓜的产生是以四倍体植株(4n=44)作母本、二倍体植株(2n=22)作父本杂交而收获的种子发育成的三倍体植株所产生的果实。
(2)注意三倍体植株高度不育是因为其减数分裂时联会紊乱造成的。
【解析】(1)利用多倍体育种技术培育无子西瓜时，在二倍体西瓜的幼苗期，用秋水仙素处理得到四倍体植株，以其作母本，用二倍体植株作父本，两者杂交，把得到的种子种下去会长出三倍体植株，由于三倍体植株在减数分裂时联会紊乱，无法形成正常配子，所以在其开花后用二倍体的花粉涂抹其雌蕊或柱头，即可利用花粉产生的生长素刺激子房发育成果实，由于没有受精，所以果实里没有种子，即为无子西瓜。四倍体植株由二倍体植株经染色体加倍而来，体细胞中含有22×2=44条染色体，减数分裂产生的雌配子所含的染色体数目为体细胞的一半(44/2=22)，二倍体植株产生的雄配子含22/2=11条染色体，两者结合形成含有33条染色体的受精卵。
(2)三倍体植物体细胞中的染色体含有3个染色体组，减数分裂时会发生联会紊乱而无法形成正常的配子。
(3)利用植物组织培养技术可以快速、大量繁殖植株。
答案：(1)雌蕊(或柱头)　22　33　(2)减数
(3)植物组织培养(其他合理答案也可)
【延伸探究】(1)若题中二倍体的基因型为Aa，则经秋水仙素处理后获得的四倍体基因型为　　　　。
提示：AAaa。
(2)若该四倍体减数分裂时同源染色体平均分配，则可产生哪几种配子？
提示：AA、Aa和aa三种配子。
【加固训练】
1.下图细胞中含有的染色体组数目分别是(　　)

A.5个、4个 B.10个、8个
C.5个、2个 D.2.5个、2个
【解析】选A。由图甲可知，染色体数目为10条，形态为2种，据公式染色体组的数目=染色体数/染色体形态数可知，图甲的染色体组数为5个。由图乙可知其基因型为AAaaBBbb，据染色体组数为控制同一性状的相同基因或等位基因出现的次数可知，染色体组数为4个。
2.如图所示，将二倍体植株①和②杂交得到③，再将③做进一步处理。下列相关分析错误的是(　　)
A.由⑤得到⑥的育种原理是基因重组
B.图中秋水仙素的作用是使染色体数目加倍
C.若③的基因型是AaBbdd，则⑨的基因型可能是aBd
D.③至④的过程中，所产生的变异都有利于生产
【解析】选D。A正确，由⑤得到⑥属于杂交育种，依据的原理是基因重组；B正确，秋水仙素可抑制纺锤体的形成，诱导染色体数目加倍；C正确，③的基因型是AaBbdd，可产生aBd的花粉，经花药离体培养可得到aBd的单倍体植株；D错误，③至④的过程属于诱变育种，突变是不定向的，且大多是有害的，需要经过筛选获得有利于生产的品种。
3.下列有关单倍体的叙述中，不正确的是(　　)
①未经受精的卵细胞发育成的植物，一定是单倍体
②含有两个染色体组的生物体，一定不是单倍体
③生物的精子或卵细胞一定都是单倍体
④基因型为aaaBBBCcc的植株一定不是单倍体
⑤基因型为Abcd的生物体一般是单倍体
A.③④⑤　　B.②③④　　C.①③⑤　　D.②④⑤
【解析】选B。单倍体通常是由配子直接发育而来的个体，①正确；含有两个染色体组的由配子发育成的个体也为单倍体，②错误；单倍体指的是个体，而不是细胞，③错误；若aaaBBBCcc的植株是由配子直接发育而来，则为单倍体，④错误；基因型为Abcd的生物体，只含有一个染色体组，一般是单倍体，⑤正确。
考点三　低温诱导植物染色体数目的变化
1.原理：低温处理植物分生组织细胞→纺锤体不能形成→染色体不被拉向两极→细胞不能分裂→细胞染色体数目加倍。
2.方法步骤：
3.实验结论：低温能诱导植物染色体数目的变化。
4.实验中所用试剂的使用方法及作用：
【高考警示】低温诱导染色体加倍实验中的误区分析
(1)细胞是死的而非活的：显微镜下观察到的细胞是已被盐酸杀死的细胞。
(2)材料不能随意选取：误将低温处理“分生组织细胞”等同于“任何细胞”。选材应选用能进行分裂的分生组织细胞，否则不会出现染色体加倍的情况。
(3)着丝点分裂与纺锤体无关：误将“抑制纺锤体形成”等同于“着丝点不分裂”。着丝点是自动分裂，无纺锤丝牵引，着丝点也分裂。
【考题回访】
1.(2015·郑州模拟)下列有关“低温诱导植物染色体数目的变化”实验的叙述，正确的是(　　)
A.低温诱导染色体加倍的原理和秋水仙素诱导染色体加倍的原理一致
B.改良苯酚品红染液的作用是固定和染色
C.固定和解离后的漂洗液都是体积分数为95%的酒精
D.在高倍显微镜下可以观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程
【解题指南】解答本题的突破口：
(1)明确该实验中各种试剂的作用。
(2)知道该实验中观察的是死细胞。
【解析】选A。低温和秋水仙素诱导染色体加倍的原理，都是抑制细胞分裂时纺锤体的形成，导致染色体数目加倍；改良苯酚品红染液的作用是对染色体进行染色；固定后的漂洗液是体积分数为95%的酒精，解离后的漂洗液是清水，目的是洗去多余的药液，防止解离过度；经解离后细胞已经死亡，不能观察到细胞从二倍体变为四倍体的过程。
2.(2015·南宁模拟)用质量分数为2%的秋水仙素处理植物分生组织5～6 h，能够诱导细胞内染色体加倍。那么，用一定时间的低温(如4℃)处理水培的洋葱根尖(2N=16条)时，是否也能诱导细胞内染色体加倍呢？请对这个问题进行实验探究。
(1)针对以上问题，你作出的假设是　　 　 
　。
你提出此假设的依据是　　 　 
　 。
(2)低温处理植物材料时，通常需要较长时间才能产生低温效应，根据这个提示将你设计的实验组合以表格的形式列出来。
(3)按照你的设计思路，以　　　　　　　　　　　　　　　　　 
　　　　　　作为鉴别低温是否诱导细胞内染色体加倍的依据。为此，你要进行的具体操作是：
第一步：剪取根尖0.5～1 cm。
第二步：按照　　　　→　　　　→　　　　的操作顺序对根尖进行处理。
第三步：将洋葱根尖制成临时装片，在显微镜下用一个分裂期的细胞观察染色体加倍的动态变化过程。
根据该同学的实验设计回答：
该同学设计的实验步骤有一处明显的错误，请指出错误所在，并加
以改正。　　　　　　　　　 　 
　　　 　 　。
(4)解离所用的试剂是 ，
其作用是　 　。
(5)显微镜下观察到的细胞中染色体数可能为　　　 　　　 
　。
【解题指南】解答本题应明确以下两点：
(1)表格设计应考虑温度和时间两个变量。
(2