第3节 人类遗传病
人类遗传病及其预防
1．人类遗传病的主要类型及特点
（1）主要分为 ___________、 和__________________。
（2）单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意：不是单个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
答案：隔代遗传，子女患病机会均等 代代相传，子女患病机会均等 隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性(母病子必病，女病父必病) 代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性(父病女必病，子病母必病) 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 母病子女全病 Leber遗传性视神经病
3．优生的措施
(1)禁止__________结婚。
(2)进行遗传咨询
遗传咨询又叫“遗传商谈”或“遗传劝导”，是预防遗传病发生的主要手段之一。主要包括：
第一步：进行身体检查，详细了解家庭病史，判断咨询对象或家庭是否患有某种遗传病。
2．遗传病的调查：遗传病调查的一般程序：选择所要调查的遗传病→分组→选择__________________的多个家系→汇总数据→计算发病率，分析遗传特点。
周围熟悉
近亲
第三步：预测后代的发病率。
第四步：提出预防遗传病的对策、方法和建议。
(3)适龄结婚。
(4)产前诊断方法 
B超检查
_______________
基因诊断
_______________
_______________
羊水检查
孕妇血细胞检查
绒毛细胞检查
4．
人
类
的
基
因
组
研
究
人类基因组：人体DNA所携带的全部遗传信息，际需实
测量 条染色体上的基因即可
①对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义
③推动生物高新技术的发展，产生巨大的经济效益
人类基因组计划的主要内容：绘制人类基因组的四张图：
__________、__________、__________、__________
②对进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长和分化、个体发育的机制及其生物的进化等具有重要的意义
人类
基因
组研
究的
意义
24（22+XY）
遗传图
物理图
序列图
转录图
人类遗传病的类型
1. （2009年佛山一模，改编）通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物，这种方法叫做基因诊断。下列哪种疾病不可以使用基因诊断技术进行诊断（ ）
A．镰刀型细胞贫血症 B．缺铁性贫血
C．艾滋病 D．癌症
解析：镰刀型细胞贫血症和癌症都属于基因异常，艾滋病属于携带病原微生物，它们都可以通过从患者体内提取样本，用基因检测的方法来判断患者是否患病。缺铁性贫血属于缺少必需元素铁所造成的疾病。
答案： B
2. （2009年湛江一模，改编）哪项遗传病不可以通过使用显微镜检查作出诊断（ ）
A．镰刀型细胞贫血症 B．青少年型糖尿病
C．猫叫综合征 D．21三体综合征
解析：使用显微镜检查可以看出：镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀型，猫叫综合征是第5号染色体短臂缺失，21三体综合征是21号染色体多了一条染色体。
答案： B
1.常染色体隐性遗传病：隔代遗传，患者为________________，病例如白化病。
2.常染色体显性遗传病：代代相传，正常人为________________，病例如软骨发育不全症。
隐性纯合体
隐性纯合体
3.伴X染色体隐性遗传病：隔代遗传，交叉遗传，患者________________________________，病例如色盲、血友病。
4.伴X染色体显性遗传病：代代相传，交叉遗传，_________________________________，病例如抗VD佝偻病。
5.伴Y染色体遗传病：传男不传女，只有_________________________________，病例如人类中的外耳道多毛症。
男性多于女性
患者女性多于男性
男性患者没有女性患者
用集合论的方法解决两种病的患病概率问题
当两种遗传病（甲病和乙病）之间具有“自由组合”关系时，可用图解法来计算患病概率。首先根据题意求出患一种病的概率（患甲病或患乙病的概率）,再根据乘法定理计算：
两病兼患概率=患甲病概率×患乙病概率；
只患甲病概率=患甲病概率-两病兼患概率；
只患乙病概率=患乙病概率-两病兼患概率；
只患一种病概率=只患甲病概率+只患乙病概率；
患病概率=患甲病概率+患乙病概率-两病兼患概率；
正常概率=（1－患甲病概率）×（1-患乙病概率）或1－患病概率。
1.人类的红绿色盲基因位于X染色体上。母亲为携带者，父亲色盲，生下4个孩子，其中1个正常，2个为携带者，1个色盲，他们的性别是（ ）
A.三女一男或全是男孩 B.全是男孩或全是女孩
C.三女一男或两女两男 D.三男一女或两男两女
解析：母亲的基因型为XBXb，父亲的基因型为XbY，则后代中女孩有一半为携带者，一半为色盲；男孩有一半为正常，一半为色盲。所以4个孩子中至少有2个女孩。
答案： C
2.下图为某种病的遗传图解，请分析回答下列问题：
（1）可排除常染色体上显性遗传的关键性个体是__________。
（2）个体__________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）若8号个体患病，则可排除__________遗传。
（4）若该病是由常染色体上隐性基因控制，则8号和10号婚配生下一个患病孩子的概率为__________。
（5）若图中的2、6、7、9皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则8号和10号婚配生下一个只患白化病或色盲一种遗传病孩子的概率为__________，生下一个既患白化病又患色盲儿子的概率为__________。
（6）目前已发现人类遗传病有数千种，这些遗传病产生的根本原因是__________和__________。
解析：据常染色体上显性遗传病的特点，7号患病，则3、4号中必有一个为患者，然而两者均正常，所以排除常染色体上显性遗传病。Y染色体上遗传病患者均为男性，而9号为女性，所以排除Y染色体上遗传病。8号女性若为患者，4号正常，则一定为常染色体上隐性遗传病，不可能为X染色体上隐性遗传病，则8号基因型为1/3AA,2/3Aa，10号基因型为Aa，则8号与10号后代患病的几率为1/6。
2 、6、7、9号个体皆患白化病和红绿色盲两种遗传病，则2、6、7号的基因型均为aaXbY，9号基因型为aaXbXb，10号的基因型为AaXBY,8号基因型为（2/3Aa,1/3AA）（1/2XBXb，1/2XBXB），则8号和10号的后代患红绿色盲的几率为1/8，患白化病的几率为1/6,只患白化病或色盲一种遗传病的几率为 （2/3*1/4-1/48）+（1/2*1/4-1/48）=1/4
答案：（1）7 （2）9或4、10 （3）X染色体上隐性 （4）1/6 （5）1/4 1/48 （6）基因突变 染色体变异
对人类遗传病的认识
下列哪项是在新生儿中发病率较高的一种常染色体上隐性基因控制的遗传病（ ）
A．白化病 B．抗维生素D佝偻病
C．苯丙酮尿症 D．色盲
解析：白化病属常染色体上的隐性基因控制的遗传病，苯丙酮尿症也属于常染色体上的隐性基因控制的遗传病。据统计，苯丙酮尿症是在新生儿中发病率较高的一种遗传病。色盲属于X染色体上的隐性基因控制的遗传病，抗维生素D佝偻病属于X染色体上显性基因控制的遗传病。
答案：C
名师点睛 ：明确多基因病（如原发性高血压、冠心病、哮喘、先天性心脏病等）；单基因病（如多指病、并指病、软骨发育不全病、白化病、苯丙酮尿症、抗维生素D佝偻病、假肥大型患儿、红绿色盲症等）的遗传学原理及有关题型的应用。然后由学生进行分析讨论，加深对书本素材与相关核心知识理论联系的理解与认识。结合重难点编选典型的综合题以强化对重难点知识的理解与认识。
21三体综合征患者，进行染色体检查时发现患者比正常人（ ）
A．多了一条21号常染色体
B．少了一条21号常染色体基因
C．少了21个基因
D．多了两个21号常染色体基因
解析：21三体综合征又叫先天愚型，患者智力低下，身体发育缓慢，眼间距离较宽，常伸舌，故又称为伸舌样痴呆。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。
答案： A
实验课题：调查常见的人类遗传病
一、实验目的
1．初步学会调查和统计人类遗传病的方法。
2．通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。
3．通过实际调查，培养接触社会，并从社会中直接获取资料或数据的能力。
二、实验原理
显性遗传病具有世代相传的特点，隐性遗传病隔代出现。伴X染色体隐性遗传病的遗传特点是交叉遗传、隔代出现，患者男性多于女性。伴X染色体显性遗传病的遗传特点是世代相传，患者女性多于男性。
遗传病类型：
1.单基因遗传病：指受一对等位基因控制的遗传病。
2.多基因遗传病：指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病，如原发性高血压。
3.染色体异常遗传病：由染色体异常引起的遗传病，如21三体综合征。
以小组为单位开展调查工作。其程序如下图：
1.确定调查的目的要求：确定课题。
2.制定调查的计划：
（1）以组为单位，确定组内人员；
（2）确定调查病例；
（3）制定调查记录表；
（4）明确调查方式；
（5）讨论调查时应注意的问题。
3.实施调查活动：每个小组调查周围熟悉的几个家系中的遗传病的情况。调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
4.整理分析调查资料：为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。某种遗传病的发病率=（某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数）×100%。
5.得出调查结论，撰写调查报告，汇报交流调查结果。
1．调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（600度以上）等。
2．为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级和年级中进行汇总。
1.下面是某校生物科技活动小组关于“调查人群中某些性状的遗传”课题的研究方案：
Ⅰ.课题名称：人群中××性状的调查。
Ⅱ.研究目的、研究内容、材料用具、研究过程（略）。
Ⅲ.调查结果分析。
请分析该研究方案并回答有关问题：
根据下面的“家庭成员血友病调查表”，判断“本人”的基因型(用B或b表示)是

家庭成员血友病调查表
（ 说明：空格中打“√”的为血友病患者）
（2）下表是关于单眼皮和双眼皮遗传情况的调查结果。据表回答下列问题：
根据表中第_________组调查结果，可直接判断出眼皮的显性性状是_________。理由是________________________
________________________________________。
（3）调查中发现某男子患一种遗传病，该男子的祖父、祖母、父亲都患此病，他的两位姑姑中有一位也患此病，这位患病姑姑又生了一个患病的女儿。其他家族成员都正常。
①请根据该男子及其相关家族成员的情况，在下图方框中绘制出遗传系谱图，并标出该男子及其直系亲属的基因型。（用D或d表示）
图例：○正常女性 ●患者女性
□正常男性 ■患者男性
Ⅲ
Ⅰ
Ⅱ
②此遗传病的遗传方式是__________________。
③该男子（色觉正常）与表现正常、其父亲为红绿色盲的女性婚配，预期生出完全正常的孩子和只患一种病的孩子的概率分别是__________和__________。
解析：（1）是判断基因型，直接通过患者来推导；（2）是显隐性的判断，可通过后代的性状分离比来判断；（3）是遗传方式的判断，要通过患病家族来判断。
答案： （1）XBY或XBXb
（2）四双眼皮 父母均为双眼皮，子女出现了
单眼皮
（3）①遗传系谱如下图
②常染色体显性遗传 ③3/8 1/2
2．自然毁容综合症是一种严重代谢病，表现为个体不自觉地进行一些自毁行为，如咬伤或抓伤自己；在人群中，10000人中有一名该患者；该病是由于缺乏次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶所致；编码该酶的基因位于 X 染色体上。下表左图为一个家系中患该病的情况，请分析回答下列问题：
（1）该病属于__________（显或隐）性遗传病，请在下表右框内用遗传图解分析推理Ⅰ代到Ⅱ代的过程（显性基因用B表示，隐性基因用b表示）。
（2）Ⅱ5、Ⅱ6夫妇在怀孕后到医院进行遗传咨询。假设你是医生，请分析：
①这对夫妇生育一个孩子患该病的风险率为__________。
②考虑到该夫妇后代可能患此病，你建议对胎儿进行哪些产前检查？
________________________________________。
（遗传图解）
③对胎儿进行产前检查时，发现胎儿体细胞中性染色体比较特殊，为XXX。结合减数分裂有关知识，分析该胎儿体细胞中性染色体异常的可能原因（假设病因在母方）。
________________________________________
________________________________________。
（3）若请你对高中2007、2008、2009级学生就该病情况进行展开调查，请设计一个表格来记录调查结果。________________________________________。
答案：（1）隐 假定该遗传病为隐性，控制该病的基因为B、b，则：
通过图解推断下一代可能出现患该病的男孩，这与该家系Ⅱ3患病相符。
（2）①1/8
②性别检测，若是男性应作进一步基因检测
③a.一种可能为在初级卵母细胞形成次级卵母细胞的过程中，同源染色体XX没有分开而进入同一个次级卵母细胞；
b.另一种可能为次级卵母细胞形成卵细胞过程中，着丝点分裂后，染色体XX进入同一个卵细胞
（3）
1.(2009年江苏昆山中学模拟)调查发现人群中有的夫妇双方均表现正常也能生出白化病患儿。研究表明白化病由一对等位基因控制。判断下列有关白化病遗传的叙述，错误的是（ ）
A.致病基因是隐性基因
B.如果夫妇双方都是携带者，他们生出白化病患儿的概率是1/4
C.如果夫妇一方是白化病患者，他们所生表现正常的子女一定是携带者
D.白化病患者与表现正常的人结婚，所生子女表现正常的概率是1
解析：考查白化病的遗传情况。白化病是常染色体隐性遗传病，表现正常的夫妇，后代中生出白化病患者，说明双亲的基因型都是Aa，都是白化病基因的携带者。由分离定律可推知他们的后代的患病情况。
答案：D
7.下列关于人类遗传病的叙述正确的是（ ）
A．先天性疾病属于人类遗传病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病
和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47
D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
解析：先天性疾病可以是遗传病，也可不是，如妊娠期病毒感染引起的婴儿先天性心脏病等；单基因遗传病是受一对等位基因控制的疾病。
答案：BC
10.下面是六个家族的遗传图谱，请据图回答：
（1）最可能为X染色体显性遗传的是图 。
（2）最可能为X染色体隐性遗传的是图 。
（3）最可能为Y染色体遗传的是图 。
（4）最可能为常染色体遗传的是图 。
解析：本题是一道考查判断遗传系谱图能力的综合题，渗透综合常染色体遗传和伴性遗传的区别、判断的多个相关知识点。此类题型可根据各种遗传情况的特点，按Y染色体遗传→X染色体显性遗性→X染色体隐性遗传→常染色体显性遗传→常染色体隐性遗传的顺序进行假设求证。根据图示，可以看出：
D图属于Y染色体遗传。因为其病症是父传子，子传孙，只要男性有病，所有的儿子都患病。
B图为X染色体显性遗传。因为只要父亲有病，所有的女儿都是患者。
C和E图是X染色体隐性遗传。因为C图中，母亲患病，所有的儿子患病；父亲正常，所有的女儿均正常；E图中，男性将病症通过女儿传给他的外孙。
A和F图中是常染色体遗传。首先通过父母无病而子女有患者判断出是隐性遗传；再根据父母无病，而两个家系中都有女儿患病而判断出是常染色体遗传。
答案：（1）B （2）C和E （3）D （4）A和F
祝
您
学业有成