第3节　人类遗传病
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一对等位基因
两对以上等位基因
不一定
可能不含有
遗传咨询
产前诊断
人类基因组全部的
DNA序列
解读其中包含的遗传信息
整合·知识体系
自我校对：①单基因　②多基因　③染色体异常
④监测和预防　⑤基因组
一、人类遗传病的类型
1．单基因遗传病
_______________控制的遗传病。
2．多基因遗传病
(1)含义：受_____________________控制的遗传病。
(2)特点：在群体中的发病率__________。
受一对等位基因
两对以上的等位基因
比较高
3．染色体异常遗传病
(1)含义：由___________引起的遗传病。
染色体异常
染色体结构异常
4．人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
常见的各种遗传病的名称和类型
(1)常隐白聋苯；常染色体隐性遗传病。
(2)色友肌性隐；伴X隐性遗传病。　
(3)常显多并软；常染色体显性遗传病。
(4)抗D伴性显；伴X显性遗传病。　
(5)唇脑高压尿；多基因遗传病。　　
(6)特纳愚猫叫，染色体异常遗传病。
二、遗传病的监测和预防
1．遗传咨询(主要手段)
　诊断→分析传递方式→推算风险率→提出对策建议。
2．产前诊断重要措施
_________、_________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。
羊水检查
B超检查
基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1．人类基因组计划的目的
测定人类基因组的_______________，解读其中包含的_________。需要测定___条染色体(即_____条常染色体和____条性染色体)上的DNA序列。
2．意义
对于人类疾病的_______________具有重要意义。
全部DNA序列
遗传信息
24
22
2
诊治和预防
思考辨析
1．单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )
2．多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( )
3．先天性疾病不一定是遗传病。( )
4．人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )
5．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )
×
×
√
×
×
6．遗传病患者一定携带致病基因。( )
7．(2012·江苏，6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。( )
8．(2011·广东，6D)男患者与正常女性结婚，建议生女孩。( )
×
×
×
精研·核心考点
考点　人类常见遗传病的归类比较
[典例] (2015·济宁四校联考)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织的切片或血涂片观察，难以发现的遗传病是(　　)
A．苯丙酮尿症携带者　　 B．21三体综合症
C．猫叫综合征 D．镰刀型细胞贫血症
[命题思路]　常以选择题的形式结合实例考查人类遗传病的类型、特点及监测和预防，考查学生的识记和分析判断能力。
[信息提取]　分析判断选项中各遗传病的类型、特点→观察切片或血涂片难以发现→解答。
[解题思路]　21三体综合征和猫叫综合征属于染色体变异引起的遗传病，可以利用显微镜观察；镰刀型细胞贫血症的红细胞形态异常，呈现镰刀状，也可以利用显微镜观察到；苯丙酮尿症携带者不表现出症状，且属于基因突变形成的单基因遗传病，所以利用组织切片难以发现。
[答案]　A
1．人类常见遗传病及特点
(1)先天性疾病不一定是遗传病，只有遗传物质改变而引起的人类疾病才是遗传病。并且有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，即遗传病也不一定是先天性疾病。
(2)家族性疾病不一定是遗传病，如一个家族中的夜盲症，幽门螺旋杆菌感染性胃炎。
(3)用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下：
2．遗传病的监测和预防
(1)方法
通过遗传咨询可以分析遗传病的传递方式、类型，推测后代的再发风险率；通过产前诊断可及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
(2)产前诊断的手段
医生用专门手段对孕妇进行检查，以确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。产前诊断的手段有：B超检查、羊水检查、基因诊断和孕妇血细胞检查等。
1．(2015·苏北三市二调)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)
A．都是由突变基因引发的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否患病
解析：“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”依次是染色体变异遗传病、常染色体隐性遗传病和多基因遗传病，A错误。三种患者的父母都不一定患病，B正确。镰刀型细胞贫血症患者血细胞形态异常，21三体综合征患者的染色体数目异常，唇裂无法通过显微镜观察检测，C、D错误。
答案：B
2．(2015·三亚第一次质检)下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病　③携带遗传病基因的个体患遗传病　④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④　
C．①②③　 D．①②③④
解析：隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过；一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病；携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者表现正常；染色体异常遗传病个体不携带致病基因。
答案：D
3．“冰桶挑战”风靡全球，这是一项旨在为肌萎缩侧索硬化症(ALS)患者筹集善款的活动。ALS为中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。以下判断错误的是(　　)
A．ALS一定为遗传病
B．ALS患者的肌肉会逐渐萎缩
C．“冰桶挑战”参与者接受冰水刺激后，其皮肤血管血流量减少
D．“冰桶挑战”参与者接受冰水刺激后，其肾上腺激素分泌增多
解析：本题考查遗传病和体温调节的知识，意在考查考生的综合运用能力。ALS不一定是遗传病。
答案：A
[备课札记]
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探究·实验专项
实验：调查常见的人类遗传病
[实验基础]
1．原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查的一般步骤
3．发病率与遗传方式的调查
[命题探究]
人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择________作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应________作为调查对象。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价________。
解析：(1)进行人类遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。(2)调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计，根据调查数据，计算发病率。在患者家系中调查，以确定遗传病的遗传方式。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率，因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，在男女中的发病率不同，对结果统计时，既要分正常和色盲患者，又要有携带者。
答案：(1)单基因遗传病　(2)患有该遗传病的多个家族(系)　随机选择一个较大群体
(3)表格如下
(4)该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
演练·目标课堂
1．(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)
A．Ⅰ­2和Ⅰ­4必须是纯合子
B．Ⅱ­1、Ⅲ­1和Ⅲ­4必须是纯合子
C．Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅲ­2和Ⅲ­3必须是杂合子
D．Ⅱ­4、Ⅱ­5、Ⅳ­1和Ⅳ­2必须是杂合子
解析：A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅱ­4、Ⅱ­5的基因型均为Aa，与Ⅰ­2和Ⅰ­4是否纯合无关；B项，若Ⅱ­1和Ⅲ­1纯合，则Ⅲ­2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ­1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ­3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ­4为纯合子，则Ⅳ­2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48；
C项，若Ⅲ­2和Ⅲ­3是杂合子，则无论Ⅲ­1和Ⅲ­4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ­5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。
答案：B
2．(遗传病概率计算)(2015·沈阳模拟)小芳(女)患有某种单基因遗传病，下表是与小芳有关的部分家属患病情况的调查结果。下面分析正确的是(　　)
A.该病的遗传方式一定是常染色体显性遗传
B．小芳母亲是杂合子的概率为1/2
C．小芳的舅舅和舅母再生一个孩子患病的概率为3/4
D．小芳的弟弟和表弟(舅舅的孩子)基因型相同的概率为1
解题指南：解答本题时，需要注意以下两点；
(1)明确该遗传病是“无中生有”还是“有中生无”。
(2)明确正常个体应该是由隐性基因控制的。
解析：由小芳患病，其父母患病，弟弟正常，可知该病为显性遗传病，但不能断定是常染色体显性遗传病，还是伴X染色体显性遗传病。不论哪种情况，小芳的母亲均为杂合子。小芳的舅舅和舅母均正常，生下孩子正常的概率为100%。小芳的弟弟与表弟均正常，故基因型相同。
答案：D
3．(2015·承德模拟)幸福的家庭都不希望降生一个有缺陷的后代，因此有必要采取优生措施。下列选项正确的是(　　)
A．基因诊断可以用来确定胎儿是否患有猫叫综合征、色盲等
B．用酪氨酸酶能对白化病进行基因诊断
C．遗传咨询是预防遗传病发生的最主要方法
D．禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法
答案：D
4．(2015·荆门模拟)人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是(　　)
A．2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B．1/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
C．2/3，多一条染色体的精子因活力低不易完成受精
D．1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
答案：B
5．(2014·广东卷，28)下图是某家系甲、乙、丙三种单基因遗传病的系谱图，其基因分别用A、a，B、b和D、d表示。甲病是伴性遗传病，Ⅱ7不携带乙病的致病基因。在不考虑家系内发生新的基因突变的情况下，请回答下列问题：
(1)甲病的遗传方式是______________，乙病的遗传方式是______________，丙病的遗传方式是______________，Ⅱ6的基因型是______________。
(2)Ⅲ13患两种遗传病的原因是______________________。
(3)假如Ⅲ15为乙病致病基因的杂合子，为丙病致病基因携带者的概率是1/100，Ⅲ15和Ⅲ16结婚，所生的子女只患一种病的概率是________，患丙病的女孩的概率是________。
(4)有些遗传病是由于基因的启动子缺失引起的。启动子缺失常导致______________缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
解析：(1)根据题意可知，甲病为伴性遗传病，且Ⅱ7不患甲病，其女儿Ⅲ14患甲病，假设甲病为伴X染色体隐性遗传病，则Ⅲ14应表现正常，因此可判断甲病的遗传方式为伴X染色体显性遗传。Ⅱ7不携带乙病的致病基因，且Ⅱ6和Ⅱ7所生后代男性(Ⅲ12、Ⅲ13)均患乙病，女性均正常，则乙病的遗传方式为伴X染色体隐性遗传。不患丙病的Ⅱ10和Ⅱ11所生女儿Ⅲ17患丙病，则丙病为常染色体隐性遗传病。因为不知Ⅱ6家族中是否有丙病致病基因，所以Ⅱ6对应的基因型为D_；Ⅱ6患甲病而不患乙病，因此Ⅱ6存在A基因和B基因；Ⅲ15正常，则Ⅱ6也存在a和b基因；因为Ⅲ12的基因型为XabY，则Ⅱ6中A和B在一条X染色体上，a和b在另外一条X染色体上，所以Ⅱ6的基因型为D_XABXab。
(2)Ⅱ6甲病和乙病的相关基因型为XABXab，而Ⅲ13的基因型为XAbY，则其患两种病是因为Ⅱ6在减数分裂产生卵细胞的过程中X同源染色体的非姐妹染色单体之间发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞。
(3)据题意，对乙病来说，Ⅲ15的基因型为XBXb，Ⅲ16的基因型为XBY，两者婚配所生子女患乙病的概率为1/4；对丙病来说，Ⅲ15的基因型为Dd的概率是1/100，Ⅲ16的基因型为Dd的概率是2/3，两者婚配所生子女患丙病的概率为1/100×2/3×1/4＝1/600，则生患丙病女孩的概率为1/600×1/2＝1/1 200。综合两种病来看，Ⅲ15与Ⅲ16结婚，所生子女只患一种病的概率为(1—1/4)×1/600＋1/4(1—1/600)＝3/2 400＋599/2 400＝301/1 200。(4)启动子是RNA聚合酶识别和结合的部位，所以启动子缺失常导致RNA聚合酶缺乏正确的结合位点，转录不能正常起始，而使患者发病。
答案：(1)伴X染色体显性遗传　伴X染色体隐性遗传　常染色体隐性遗传　D_XABXab　(2)X同源染色体的非姐妹染色体发生了交叉互换，产生了XAb的卵细胞　(3)301/1 200　1/1 200　(4)RNA聚合酶
谢谢观看