第2节　染色体变异
一、染色体结构变异(连线)
1．易位与交叉互换的区别
(1)易位属于 ，发生在 之间，是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。
(2)交叉互换属于 ，发生在的 非姐妹染色单体之间，如下图所示：
染色体结构变异与其他变异的比较
染色体结构变异
非同源染色体
基因重组
同源染色体
2. 染色体结构变异与基因突变的区别
(1)变异的方式不同
基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失和替换；
染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。
它们的区别可用下图表示：
染色体结构变异与其他变异的比较
2. 染色体结构变异与基因突变的区别
(2)变异范围不同
①基因突变是在DNA分子水平上的变异，只涉及基因中一个或几个碱基的改变，这种变化在光学显微镜下 。
②染色体结构的变异是在染色体水平上的变异，涉及染色体的某一片段的改变，这一片段可能含有若干个基因，这种变化在光学显微镜下 。
(3)变异的结果不同
①基因突变引起基因结构的改变，基因数目未变，生物的性状不一定改变。
②染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，生物的性状发生改变。
染色体结构变异与其他变异的比较
观察不到
可观察到
【例1】下列关于交叉互换与染色体易位的区别的叙述中不正确的是(　　)
A．图甲是交叉互换，图乙是染色体易位
B．交叉互换发生于同源染色体之间，染色体易位发生于非同源染色体之间
C．交叉互换属于基因重组，染色体易位属于染色体结构变异
D．交叉互换与染色体易位在显微镜下都观察不到
D
个别增减
以染色体组形式成倍增多或减少
二、染色体数目的变异
成倍增减
（一）染色体组
1、染色体组的组成特点
由图可知，要构成一个染色体组应具备以下几条：
(1)一个染色体组中 同源染色体。
(2)一个染色体组中所含的染色体 各不相同。(3)从功能上看，一个染色体组携带着该种生物生长、发育、遗传和变异的 。
不含
形态、大小和功能
全部遗传信息
2、染色体组数的识别方法
(1)染色体组数=细胞中任意一种染色体数，如图乙中，若图乙中与1号（或2号）相同的染色体共有四条，此细胞有四个染色体组。
(2)染色体组数=基因型中等位基因个数，如图甲中，若细胞的基因型为AaaaBBbb，该细胞含有四个染色体组。
2、染色体组数的识别方法
(3)根据染色体的数目和染色体的形态来推算。如雌果蝇体细胞中有8条染色体，4种形态，则染色体组的数目为2。
【例2】下列为某二倍体生物各时期细胞正常分裂图像，请说出每个细胞含有几个染色体组，每组含几条染色体？
由受精卵发育而成的，体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。
（二） 二倍体和多倍体
例如：几乎全部的动物和过半数的高等植物。
人、果蝇、玉米等大多数生物
例如：在植物中很常见，动物中极少见。
香蕉(三倍体)、马铃薯(四倍体)和普通小麦(六倍体)
1、二倍体：
2、多倍体：
由受精卵发育而成的，体细胞中有两个 染色体组的个体。
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
香蕉是三倍体
4条染色体
8条
前期：无纺缍体形成
染色体复制
着丝点分裂
无纺缍丝牵引
不分裂
3、多倍体产生的原因
纺锤体的形成受到抑制，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内染色体数目加倍。
（三）单倍体
1、概念
2、特点
（2）自然条件下产生的个体弱小，且高度不育

（1）体细胞含有本物种配子的染色体数目
由配子（花粉、卵细胞）直接发育而成的生物个体
精子
卵细胞
受精卵
蜂王
工蜂
雄蜂
蜜蜂
单倍体
1、对一个个体称单倍体还是几倍体，其关键是看什么？
关键是看生物个体发育的起点是受精卵还是配子：
由受精卵发育而成的个体，含有几个染色体组就是几倍体；
由配子发育（卵细胞或花粉）而成的个体，不管含有几个染色体组，都称为单倍体 。
（四） 多倍体育种和单倍体育种
1、生物几倍体的判断
(1)如果生物体是由受精卵或合子发育而来的，生物体细胞内有几个染色体组就叫几倍体。
(2)如果生物是由生殖细胞——卵细胞或花粉直接发育而来的，无论细胞中含有几个染色体组，都不能叫几倍体，而只能叫单倍体。
原理：
无子西瓜的培育
染色体数目变异
方法：
原理：
实例：

抑制前期纺锤体的形成，导致染色体不能移向细胞两极，引起细胞内染色体数目加倍。
2、多倍体育种
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(或低温诱导植物染色体数目加倍)
三倍体植株(3N)在减数分裂过程中，同源染色体联会发生紊乱，难以形成正常的生殖细胞(卵细胞)，所以一般不会产生种子。
为什么三倍体植株所结的果实为无子西瓜呢?
香蕉的形成过程
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
野生芭蕉2n
有籽香蕉4n
加倍
野生芭蕉2n
无籽香蕉3n
3、单倍体育种
(1)原理：染色体数目以染色体组的形式成倍减少，再加倍后获得纯种
(2)常用方法：花药离体培养后获得单倍体再用秋水仙素处理，形成纯合子
(3)优点：
明显缩短育种年限
1 . 从如图a～h所示的细胞图中，说明它们各含有几个染色体组。正确答案为（　　）

A．细胞中含有一个染色体组的是h图
B．细胞中含有二个染色体组的是e、g图
C．细胞中含有三个染色体组的是a、b图
D．细胞中含有四个染色体组的是c、f图
C
2 . 下图为某哺乳动物某个DNA分子中控制毛色的a、b、c 三个基因的分布状况，其中Ⅰ、Ⅱ为非基因序列。有关叙述正确的是( )

A. c 基因碱基对缺失，属于染色体变异
B. 在减数分裂四分体时期的交叉互换，可发生在a、b之间
C. Ⅰ、Ⅱ中发生的碱基对的替换，属于基因突变
D. 基因与性状之间并不都是一一对应的关系
D
3 . 某植株的一条染色体发生缺失，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。如果该植株自交，其后代的性状表现一般是（ ）
A. 红色：白色=3：1
B. 都是红色
C. 红色：白色=1：1
D. 都是白色
C
4 . （2014•合肥二模）在某基因型为AA的二倍体水稻根尖中，发现一个如图所示的细胞（图中Ⅰ、Ⅱ表示该细胞中部分染色体，其它染色体均正常），以下分析合理的是（　　）
A．a基因产生的原因可能是其亲代产生配子时发生了基因突变
B．该细胞一定发生了染色体变异，一定没有发生基因自由组合
C．该细胞产生的各项变异均可在光学显微镜下直接进行观察
D．该细胞的变异均为可遗传变异，都可通过有性生殖传给后代
B
【解析】 A、植物的根尖分生区细胞不能进行减数分裂，只能进行有丝分裂．所以a基因的出现是有丝分裂过程中发生了基因突变，A错误；
B、由受精卵发育而来，体细胞中含有两个染色体组的生物是二倍体，而Ⅱ号染色体细胞中有三条，说明发生了染色体数目变异；同时基因的自由组合发生在减数第一次分裂后期，而根尖细胞中只能发生有丝分裂，不能发生减数分裂，B正确；
C、基因突变在显微镜下看不见，C错误；
D、可遗传变异的来源有基因突变、基因重组和染色体变异，体细胞发生的突变不能通过有性生殖传给后代，D错误．
故选：B。
5 . 右图是观察到的同源染色体（A1 和A2）的配对情况。下列叙述不正确的是（ ）

A . 若A1正常，A2发生的改变可能是染色体结构的变异
B . 光学显微镜观察上图最佳时期是有丝分裂中期
C . 图中有四条染色单体
D . 猫叫综合征患者的初级精母细胞中可以出现右图的配对情况
B
6 . 染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（　 ）
①甲可以导致戊的形成 ②甲可以导致丁或戊两种情形的出现 ③甲属于基因重组 ④乙可以导致丙的形成
⑤乙可以导致戊的形成 ⑥乙属于染色体结构的变异
A . 一项 B . 两项 C . 三项 D . 四项
6 . 染色体之间的交叉互换可能导致染色体的结构或基因序列的变化。下列图中，甲、乙两图分别表示两种染色体之间的交叉互换模式，丙、丁、戊图表示某染色体变化的三种情形。则下列有关叙述正确的是（　 ）
①甲可以导致戊的形成 ②甲可以导致丁或戊两种情形的出现 ③甲属于基因重组 ④乙可以导致丙的形成
⑤乙可以导致戊的形成 ⑥乙属于染色体结构的变异
A . 一项 B . 两项 C . 三项 D . 四项
C
7. 猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：

(1)利用显微镜观察巴氏小体可用___________________________染色。巴氏小体能用来区分正常猫的性别，理由是_______________________________________________________________。
(2)性染色体组成为XXX的雌猫体细胞的细胞核中应有________个巴氏小体。高度螺旋化的染色体上的基因由于__________过程受阻而不能表达。
龙胆紫染液或醋酸洋红染液
正常雄猫体细胞中没有巴氏小体，正常雌猫体细胞中有巴氏小体
2
转录
(3)控制猫毛皮颜色的基因A(橙色)、a(黑色)位于X染色体上，基因型为XAY的猫毛皮颜色是_________。现观察到一只橙黑相间的雄猫体细胞核中有一个巴氏小体，则该雄猫的基因型为___________；若该雄猫的亲本基因型为XaXa和XAY，则产生该猫是由于其__________(填“父方”或“母方”)形成了异常的生殖细胞，导致出现这种异常生殖细胞的原因是________________。
猫是XY型性别决定的二倍体生物，当猫细胞中存在两条或两条以上X染色体时，只有1条X染色体上的基因能表达，其余X染色体高度螺旋化失活成为巴氏小体，如下图所示。请回答：
橙色
XAXaY
父方
减数第一次分裂时同源染色体XA、Y染色体没有分离
（2012江苏）某植株的一条染色体发生缺失突变，获得该缺失染色体的花粉不育，缺失染色体上具有红色显性基因B，正常染色体上具有白色隐性基因b（见下图）。如以该植株为父本，测交后代中部分表现为红色性状。下列解释合理的是（ ）

A. 减数分裂时染色单体 1 或 2 上的基因 b 突变为 B
B. 减数第二次分裂时姐妹染色单体 3 与 4 自由分离
C. 减数第二次分裂时非姐妹染色单体之间自由组合
D. 减数第一次分裂时非姐妹染色单体之间交叉互换
【答案】D
【解析】
根据题干所知，染色体缺失花粉不育，则正常情况下，该植物做父本只产生含b的配子，测交后代不可能出现红色性状。既然测交后代中有部分个体表现为红色性状，说明父本产生的配子中有部分含有B。若发生基因突变，则后代个体只有个别个体表现为红色；
若是减数第一次分裂时非姐妹染色单体发生交叉互换，因为交叉互换有一定的交换率，故父本产生的配子中可能有一部分含有B，测交后代可能会出现部分（不是个别）红色性状，D正确。
1 . 某人用人的胰岛素基因制成的DNA探针，检测下列物质，可能形成杂交分子的是（ ）
①该人胰岛A细胞中的DNA
②该人胰岛B细胞中的mRNA
③该人胰岛A细胞中的mRNA
④该人肝细胞中的mRNA

A．①②
B．③④
C．①④
D．①②④
A
2 . 1983年科学家证实，引起艾滋病的人类免疫缺陷病毒（HIV）是一种逆转录病毒。下列正确表示HIV感染人体过程的“遗传信息流”示意图的是（ ）
D
3．如图1和图2是基因控制胰蛋白酶合成的两个主要步骤。下列叙述正确的是（ ）
A．图1和图2所示过程的进行方向都是从右往左
B．图1中乙与丁是同一种物质
C．图2有RNA、多肽和多糖三种大分子物质
D．图1和图2的碱基互补配对方式相同
A
4．下图为洋葱根尖结构示意图。下列叙述正确的是
(　　)

A．洋葱根尖细胞染色体复制时没有核糖体参与
B．能观察到细胞质壁分离现象的最佳区域是②
C．经低温处理后，③处可出现染色体数目改变的细胞
D．细胞分化程度③处比①④处高，故不易诱导脱分化
C
完结
24．某雌雄同株植物花的颜色由两对基因（A和a，B和b）控制，A基因控制色素的合成（AA和Aa的效应相同），B基因是修饰基因，淡化颜色的深度（BB和Bb的效应不同）。其基因型与表现型的对应关系见下表。
（1）为探究两对基因（A和a，B和b）是在一对同源染色体上，还是在两对同源染色体上，某研究小组选用AaBb粉色植株自交进行探究。
①实验假设：这两对基因在染色体上的位置有三种类型，请你在下表中补充画出其它两种类型（用线段表示染色体，用黑点表示基因在染色体上的位点）。
②实验方法：粉色植株自交。
③实验步骤
第一步：粉色植株自交。 第二步：观察并统计子代植株的花色及其比例。
④实验的可能结果（不考虑交叉互换）及相应结论：
a、若子代植株的花色及比例为“ ”，说明两对基因在两对同源染色体上。
b、若子代植株的花色及比例为“粉色︰红色︰白色=2︰1︰1”或“ ”，说明两对基因在一对同源染色体上。
（2）若这两对基因分别位于两对同源染色体上，研究小组选择纯合白色植株和纯合红色植株进行杂交，产生子代植株的花全是粉色。请写出可能出现这种结果的亲本基因型：纯合白色植株 ；纯合红色植株 。