第3节　人类遗传病
一、人类遗传病的类型
1.单基因遗传病
受_____________控制的遗传病。
2.多基因遗传病Zx x k
(1)含义:受___________________控制的遗传病。
(2)特点:在群体中的发病率_______。
3.染色体异常遗传病
(1)含义:由___________引起的遗传病。
(2)两种类型
一对等位基因
两对以上的等位基因
比较高
染色体异常
_______________
染色体数目异常
染色体结构异常
4.人类遗传病的特点、类型及实例(连线)
二、遗传病的监测和预防
1.遗传咨询的内容和步骤
2.产前诊断的措施
_________、________、孕妇血细胞检查以及_________等手段。
家庭
病史
传递方式
再发风险率
羊水检查
B超检查
基因诊断
三、人类基因组计划与人体健康
1.人类基因组计划的目的
测定人类基因组的____________,解读其中包含的_________。需要测定___条染色体(即___条常染色体和__条性染色体)。
2.意义
对于人类疾病的___________具有重要意义。
全部DNA序列
遗传信息
24
22
2
诊治和预防
1.单基因遗传病即受单个基因控制的遗传病。( )
【分析】单基因遗传病是受一对等位基因控制的遗传病,而不是受单个基因控制。
2.多基因遗传病在群体中的发病率较高,因此适宜作为调查遗传病的对象。( )
【分析】调查遗传病时最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。
×
×
3.先天性疾病不一定是遗传病。( )
【分析】先天性疾病不一定是遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。Zxx k
4.人类基因组计划需要测定人类基因组的全部基因序列。( )
【分析】人类基因组计划需要测定人类基因组的全部DNA序列。
5.禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )
【分析】禁止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发生。
√
×
×
6.遗传病患者一定携带致病基因。( )
【分析】遗传病患者不一定携带致病基因。如21三体综合征患者,多了一条21号染色体,不携带致病基因。
7.(2012江苏T6C)人类基因组计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程。( )
【分析】人类基因组计划目的是测定人类基因组的全部DNA序列,属于分子水平。
×
×
8.(2011广东T6D)男患者与正常女性结婚,建议生女孩。( )
【分析】如果是伴Y遗传病,则可建议生女孩;如果是伴X遗传病,则需要考虑显隐性及亲本是否是纯合子,再作出判定;如果是常染色体遗传病,则不能通过控制性别来降低发病率。
×
考点一 人类常见遗传病及特点
【高考警示】
(1)家族性疾病≠遗传病,如传染病。
(2)先天性疾病≠遗传病,大多数遗传病是先天性疾病,但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来,所以,后天性疾病也可能是遗传病;先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的,如先天性心脏病。
(3)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。
考查角度1 结合语言叙述考查对遗传病的理解
【典例1】下列关于人类遗传病的叙述,错误的是(　　)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A.①② B.③④ C.①②③ D.①②③④
【解析】选D。隐性遗传病可能一个家族仅一代人中出现过;一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是传染病;携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如白化病基因携带者表现正常;染色体异常遗传病个体不携带致病基因。Zxx k
【变式训练】通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)
A.红绿色盲 B.21三体综合征
C.镰刀型细胞贫血症 D.性腺发育不良
【解析】选A。红绿色盲是基因突变导致的,利用组织切片观察难以发现;21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征,属常染色体变异,即第21号染色体的三体现象;镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状;性腺发育不良也叫特纳氏综合征,XO型,即缺少一条X染色体,属于性染色体遗传病,可以镜检识别。
考查角度2 结合遗传图谱,考查对遗传病的分析与推理
【典例2】下图所示为某家族甲(基因为A、a)、乙(基因为B、b)两种遗传病的系谱图,其中一种为红绿色盲。据图分析下列叙述正确的是(　　)
A.Ⅱ6的基因型为BbXAXa
B.Ⅱ7和Ⅱ8如果生男孩,则表现型肯定正常
C.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为红绿色盲
D.遗传系谱图中表述的病症为多基因遗传病
【解析】选C。从遗传系谱图中Ⅱ5和Ⅱ6婚配、女儿Ⅲ10是患者
分析,可以看出,甲病为常染色体上的隐性遗传病,所以乙病就
是红绿色盲。Ⅱ6是正常者,从甲病分析,Ⅲ10为患者,基因型为
aa,所以Ⅱ6的基因型为Aa;从乙病分析,由于Ⅰ1是患者,基因型
为XbY,所以Ⅱ6的基因型为XBXb,由以上分析可知Ⅱ6的基因型为
AaXBXb。由于Ⅲ13的基因型为aaXbXb,所以Ⅱ7的基因型为AaXbY,
Ⅱ8的基因型为AaXBXb,如果生男孩,也有可能患病。
【互动探究】
(1)Ⅲ13个体中Xb基因来源于Ⅰ代中的哪个个体?
提示：来源于Ⅰ2和Ⅰ3。
(2)若Ⅲ11和Ⅲ12婚配,其后代正常的概率为多少?
提示：2/3。Ⅲ11的基因型为1/3AAXBY或2/3AaXBY,Ⅲ12的基因型为1/3AAXBXb或2/3AaXBXb,其后代不患甲病的概率为8/9,不患乙病的概率为3/4。所以Ⅲ11与Ⅲ12婚配,其后代正常的概率为8/9×3/4=2/3。
【变式训练】下图为某一遗传病的家系图,已知Ⅰ1为携带者。可以准确判断的是(　　)
A.该病为常染色体隐性遗传
B.Ⅱ4是携带者
C.Ⅱ6是携带者的概率为1/2
D.Ⅲ8是正常纯合子的概率为1/2
【解析】选B。由于遗传系谱图中Ⅱ3、Ⅱ4正常,Ⅲ9患病,可判断该病为隐性遗传病,可能是常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传,故Ⅱ4一定是携带者,但不能准确判断Ⅱ6、Ⅲ8基因型与表现型的概率。
考点二 调查人群中的遗传病 
1.调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2.发病率与遗传方式的调查
目
调
查
内
容
项
3.调查注意的问题
调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
【高考警示】
调查遗传病发病率的范围确定
调查遗传病发病率时,要注意在人群中随机调查,如不能在普通学校调查21三体综合征患者的发病率,因为学校是一个特殊的群体,没有做到在人群中随机调查;但红绿色盲的发病率、高度近视等调查可以在学校范围内展开调查。
【典例3】人类遗传病发病率逐年增高,相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择__________(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。
(2)如果要做遗传方式的调查,应该选择______作为调查对象。如果调查遗传病的发病率,应____________作为调查对象。
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格,记录调查结果。
(4)假如调查结果显示:被调查人数共3 500人,其中男生1 900人,女生1 600人,男生红绿色盲60人,女生红绿色盲10人,该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价:该基因频率______(准确/不准确),原因是__________
______________________________________。
【解析】(1)进行人类遗传病调查时,最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病,如红绿色盲、白化病等。(2)在患者家系中调查,以确定遗传病的遗传方式。调查遗传病的发病率应该在人群中随机抽样调查并统计,根据调查数据,计算发病率。(3)本小题研究调查红绿色盲的发病率,因为红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病,在男女中的发病率不同,对结果统计时,既要分正常和色盲患者,也要分男生和女生。(4)计算基因频率时需分别统计出男生患病人数、正常人数及女生患病人数、正常人数和携带者人数。
答案:(1)单基因遗传病
(2)患有该遗传病的多个家族(系)
随机选择一个较大群体
(3)表格如下:

(4)不准确 数据中缺少携带者的具体人数
【互动探究】
(1)在学校这个大群体中,是否能调查红绿色盲的遗传方式?是否能根据调查数据推测遗传方式?
提示：不能调查红绿色盲的遗传方式,遗传方式应在患病家系中调查;但能根据调查数据推测遗传方式。
(2)根据调查结果,其红绿色盲的发病率为多少?
提示：男生约3%,女生约0.6%。男生(或女生)红绿色盲发病率=[男生(或女生)红绿色盲的患病人数/男生(或女生)被调查的总人数]×100%。
【变式训练】下列关于人群中白化病发病率的调查叙述中,正确的是(　　)
A.调查前收集相关的遗传学知识
B.对患者家系成员进行随机调查
C.先调查白化病基因的基因频率,再计算发病率
D.白化病发病率=(患者人数+携带者人数)/被调查的总人数×100%
【解析】选A。调查白化病的发病率,应先确定调查的目的、要求并制订调查计划,而后在人群中随机抽样调查并计算其发病率,即白化病发病率=(白化病的患者人数/被调查的总人数)×100%。发病率的调查不需要调查致病基因频率。
人类遗传病遗传方式的判断方法
【典例】某种遗传病受一对等位基因控制,下图为该遗传病的系谱图。下列叙述正确的是(　　)
A.该病为伴X染色体隐性遗传病,Ⅱ1为纯合子
B.该病为伴X染色体显性遗传病,Ⅱ4为纯合子
C.该病为常染色体隐性遗传病,Ⅲ2为杂合子
D.该病为常染色体显性遗传病,Ⅱ3为纯合子
【解析】选C。根据Ⅲ1患病而其母Ⅱ1正常,可以排除该病为伴X染色体显性遗传病的可能。若该病为伴X染色体隐性遗传病,则Ⅱ1为杂合子。若该病为常染色体隐性遗传病,则Ⅲ2必为杂合子。若该病为常染色体显性遗传病,则Ⅱ3必为杂合子。故C选项正确。
【方法归纳】根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下三个步骤:
(1)先确定伴Y遗传:男病后代男皆病,且仅有男病。
(2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传:
①若双亲无遗传病,子代有患者,则该病由隐性致病基因控制,即“无中生有为隐性”。
②若双亲有遗传病,子代有正常者,则该病由显性致病基因控制,即“有中生无为显性”。
(3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传:
①隐性遗传情况判定:在隐性遗传系谱中,若出现父亲表现正常,而其女儿中有患者(即父正女病),就一定是常染色体隐性遗传病;若出现母亲是患者,而其儿子表现正常(即母病儿正),就一定是常染色体隐性遗传病。
②显性遗传情况判定:在显性遗传系谱中,若出现父亲是患者,而其女儿中有正常的(即父病女正),就一定是常染色体显性遗传病;若出现母亲正常,而其儿子中有患者(即母正儿病),就一定是常染色体显性遗传病。
【易错提醒】如果没有明显的特征,只能从可能性大小方面推测,从发病率(隔代遗传或连续遗传)和患者性别是否有差异进行判定。
【变式训练】(2013·华安六校联考)以下为遗传系谱图,2号个体无甲病致病基因。下列有关说法,正确的是(　　)
A.甲病不可能是伴X染色体隐性遗传病
B.乙病是伴X染色体显性遗传病
C.患乙病的男性一般多于女性
D.1号和2号所生的孩子可能患甲病
【解析】选A。由系谱图判断,甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为常染色体显性遗传病。因2号无甲病致病基因,所以其后代不可能患甲病。
1.下列说法中正确的是(　　)
A.先天性疾病是遗传病,后天性疾病不是遗传病
B.家族性疾病是遗传病,散发性疾病不是遗传病
C.遗传病的发病在不同程度上需要环境因素的作用,但根本原因是遗传因素的存在
D.遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
【解析】选C。先天性疾病如果是由遗传因素引起的,肯定是遗传病,但有的则是由于环境因素或母体条件的变化引起的,如病毒感染或服药不当;而有的遗传病则是由于环境因素引发遗传因素起作用导致的后天性疾病。家族性疾病中有的不是遗传病,如营养缺乏引起的疾病。同样,由隐性基因控制的遗传病由于出现的概率较小,往往是散发性的,而不表现出家族性。
2.唇裂是一种常见的遗传病,判断该病属什么类型的遗传病,下列哪些疾病与其属同种类型(　　)
①单基因遗传病 ②多基因遗传病
③染色体异常遗传病 ④线粒体病
⑤进行性肌营养不良 ⑥原发性高血压
⑦并指 ⑧青少年型糖尿病
⑨先天性聋哑 ⑩无脑儿
A.①,⑤⑥⑨ B.②,④⑤⑧
C.③,⑥⑦⑩ D.②,⑥⑧⑩
【解析】选D。唇裂属多基因遗传病,是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
3.某学习小组以“伴性遗传的特点”为课题进行调查研究,选择调查的遗传病以及采用的方法正确的是(　　)
A.白化病、在熟悉的4～10个家庭中调查
B.红绿色盲、在患者家系中调查
C.血友病、在学校内随机抽样调查
D.青少年型糖尿病、在人群中随机抽样调查
【解析】选B。白化病和青少年型糖尿病不属于伴性遗传病;又由于研究的是发病特点而不是发病率,所以应该在患者家系中调查。
4.(2013·福州模拟)下列关于“21三体综合征”与“镰刀型细胞贫血症”的比较中,说法正确的是(　　)
A.二者都是基因突变的结果
B.二者可通过观察染色体数目分辨
C.二者都一定发生了基因结构的改变
D.血细胞形态不能用于区分二者
【解析】选B。“镰刀型细胞贫血症”是基因突变的结果,发生了基因结构的改变,可以通过用显微镜观察红细胞的形态来判断;但其染色体数目正常。“21三体综合征”患者细胞中多了一条21号染色体,是染色体数目变异的结果,其基因结构没有发生改变。
5.以下家系图中属于常染色体隐性遗传病、伴Y染色体遗传病、伴X染色体显性遗传病、伴X染色体隐性遗传病的依次是
(　　)
A.③①②④ B.②④①③ C.①④②③ D.①④③②
【解析】选C。①③中出现“无中生有”,为隐性遗传病,①中女性患者的父亲表现正常,属于常染色体隐性遗传病;③中女性患者后代中男性全部患病,女性正常,女性患者的父亲患病,可以判断为伴X染色体隐性遗传病。④中患者全部为男性,为伴Y染色体遗传病。②中男性患者的女儿全部为患者,可以判断为伴X染色体显性遗传病。
6.分析下面一家族中某种遗传病系谱图,相关叙述不正确的
是(　　)
A.Ⅲ8与Ⅱ3基因型相同的概率为2/3
B.理论上,该病男女患病概率相等
C.Ⅲ7肯定有一个致病基因由Ⅰ2传来
D.Ⅲ9和Ⅲ8婚配,后代中女孩的发病概率为1/18
【解析】选D。由图可判断出该病为常染色体隐性遗传病。
Ⅲ8(基因型为1/3AA、2/3Aa)和Ⅲ9(基因型为1/3AA、2/3Aa)婚
配,后代发病率为2/3×2/3×1/4=1/9,男孩的发病率与女孩的
发病率相同,均为1/9,若问患病女孩的概率则应为1/9×1/2
=1/18。
7.某高校高三年级研究性学习小组调查了人的眼皮遗传情况,他们以年级为单位,对统计的数据进行汇总和整理,如下表:
请分析表中情况,回答下列问题:
(1)根据表中________组调查情况,你能判断出显性性状为__
______________________。
(2)根据表中______组调查情况,你能判断出人的眼皮遗传是_____________染色体遗传。
(3)第①组双亲基因型的所有组合为____________________。
(4)下图是某家庭的眼皮遗传调查情况,试分析4号与3号生一个双眼皮孩子的概率是________。

(5)表格中第①组的数据为双眼皮∶单眼皮=120∶74,这个统计数值为何与理论上有较大误差?________________。
(6)某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术,该双眼皮性状能否遗传?为什么? ___________________________________
【解析】显性性状和隐性性状的判断取决于子代表现型,所以
从表格中第①组就可以看出,双眼皮是显性性状,单眼皮是隐性
性状,因为子代出现了性状分离,如果双眼皮是隐性性状,后代
是不会出现性状分离现象的,如第④组。判断基因是位于常染
色体上还是X染色体上,通常用假设法,假设基因位于X染色体上
,则第②组中的子代中女孩是不会出现单眼皮的,所以基因应该
位于常染色体上。第①组中,双亲的基因型组合可能有：AA×
AA、AA×Aa、Aa×Aa。题中系谱图中4号个体的基因型是
1/3AA或2/3Aa,3号个体的基因型为aa,婚配后生一个双眼皮孩
子的概率是:1/3AA×aa+2/3Aa×aa=1/3+2/3×1/2=2/3。表格
第①组中双眼皮和单眼皮的数据与理论上有较大误差的主要原因是实际调查的群体较小。某单眼皮女生到美容院做了双眼皮手术,该双眼皮性状是不能遗传的,因为可遗传的性状是由遗传物质的改变引起的,手术并没有引起遗传物质的改变,所以是不能遗传的。
答案:(1)①　双眼皮 (2)②　常
(3)AA×AA、AA×Aa、Aa×Aa
(4)2/3 (5)实际调查的群体较小
(6)不能遗传。因为该女生的遗传物质没有改变
8.(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是(　　)
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
【解析】选A。A项正确,该计划的实施将有助于人类了解疾病的分子机制,为这些疾病的诊断、预防和治疗提供理论依据;B项错误,该计划是人类从分子水平研究自身遗传物质的系统工程;C项错误,该计划的目的是完成人类24条染色体上全部基因的遗传图、物理图、全部碱基的序列测定和转录图;D项错误,该计划的实施有可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响。
9.(2010·江苏高考)某城市兔唇畸形新生儿出生率明显高于其他城市,研究这种现象是否由遗传因素引起的方法不包括(　　)
A.对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究
B.对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析
C.对该城市出生的兔唇畸形患者的血型进行调查统计分析
D.对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析
【解题指南】正确理解人类遗传病的调查方法是解决本题的关键。注意基因组、不同个体、患者家系比较。
【解析】选C。A项,对正常个体与畸形个体进行基因组比较研究属于对照,自变量是不同个体的基因组,由此判断A项正确;B项,对该城市出生的双胞胎进行相关的调查统计分析也属于对照,自变量是不同的个体,由此判断B项正确;C项,兔唇畸形患者(一种性状)与血型(另一种性状)没有直接的联系,由此判断C项错误;D项,对兔唇畸形患者家系进行调查统计分析,可判断是否存在一定的遗传方式,由此判断D项正确。
10.(2012·安徽高考改编)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史,Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2),家系中的其他成员性染色体组成均正常。
(1)根据图1,______(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染色体的来源;Ⅲ4与正常女子结婚,推断其女儿患血友病的概率是_________________。
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8,即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因,对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增,其产物电泳结果如图2所示,结合图1,推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
(3)现在Ⅲ3再次怀孕,产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体数为46,XY;F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3____
_____。
【解题指南】解答本题的关键是掌握遗传系谱图中伴X染色体隐性遗传的特点及相关概率的计算。
【解析】(1)因为Ⅳ2未患血友病,其基因组成可能是XHXHY,也可能是XHXhY,所以不能确定;Ⅲ4不是血友病患者,其基因型为XHY,所以其后代女性中没有患病个体。
(2)由图1推出的基因型及图2两条带位置可推知,第一条带是显性,第二条带是隐性,所以Ⅲ3基因型为XHXh,Ⅳ2中无隐性基因,故其基因组成为XHXHY,由此可知,该个体中X染色体全部来自于Ⅲ3个体,即Ⅲ3个体在减数第二次分裂过程中XHXH两条姐妹染色单体形成的两条染色体未分开而移向同一极,从而产生了XHXH的卵细胞,遗传图解如下:
(3)从图2中可看出,Ⅳ3只含隐性基因,是血友病患者,所以建议Ⅲ3终止妊娠。
答案:(1)不能　0
(2)XHXh　图解如下:
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期,带有基因H的姐妹染色单体形成的两条染色体移向细胞同一极,形成XHXH卵细胞,XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
(3)终止妊娠