第1节　基因突变和基因重组
一、基因突变
1.实例:镰刀型细胞贫血症
(1)症状:红细胞呈_______,运输氧气的能力_____,易破裂造成
溶血性贫血,严重时会导致死亡。
(2)直接原因:红细胞的血红蛋白分子上一个_______发生改变,
由正常的_______变成了缬氨酸。
(3)根本原因:_________,即基因中的一个_______发生改变。
镰刀状
降低
氨基酸
谷氨酸
基因突变
碱基对
2.概念
由于DNA分子中发生碱基对的_________________,而引起的
_________的改变
3.时间
主要发生在有丝分裂间期或_______________________。
替换、增添和缺失
基因结构
减数第一次分裂前的间期
4.诱发因素
①物理因素 a.亚硝酸、碱基类似物等
②化学因素 b.某些病毒的遗传物质
③生物因素 c.紫外线、X射线及其他辐射
5.突变特点
(1)_______:一切生物都可以发生。
(2)随机性:生物个体发育的_______________。
(3)_______:自然状态下,突变频率很低。
(4)不定向性:一个基因可以向不同方向发生突变,产生一个以
上的_________。
(5)多害少利性:可能破坏_______与现有环境的协调关系。
6.意义
(1)_______产生的途径。
(2)生物变异的_________。
(3)生物进化的_________。
普遍性
任何时期和部位
低频性
等位基因
生物体
新基因
根本来源
原始材料
二、基因重组
1.概念
在生物体进行_________的过程中,控制不同性状的基因的_____
_____。
2.类型及发生时间
下图a、b为减数第一次分裂不同时期的细胞图像,两者都发生
了基因重组。
有性生殖
重新
组合
(1)发生时间:
写出相应细胞所处的时期:[a]___________;[b]_______________
_____。
(2)类型:
[a]:同源染色体上_______________之间交叉互换;
[b]:非同源染色体上的___________之间自由组合。
3.意义
(1)形成___________的重要原因。
(2)生物变异的来源之一,有利于_________。
四分体时期
减数第一次分裂
后期
非姐妹染色单体
非等位基因
生物多样性
生物进化
1.(2010江苏T6C)观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置。( )
【分析】基因突变属于分子水平的变异,在显微镜下观察不
到。
2.(2011江苏T22B)有丝分裂和减数分裂过程中均可以发生非同源染色体之间自由组合,导致基因重组。( )
【分析】基因重组只发生在减数分裂过程中。
×
×
3.基因突变是由于DNA分子的增添、缺失和替换引起的结构的变异。( )
【分析】基因突变是指DNA分子中碱基对的增添、缺失和替换引起的基因结构的改变。
4.基因突变一定引起基因结构的改变,但不一定会引起生物性状的改变。( )
【分析】突变后转录出的密码子改变,由于密码子具有简并性,决定的氨基酸的种类不一定改变,如 ,转录出的密码子由GAU→GAC,但两种密码子都决定天冬氨酸。
×
√
5.病毒、大肠杆菌及动植物都可能发生基因突变。( )
【分析】基因突变具有普遍性,只要有基因的生物都可发生基因
突变。
6.一对等位基因不存在基因重组,一对同源染色体存在基因重组。
( )
【分析】基因重组至少需要两对等位基因,一对等位基因体现了基因分离定律。一对同源染色体可以通过交叉互换进行基因重组。
7.减数分裂四分体时期,姐妹染色单体的局部交换可导致基因重
组。( )
【分析】交叉互换发生在同源染色体上非姐妹染色单体之间。
√
√
×
考点一 基因突变
1.类型
(1)显性突变:如a→A,该突变一旦发生即可表现出相应性状。
(2)隐性突变:如A→a,突变性状一旦在生物个体中表现出来,该性状即可稳定遗传 。
2.基因突变与性状的关系
(1)基因突变引起生物性状的改变:
(2)基因突变未引起生物性状改变的原因:
①突变发生在基因的非编码区域。
②根据密码子的简并性,有可能翻译出相同的氨基酸。
③由纯合子的显性基因突变成杂合子中的隐性基因。
3.基因突变对子代的影响
(1)基因突变发生在有丝分裂过程中,一般不遗传,但有些植物可以通过无性生殖传递给后代。
(2)如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子传递给后代。
【思维拓展】由基因突变可联系的知识
(1)联系细胞分裂:在细胞分裂间期,DNA复制时,DNA分子双链打开,脱氧核苷酸链极其不稳定,容易发生碱基对的变化。
(2)联系细胞癌变:癌细胞就是原癌基因和抑癌基因发生基因突变所致。
(3)联系生物育种:诱变育种就是利用基因突变的原理进行的。
(4)联系生物进化:基因突变为生物进化提供原始材料。
【典例1】下表是苋菜抗“莠去净”(一种除草剂)突变品系和敏感品系的部分DNA碱基和氨基酸所在的位置。请分析选择正确说法(　　)
A.基因中碱基的改变,一定能引起蛋白质中氨基酸的改变
B.其抗性的产生是由于基因上的密码子发生了改变
C.其抗性产生的根本原因是DNA模板链上决定第228位氨基酸的有关碱基中的A被G代替
D.突变品系不能再突变为敏感品系
【解析】选C。基因中碱基的改变,不一定能引起蛋白质中氨基酸的改变,因一种氨基酸可能有多种密码子;苋菜产生抗性是由于基因上的碱基改变最终引起蛋白质结构的改变而产生的;基因突变是不定向的,突变品系也可能突变为敏感品系。
【互动探究】
(1)抗性品系与敏感品系根本的区别是什么?
提示：DNA序列不同。控制抗性品系与敏感品系的基因是一对等位基因,其DNA中碱基的排列顺序不同。
(2)苋菜产生抗性品系,如何评价其利害关系?
提示：产生抗性基因可以抗除草剂,对苋菜本身是有利的,对人类来说是不利的。
【变式训练】(2010·福建高考)如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变,导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　)
A.①处插入碱基对G-C
B.②处碱基对A-T替换为G-C
C.③处缺失碱基对A-T
D.④处碱基对G-C替换为A-T
【解析】选B。据题可知赖氨酸的密码子有AAA和AAG两种,结合题中所给的赖氨酸对应的WNK4基因序列,可以确定该题中的赖氨酸的密码子是AAG,所以当②处碱基对A-T替换为G-C时,相应的密码子由AAG被替换成谷氨酸的密码子GAG。
考点二 基因突变与基因重组的比较
【高考警示】
(1)交叉互换≠基因重组。如果交叉互换发生在同源染色体之间叫基因重组;如果发生在非同源染色体之间叫易位,属于染色体结构变异。
(2)精卵结合并没有发生基因重组。来自父方、母方的染色体为同源染色体,每一对同源染色体上都有控制相同性状的基因。
(3)基因重组在人工操作下也可以实现,如基因工程、肺炎双球菌转化中都发生了基因重组。
【典例2】下图是某种高等动物的几个细胞分裂示意图(数字代表染色体,字母代表染色体上带有的基因)。图中不可能反映的是(　　)
A.图甲细胞表明该动物发生了基因重组
B.图乙细胞由于完成DNA复制解开双螺旋容易发生基因突变
C.图丙细胞中1与2的片段部分交换属于基因重组
D.图丙细胞表示发生自由组合
【解析】选A。根据题干知,图甲、图乙、图丙分别是同一种动物的细胞分裂示意图。图甲细胞中着丝点已分开,而且有同源染色体,是有丝分裂;造成相同两条染色体上基因不同是基因突变。图乙细胞处于分裂间期;图丙细胞中同源染色体正在分开,是减数第一次分裂。基因重组通常发生在减数分裂过程中,所以甲不能进行基因重组;1与2的片段部分交换,属于同源染色体的非姐妹染色单体间发生交叉互换,属于基因重组;图丙细胞中同源染色体分离,非同源染色体自由组合。
【互动探究】
(1)图丙细胞中1与4发生片段交换,属于什么变异?
提示：染色体结构变异。1与4属于非同源染色体。
(2)若图甲与图丙都发生基因突变,遗传给后代的可能性哪个大?
提示：图丙细胞遗传给后代的可能性大。图甲细胞产生的是体细胞,不遗传给后代。
判断基因突变、基因重组的方法
【典例】下图是某个二倍体(AABb)动物的几个细胞分裂示意图。据图判断不正确的是(　　)
A.甲细胞表明该动物发生了基因突变
B.乙细胞表明该动物在减数第一次分裂前的间期发生基因突变
C.丙细胞表明该动物在减数第一次分裂时发生交叉互换
D.甲、乙、丙所产生的变异均可遗传给后代
【解析】选D。据题干中甲、乙、丙是同一个二倍体动物的几个细胞分裂图。甲图表示有丝分裂后期,染色体上基因A与a不同,是基因突变的结果;乙图表示减数第二次分裂后期,其染色体上基因A与a不同,没有同源染色体交叉互换的特征,只能是基因突变的结果;丙细胞也属于减数第二次分裂后期图,基因B与b所在的染色体颜色不一致,则染色体上基因B与b不同是交叉互换造成的。甲细胞分裂产生体细胞,产生的变异一般不遗传给后代。
【方法归纳】关于基因突变和基因重组的判断,可以归纳为以下三种方法:
(1)根据亲代基因型判定:
①如果亲代基因型为BB或bb,则引起B与b不同的原因是基因突变。
②如果亲代基因型为Bb,则引起B与b不同的原因是基因突变或交叉互换。
(2)根据细胞分裂方式判定:
①如果是有丝分裂中染色体上基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数分裂过程中染色体上基因不同,可能是基因突变或交叉互换。
(3)根据染色体图示判定:
①如果是有丝分裂后期图中,两条子染色体上的两基因不同,则为基因突变的结果。
②如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同,则为基因突变的结果。
③如果是减数第二次分裂后期图中,两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同,则为交叉互换(基因重组)的结果。
【易错提醒】有丝分裂过程中发生基因突变,但不会发生基因重组;减数第一次分裂前的间期可能发生基因突变;减数第一次分裂过程会发生基因重组,而减数第二次分裂过程不会发生基因重组。
1.变异是生命体的基本特征之一,下列属于细菌产生的可遗传变异的有(　　)
A.基因突变 B.基因重组
C.染色体变异 D.以上都有可能
【解析】选A。细菌属于原核生物,无染色体,故可产生的可遗传变异只有基因突变,不能产生基因重组和染色体变异。
2.下列有关基因突变的叙述,正确的是(　　)
A.不同基因突变的频率是相同的
B.基因突变的方向是由环境决定的
C.一个基因可以向多个方向突变
D.细胞分裂的中期不发生基因突变
【解析】选C。基因突变的发生具有不定向的特点,即一个基因可以向多个方向突变。
3.在白花豌豆品种栽培园中,偶然发现了一株开红花的豌豆植株,推测该红花表现型的出现是花色基因突变的结果。为了确定该推测是否正确,应检测和比较红花植株与白花植株中(　　)
A.花色基因的碱基组成 B.花色基因的DNA序列
C.细胞的DNA含量 D.细胞的RNA含量
【解析】选B。基因突变不改变花色基因的化学组成,花色基因均含有A、T、C、G四种碱基;基因突变不会改变DNA的分子数目;细胞中的RNA含量和细胞蛋白质合成功能强弱有关,和基因突变没有相关性;等位基因的产生是基因突变的结果,它们的差别在于碱基序列的不同。
4.如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对,不可能的后果是
(　　)
A.没有蛋白质产物
B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止
C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸
D.翻译的蛋白质中,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化
【解析】选A。基因的中部若编码区缺少了1个核苷酸对,该基因仍然能表达,但是表达产物(蛋白质)的结构发生变化,有可能出现下列三种情况:翻译为蛋白质时在缺失位置终止,所控制合成的蛋白质减少或者增加多个氨基酸,缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。
5.以下有关基因重组的叙述,错误的是(　　)
A.非同源染色体的自由组合能导致基因重组
B.非姐妹染色单体的交换可引起基因重组
C.纯合子自交因基因重组导致子代性状分离
D.同胞兄妹间的遗传差异与父母基因重组有关
【解析】选C。纯合子可以稳定遗传,自交后代不会发生性状分离。导致基因重组的主要原因有减数第一次分裂非同源染色体的自由组合、四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的交叉互换,这也是同胞兄妹间遗传差异的根本原因。
6.下列有关基因突变和基因重组的描述,正确的是(　　)
A.基因突变对于生物个体利多于弊
B.基因突变所产生的基因都可以遗传给后代
C.基因重组能产生新的基因
D.基因重组是进行有性生殖的生物才具有的一种可遗传变异方式
【解析】选D。基因突变大多是有害的。基因突变所产生的基因不一定遗传给后代。基因重组能产生新的基因型,但不产生新的基因。基因重组发生在有性生殖的过程中,即减数分裂产生配子时,所以,自然条件下不进行有性生殖的生物,如细菌、病毒等,不能通过基因重组产生可遗传变异。
7.图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因,图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b),请据图回答:(已知谷氨酸的密码子是GAA,GAG)
(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是:①__________;②_____________。
(2)α链碱基组成为________,β链碱基组成为_______。
(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于_______染色体上,属于______性遗传病。
(4)Ⅱ6基因型是_______,Ⅱ6和Ⅱ7婚配后生一患病男孩的概率是________,要保证Ⅱ9婚配后子代不患此病,从理论上说其配偶的基因型必须为____________。
(5)镰刀型细胞贫血症是由_________产生的一种遗传病,从变异的种类来看,这种变异属于________。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,这表明基因突变的特点是__________和____________。
【解析】(1)图甲中①表示DNA复制,②表示转录。(2)发生此
病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变,由原
来的CTT突变为CAT,从而使转录成的mRNA上的碱基也相应地
由GAA变成GUA。(3)由图乙中Ⅰ3和Ⅰ4正常,Ⅱ9患病可知,该
病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。(4)由Ⅲ10患病推
知,Ⅱ6和Ⅱ7都是携带者,基因型为Bb,他们婚后生一患病男
孩的概率为1/4×1/2=1/8,Ⅱ9(bb)与男性(BB)婚配,子女都
表现正常。(5)因在翻译过程中,GAA、GUA分别是谷氨酸、缬
氨酸的密码子,所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸
代替,异常的血红蛋白使红细胞变形,由正常的中央微凹的圆
饼状变为镰刀状,使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见,严重缺氧时会导致个体死亡,说明基因突变在自然界突变率很低,也说明基因突变对生物往往是有害的。
答案:(1)DNA复制　转录 (2)CAT　GUA
(3)常　隐 (4)Bb　1/8　BB
(5)基因突变　可遗传变异　低频性　多害少利性
8.(2012·上海高考)右图为细胞内染色体状态示意图。这种染色体状态表示已发生(　　)
A.染色体易位
B.基因重组
C.染色体倒位
D.姐妹染色单体之间的交换
【解析】选B。据图可看出,此现象发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,即交叉互换,属于基因重组。
9.(2011·广东高考)最近,可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注,这类细菌含有超强耐药性基因NDM1,该基因编码金属β内酰胺酶,此菌耐药性产生的原因是(双选)(　　)
A.定向突变
B.抗生素滥用
C.金属β内酰胺酶使许多抗菌药物失活
D.通过染色体交换从其他细菌获得耐药基因
【解析】选B、C。抗生素的滥用是产生“超级细菌”的外因,B项正确。抗生素相当于对细菌进行自然选择,导致了超强耐药性基因NDM1在该细菌中逐代积累,从而使NDM1基因编码较多的金属β内酰胺酶,由此推测金属β内酰胺酶使许多抗菌药物失活,故C项正确。突变是不定向的,A项错误。细菌是原核生物,没有染色体,D项错误。
10.(2011·安徽高考)人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病,但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接(　　)
A.插入DNA分子引起插入点后的碱基序列改变
B.替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变
C.造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异
D.诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代
【解题指南】(1)知识储备:
①人体体细胞基因突变不能遗传给下一代。
②基因突变的本质:碱基对的替换、增添和缺失。
(2)解题关键:应从碘的功能与碱基差别考虑。
【解析】选C。放射性同位素131I不是碱基,不能直接插入DNA分子或替换DNA分子中的某一碱基,因此A项和B项都错误;放射性同位素131I能导致染色体结构变异,因此C项正确;放射性同位素131I能诱发甲状腺滤泡上皮细胞发生基因突变,但由于是体细胞的基因突变,因此不能遗传给下一代,D项错误。
11.(2012·新课标全国卷)一对毛色正常鼠交配,产下多只鼠,其中一只雄鼠的毛色异常。分析认为,鼠毛色出现异常的原因有两种:一是基因突变的直接结果(控制毛色的基因显隐性未知,突变只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因中的一个基因);二是隐性基因携带者之间交配的结果(只涉及亲本常染色体上一对等位基因)。假定这只雄鼠能正常生长发育,并具有生殖能力,后代可成活。为探究该鼠毛色异常的原因,用上述毛色异常的雄鼠分别与其同一窝的多只雌鼠交配,得到多窝子代。请预测结果并作出分析。
(1)如果每窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为______,则可推测毛色异常是______性基因突变为______性基因的直接结果,因为_____________________________________。
(2)如果不同窝子代出现两种情况,一种是同一窝子代中毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例是________,另一种是同一窝子代全部表现为_________鼠,则可推测毛色异常是隐性基因携带者之间交配的结果。
【解析】该题以常染色体上一对等位基因控制生物的性状为出
发点,结合基因突变,考查对遗传规律和生物变异知识的分析应
用能力,难度较低。假设该性状由一对等位基因A、a控制。
(1)若为基因突变,又只涉及一个亲本常染色体上一对等位基因
中的一个基因,要想表现毛色异常,该突变只能为显性突变,即
由隐性基因变为显性基因,突变体为Aa,正常雌鼠为aa,所以后
代毛色异常鼠与毛色正常鼠比例均为1∶1。(2)若亲本为隐性
基因的携带者,此毛色异常的雄鼠(基因型为aa)与同一窝的多
只雌鼠(基因型为AA或Aa)交配后,不同窝的子代不同,若雌鼠
为AA,后代全部为毛色正常鼠,若雌鼠为Aa,后代毛色异常鼠与
毛色正常鼠比例是1∶1。
答案:(1)1∶1　隐　显　只有两个隐性纯合亲本中一个亲本的一个隐性基因突变为显性基因时,才能得到每窝毛色异常鼠与毛色正常鼠的比例均为1∶1的结果
(2)1∶1　毛色正常