第3节　人类遗传病
先天性疾病：
先天性疾病就是一出生就有的病。母亲在怀孕期间接触环境有害因素，如农药、有机溶剂、 重金属等化学品，或过量暴露在各种射线下，或服用某些药物，或染上某些病菌，甚至一些习惯爱好，如桑拿（蒸汽浴）和饮食癖好，都可能引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
家族性疾病：
是指某种表现出家族聚集现象的疾病，一个家族中多个成员患有同一种疾病。家族性疾病也不一定都是遗传病。这是因为在同一家族中，由于饮食、居住等环境因素相同，可能导致多个成员患有相同的疾病。例如，一家中多个成员都可以由于饮食中缺少维生素A而患夜盲症；因缺碘而引起的甲状腺功能低下。
人类遗传病：
通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
一、人类常见遗传病的类型(连线)
判断正误
(1)一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病。
(　　)
(2)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。(　　)
(3)携带遗传病基因的个体会患遗传病。(　　)
答案：(1)×
(2)×　提示：遗传病的界定标准——遗传物质改变引起的，与家族性、先天性没有必然联系。
(3)× 提示：携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如Aa不是白化病患者。
2．判断正误。
(4)不携带遗传病基因的个体不会患遗传病。(　　)
(5)先天性疾病都是遗传病？ ( )
答案：
(4)×　不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病。
(5)× 先天性疾病不一定都是遗传病。先天性心脏病，是由于母亲妊娠前三个月感染风疹病毒造成的，不是遗传物质改变造成的。
二、人类遗传病的类型和特点
特别提醒：
(1)只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。
（一）遗传咨询的内容和步骤：
1. 身体检查，了解 ，对是否患有某种遗传病作出诊断；
2. 分析 ；
3. 推算出后代的 ；
4. 向咨询对象提出防治对策和建议，如 、进行 等。
家庭病史
遗传病的传递方式
再发风险率
终止妊娠
产前诊断
三、遗传病的监测和预防
产前诊断是在胎儿 ，医生用专门的检测手段，如 、 、孕妇血细胞检查以及 （最可靠），确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
（三）产前诊断
出生前
羊水检查
B超检查
基因诊断
（四）优生措施
1、 是优生最简单有效的方法，可大大降低子代患 的概率。
2、提倡适龄生育。
禁止近亲结婚
隐性遗传病
三、遗传病的监测和预防
由于近亲结婚的夫妇，从共同祖先获得了较多的相同基因，容易使对生存不利的隐性有害基因在后代中相遇（即纯合），因而容易出生素质低劣的孩子。据世界卫生组织估计，人群中每个人约携带 5 ～ 6 种隐性遗传病的致病基因。在随机婚配（非近亲婚配）时，由于夫妇两人无血缘关系，相同的基因很少，他们所携带的隐性致病基因不同，因而不易形成隐性致病基因的纯合体（患者）。而在近亲结婚时，夫妇两人携带相同的隐性致病基因的可能性很大，容易在子代相遇，而使后代遗传病的发病率升高。
隐性致病基因纯合的机会增加
婚姻法禁止近亲结婚，近亲结婚易导致

。
√
×
√
√
判断正误
1．监测和预防手段主要有遗传咨询和产前诊断，它的意义是在一定程度上有效地预防遗传病的产生和发展。(　　)
2．禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发病率。(　　)
3．通过产前诊断可判断胎儿是否患21三体综合征。
(　　)
4．通过遗传咨询可推算某些遗传病的发病率。(　　)
羊水检查：羊水检查多在妊娠16～20周期间进行，通过羊膜穿刺术，采取羊水进行检查。检查项目包括细胞培养、性染色体鉴定、染色体核型分析、羊水甲胎蛋白测定、羊水生化检查等，以确定胎儿成熟程度和健康状况，诊断胎儿是否正常或患有某些遗传病。测定羊水中的甲胎蛋白，可知道胎儿是否畸形,可以通过产前检查羊水中的酶而做出诊断先天性代谢缺陷的疾病。这些婴儿脱落的细胞经培养等特殊处理，可进行染色体核型分析，能准确了解胎儿细胞染色体的数目和结构是否正常，诊断出染色体异常疾病；
B超检查：可以有效发现胎儿畸形；
基因诊断：核酸分子杂交是基因诊断的最基本的方法之一。这种结合是特异的，即严格按照碱基互补的原则进行，它不仅能在DNA和DNA之间进行，也能在DNA和RNA之间进行。
已有多种传统的遗传性疾患的发病原因被确定为特定基因的突变。例如：苯丙氨酸羟化酶基因突变可引起苯丙酮尿症：可进行基因诊断。
注意事项
1、调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)等。
2、调查某种遗传病的发病率时，要在群体中随机抽样调查，并保证调查的群体足够大。
3、调查某种遗传病的遗传方式时，要在患者家系中调查，并绘出遗传系谱图。
四、调查人群中的遗传病
1．调查原理
(1)人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。
2．调查流程图
四、调查人群中的遗传病
3．发病率与遗传方式的调查
四、调查人群中的遗传病
四、人类基因组计划及其影响

1．目的：测定人类基因组的全部DNA序列 ，解读其中包含的遗传信息 。

2．意义：认识到人类基因组的组成、结构、功能及其相互关系，有利于诊治和预防人类疾病。
1 . 在欧洲人群中，每2500个人中就有一个患囊性纤维病，这是一种常染色体遗传病。一个健康的男子与一个该病携带者的女子结婚，生一个患此病的女孩子的概率是( )
A . 1/25 B . 1/100
C . 1/204 D . 1/625
C
2 . 某常染色体隐形遗传病在人群中发病率为1%，色盲在男性中发病率为7%，现有一对表现正常的夫妇，妻子为该常染色体遗传病致病基因和色盲致病基因携带者。那么他们所生男孩中，同时患上上述两种遗传病的概率是（ ）
A . 1/44 B . 1/88
C . 7/2200 D . 3/800
A
完结
遗传与变异习题
3．下列有关遗传的说法，正确的是（ ）
①摩尔根在证实基因在染色体上的过程中运用了类比推理方法
②父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症（XXY）患者，这一定是由于父方减数第一次分裂异常所致
③若卵原细胞的基因型为AaBb，则初级卵母细胞的基因组成为AAaaBBbb，为四倍体细胞
④在性状分离比的模拟实验中，用甲、乙两个小桶分别代表雌、雄生殖器官，甲、乙小桶内的彩球分别代表雌、雄配子，则甲、乙两桶的彩球数要相等
⑤囊性纤维病、苯丙酮尿症、豌豆的圆粒与皱粒均为单基因控制的性状，其中只有囊性纤维病是基因通过直接控制蛋白质的合成来控制生物的性状的

A．①② B．③④ C．②⑤ D．A、B、C都不对
C
4．以抗螟非糯性水稻（GGHH）与不抗螟糯性水稻（gghh）为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2的性状分离比为9∶3∶3∶1。则F1中两对基因在染色体上的位置关系是（ ）
B
5．PEP为油菜细胞中的一种中间代谢产物，在两对独立遗传的等位基因A/a、B/b的控制下，可转化为油脂或蛋白质。某科研组研究出产油率更高的油菜品种，基本原理如下。
下列说法正确的是( )
A．该研究是通过抑制基因B的转录来提高产油率
B．基因B的链1与mRNA具有相同的碱基序列
C．过程①和过程②所需的嘌呤碱基数量一定相同
D．基因A和基因B位置的互换属于染色体变异
D
11．某转基因植物的体细胞内含有两个抗病基因，具体位置不明。如果该植物自交，子一代中抗病植株所占比例为15／16，则两个抗病基因对应的位置正确的是（ ）
C
13．男性红绿色盲患者（XbY）的一个处于有丝分裂后期的细胞和女性红绿色盲基因携带者（XBXb）的一个处于减数第二次分裂中期的细胞进行比较，在不考虑变异的情况下，下列有关叙述正确的是( )

A．核内DNA数目比值为4：1
B．染色单体数目比值为2：1
C．红绿色盲基因（Xb）数目比值为1：1
D．X染色体数目比值为2：1
D
16．某生物减数分裂产生的配子种类及其比例为Ab∶aB∶AB∶ab＝2∶2∶3∶3。若该生物进行自交，则后代出现纯合子的概率为( )

A．26% B．30%
C．35% D．36%
D
18．果蝇缺失1条染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。Ⅱ号染色体上的翻翅对正常翅为显性。缺失1条Ⅱ号染色体的翻翅果蝇和缺失1条Ⅱ号染色体正常翅果蝇杂交，则关于F1的判断不正确的是（ ）

A．染色体数正常的果蝇占1/3
B．翻翅果蝇占2/3
C．染色体数正常的翻翅果蝇占2/9
D．染色体数正常的翻翅果蝇占1/3
C
21．（12分）图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：
（1）过程①发生的时期是
和 。
（2）细胞中过程②发生的主要场所是 ，该过程是在 酶的作用下，将核糖核苷酸连接在一起形成α链。
有丝分裂的间期
减数第一次分裂前的间期
细胞核
RNA聚合
21．（12分）图①—③分别表示人体细胞中发生的3种生物大分子的合成过程。请回答下列问题：
（3）已知过程②的α链中鸟嘌呤与尿嘧啶之和占碱基总数的54%，α链及其模板链对应区段的碱基中鸟嘌呤分别占30%、20%，则与α链对应的DNA区段中腺嘌呤所占的碱基比例为 。
25%
23．朊病毒可引起库鲁病和羊瘙痒病，病理特征是脑组织空泡化呈海绵状，蛋白质形态异常。近年来，科学家发现其致病机理如图所示，请回答：
(1)图甲中的蛋白质1和2形成的复合物可以辅助终止密码子4发挥作用，从而使_________过程停止，该过程发生的场所是 。
(2)图乙中的6是一种朊病毒，它与 结合，阻止核糖体识别4，所以与物质3相比，物质7的改变是 。
(3)5是 ，其在基本单位的组成上与DNA的区别是 的种类不同。
(4)与朊病毒相比，请写出HIV感染人体过程中的遗传信息的流动方向 。
翻译
核糖体
2（蛋白质）
多肽链延长
mRNA
五碳糖和碱基
24．某雌雄同株植物花的颜色由两对基因（A和a，B和b）控制，A基因控制色素的合成（AA和Aa的效应相同），B基因是修饰基因，淡化颜色的深度（BB和Bb的效应不同）。其基因型与表现型的对应关系见下表。
（1）为探究两对基因（A和a，B和b）是在一对同源染色体上，还是在两对同源染色体上，某研究小组选用AaBb粉色植株自交进行探究。
①实验假设：这两对基因在染色体上的位置有三种类型，请你在下表中补充画出其它两种类型（用线段表示染色体，用黑点表示基因在染色体上的位点）。
②实验方法：粉色植株(AaBb)自交。
③实验步骤
第一步：粉色植株自交。 第二步：观察并统计子代植株的花色及其比例。
④实验的可能结果（不考虑交叉互换）及相应结论：
a、若子代植株的花色及比例为“ ”，说明两对基因在两对同源染色体上。
b、若子代植株的花色及比例为“粉色︰红色︰白色=2︰1︰1”或“ ”，说明两对基因在一对同源染色体上。
粉色：红色：白色＝6：3：7
粉色：白色＝1：1
（2）若这两对基因分别位于两对同源染色体上，研究小组选择纯合白色植株和纯合红色植株进行杂交，产生子代植株的花全是粉色。请写出可能出现这种结果的亲本基因型：
纯合白色植株 ；纯合红色植株 。
AABB或aaBB
AAbb
25．（12分）某二倍体植物的花色由位于三对同源染色体上的三对等位基因（Aa、Bb、Dd）控制，研究发现体细胞中的d基因数多于D基因时，D基因不能表达，且A基因对B基因表达有抑制作用如图甲。某黄色突变体细胞基因型与其可能的染色体组成如图乙所示（其他染色体与基因均正常，产生的各种配子正常存活）。
（1）根据图甲，正常情况下，橙红花性状的基因型有 种，
纯合白花植株基因型有 种。两基因型不同的纯合白花植株杂交，若F1表现型全开白花，F2植株有27种基因型，则（是或否） 能确定白花亲本的基因型，亲本的组合有 种（不考虑正反交）。
（2）正常情况下，图甲一黄花植株与一橙花植株杂交，若子代有白花植株出现，则黄花植株出现的概率应为 ，橙花植株出现的概率应为 。
4
6
否
2
3/8或0
3/8或3/4
（3）图乙中，②、③的变异类型分别是 ；基因型为aaBbDdd的突变体花色为 。
（4）为了确定aaBbDdd植株属于图乙中的哪一种突变体，设计以下实验。
实验步骤：让该突变体与基因型为aaBBDD的植株杂交，观察并统计子代的表现型与比例。
结果预测：
Ⅰ若子代中 ，则其为突变体①；
Ⅱ若子代中 ，则其为突变体②；
Ⅲ若子代中 ，则其为突变体③。
黄色：橙红色=1：3
黄色：橙红色=1：5
黄色：橙红色=1：1
染色体数目变异、
染色体结构变异
黄色
26．某二倍体植物宽叶（M）对窄叶（m）为显性，高茎（H）对矮茎（h）为显性，红花（R）对白花（r）为显性。基因M、m与基因R、r在2号染色体上，基因H、h在4号染色体上。
（1）若基因M、R编码各自蛋白质前3个氨基酸的DNA序列如上图，起始密码子均为AUG。若基因M的b链中箭头所指的碱基C突变为A，其对应的密码子将由________变为_______。正常情况下，基因R在细胞中最多有______个，其转录时的模板位于 _______（填“a”或“b”）链中。
GUC
UUC
4
a
（2）用基因型为MMHH和mmhh的植株为亲本杂交得F1，F1自交得F2，F2自交性状不分离植株所占的比例为______；用隐性亲本与F2中宽叶高茎植株测交，后代中宽叶高茎与窄叶矮茎植株的比例为_________。
（3）基因型为Hh的植株减数分裂时，出现了一部分处于减数第二次分裂中期的Hh型细胞，最可能的原因是
_____________________________________________________________。
缺失一条4号染色体的高茎植株减数分裂时，偶然出现了一个HH型配子，最可能的原因是________________________________________________________。
减数第二次分裂时染色体未分离
（减数第一次分裂时的）交叉互换
4：1
1/4
（4）现有一宽叶红花突变体，推测其体细胞内与该表现型相对应的基因组成为图甲、乙、丙中的一种，其他同源染色体数目及结构正常。现用该突变体与缺失一条2染色体的窄叶白花植株杂交（注：各型配子活力相同；控制某一性状的基因都缺失时，幼胚死亡）。请完成下面的结果预期。
结果预测：Ⅰ．若_______________________________________，则为图甲所示的基因组成。
Ⅱ．若__________________________________________________，则为图乙所示的基因组成。
Ⅲ．若__________________________________________________，则为图丙所示的基因组成．
宽叶红花与宽叶白花植株的比例=1：1
宽叶红花与宽叶白花植株的比例=2：1
宽叶红花与窄叶白花植株的比例=2：1
完结