人类遗传病与优生
根据你已获得的知识和经验，判断下列疾病中哪些属于遗传病？
孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
欧洲皇室恐惧的血友病
由于饮食中缺少维生素A，一家人均得了夜盲症
天气变化，某人患流行性感冒
镰刀形细胞贫血症
一男子40岁开始秃发，他的父亲也在40岁左右开始秃发
√
√
√
遗传病：指由于遗传物质发生改变而引起的人类遗传病
1.什么是遗传病？
1、遗传病与先天性疾病的区别
先天性疾病不一定就是遗传病，
后天性疾病不一定不是遗传病。
2、家族性疾病与遗传病的区别
遗传病不一定都有家族倾向（显性遗传病往往表现出家族倾向）

家族性疾病不一定都是遗传病
你对遗传病知多少？
2.遗传病有哪些类型？
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
分类：
（一对等位基因控制）
（二对及以上等位基因控制）
（染色体结构或数目异常）
发病率
（群体中发病率较高）
A—B—C—D——酶
显性
隐性
性染色体
常染色体
X性染色体
Y性染色体
有五种遗传病：
常显、常隐、伴X显、伴X隐、伴Y
（一）单基因遗传病
以下五个遗传系谱图的遗传方式分别是什么？该遗传方式具有哪些特点？你能说出该种遗传类型的典型病例么？
（一）单基因遗传病
类型：
家族中代代相传，男女发病率基本相同
并指、多指软骨发育不全
常染色体显性遗传病
特点：
病例：
（一）单基因遗传病
异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显。
纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
抗维生素D佝偻病
患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍
类型：
家族中代代相传，女性患者＞男性患者男性患者的母亲、女儿均为患者
伴X染色体显性遗传病
特点：
病例：
（一）单基因遗传病
常染色体隐性遗传病
家族中隔代遗传，男女发病率基本相同
白化病、镰刀形细胞贫血症、苯丙酮尿症
类型：
特点：
病例：
（一）单基因遗传病
苯丙氨酸
苯丙酮尿症
酶
正常酶无法合成
损伤神经系统
——缺苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸羟化酶
酪氨酸
酪氨酸酶
黑色素
苯丙酮酸
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，这些产品近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
X染色体隐性遗传病
往往表现为隔代遗传
男性患者＞女性患者
女性患者的父亲与儿子均为患者
红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
类型：
特点：
病例：
（一）单基因遗传病
Y染色体遗传病
传男不传女、父病子必病
外耳道多毛症
类型：
特点：
病例：
（一）单基因遗传病
（一）单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
2、隐性遗传病
1、显性遗传病
常染色体显性遗传病
伴X染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
伴X染色体隐性遗传病
3、Y染色体遗传病
（多指、并指、软骨发育不全）
（抗维生素D佝偻病）
（白化病、苯丙酮尿症、囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症）
（色盲症、血友病、进行性肌营养不良）
（男性外耳道多毛症）
病例：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰、无脑儿等
受两对以上的等位基因控制的人类遗传病
特征：①群体中发病率高
②易受环境影响；
（二）多基因遗传病
常染色体病
结构异常：猫叫综合征（5号染色体缺失）
数目异常：21三体综合征
(又名先天性愚）
：性腺发育不良（XO）
性染色体病
（三）染色体异常遗传病
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！
遗传病对人类的危害
精神负担
某些精神病患者给社会治安带来危害。
环境中的致突变污染是导致遗传病发病率上升的主要原因——调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。
对策
除重视对人类生存环境和医疗卫生条件的改善外,最有效的方法:
　　提倡和实行优生
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
二、优生
遗传咨询的内容和步骤为---
提出建议
检查、了解病史，作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
C
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
做好遗传病的监测和预防
1）进行遗传咨询
2）产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
优点：
及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。
优生，就是让每一个家庭生育出 健康的孩子。
措施
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
提倡“适龄生育”
产前诊断
谢谢你的聆听！
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大——资料表明40岁以上女子生育的子女中，患21三体综合症的机率比25-34岁女子所生子女高出10倍。
适龄生育—— 女子24－29岁生育
过早生育对母子健康也不利,原因是一般女子自生发育要到24-25岁才能完成。
3.提倡“适龄生育”
特别提醒
遗传病
家族性疾病
先天性、终身性疾病
不一定都是
优生的主要措施
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
1.选择好对象——禁止近亲结婚
科学家的悲剧
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
禁止近亲结婚
禁止近亲结婚：我国婚姻法规定 “直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚”。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
直系血亲
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
科学推算，每个人都带有5－6个不同的隐性致病基因。在随机结婚的情况下，双双带有相同的致病基因的机会很少，
我国为什么要禁止近亲结婚呢？
但是在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因的可能性就大大增加。
三、人类基因组计划
1、单倍体基因组：
人类的24条染色体
（22条常染色体+X+Y)
人类基因组计划(humangenomeproject,HGP)是由美国科学家于1985年率先提出，旨在阐明人类基因组30亿个碱基对的序列，发现所有人类基因并搞清其在染色体上的位置，破译人类全部遗传信息，使人类第一次在分子水平上全面地认识自我。
与曼哈顿原子弹计划和阿波罗计划并称为三大科学计划。
又称连锁图谱，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。
是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的DNA分子进行测定而绘制的。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。
基因图谱是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。
DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图谱。
我国承担的工作区域，位于人类３号染色体短臂上。由于这一区域约占人类基因组的１％，因此简称为“１％项目”。
经过我国科学家的共同努力，国际人类基因组计划中国部分“完成图”提前两年绘制完成，并于2007.3.9通过由科技部和中科院联合组织的专家验收。
专家认为，人类基因组计划中国部分的完成，表明中国在基因组学研究领域已达到国际先进水平。中国参与国际人类基因组计划并作出重大贡献，充分显示了我国新一代领导人积极参与国际合作重大课题的创新思维与创新策略，显示了中国科学家在科学探索、科研体制方面的创新精神。中国的参与改变了人类基因组研究的国际格局，提高了中国在国际社会的形象，受到了国际同行的欢迎与称颂。我国理所当然地分享国际人类基因组计划的全部成果与数据、资源与技术以及有关事务的发言权，形成了接近世界水平的基因组研究实力。
我们研究人类基因组是为了造福人类的而绝非颠覆人类的。一切要以生命为主，不能擅自用作他用。人类是由人类的尊严的，人类基因组是人类生命的根本保存者，不应受到任何侮辱和侵害。各个国家也不应该讲科学家拒之门外，怀着一颗为科学做贡献的心敞开自己的国门。人类基因组是每一个人都共享的基因组，我们要联合珍惜这份财富，促进人类的和谐，促进国际方面的合作，让基因组计划的力量发挥到无穷大。
<关于人类基因组与人类权利的国际宣言>四条基本原则是：
人类的尊严与平等，科学家的研究自由，
人类和谐，国际合作。
单基因显性遗传病
抗维生素Ｄ佝偻病 (X)
男性多毛耳 (Y)
性染色体
单基因隐性遗传病
进行性肌营养不良
(X染色体)
猫叫综合征
原因：第5号染色体部分缺失。
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
常染色体异常遗传病
常染色体异常遗传病
21三体综合症（先天性愚型）
原因：患者比正常人多了一条21号
染色体。
症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。
常染色体异常
性染色体异常遗传病
Turner综合症（性腺发育不良）
原因：患者缺少一条X染色体
先天性睾丸发育不全症
（女性）性腺发良不良症
XHY ×　　 XhXh
Ｐ
配子
XH
Y
Xh
Ｆ
XH Xh
Xh Y
佝偻病
正常
女：佝偻病
男：正常
结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。
祖父母
外祖父母
叔、伯、姑
父 母
舅、姨
叔伯姑的子女
自己
兄弟姐妹
舅、姨的子女
叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）
子女
兄弟姐妹的子女
舅姨的孙子女 （或外孙子女）
叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）
孙子女（外孙子女）
兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）
舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）
旁系血亲
旁系血亲
旁系血亲
直系血亲
直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。
三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。
1、单倍体基因组：
四、人类基因组计划（HGP )与人体健康
2、 类容：绘制人类基因组DNA序列图谱
3、目的：测定人类基因组的DNA全部序列，解读其中
包含的遗传信息
4、意义：认识到人类基因的组成、结构、功能
及相互关系，对人类疾病的诊治和预防具有重要意义
5、结果：人类基因组大约有31.6亿个碱基对，已发现
的基因约为3.0万—3.5万个。
人类的24条染色体（22条常染
色体+X+Y)
例一 、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人的智商都很高，他们才华出众，身体健康，下一代的孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。从性别上看,是“红花绿叶，品种齐全”，可谓美矣。遗憾的是，他（她）们全部是重的先天性痴呆患者：究其原因，仅仅因为夫妻是姨表兄妹。
实例
例二、 中国东北某地有一山村，地理环境封闭。全村近百户人家，只有两姓，这两姓世代通婚。村中所有夫妻几乎都是近亲结婚。他们的后代中，或者是呆傻低能（占儿童总数90%以上），或者体弱多病（加上又有智力低下者有30%），早死儿的比例很高，畸形儿占群体中的8%......建国三十多年,全村中找不到一位能写帐目的会计。   一些资料表明，近亲结婚后代中，患病率大大高于非近亲婚的子女。同范围内非近亲婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近亲婚配的后代，在20岁以前的死亡率比非近亲的对照组高出8倍多。