第5章第3节　人类遗传病
[考纲考频]
1．人类遗传病的类型　Ⅰ(3年10考)　
2.人类遗传病的监测和预防　Ⅰ(3年3考)　
3.人类基因组计划及意义　Ⅰ(3年1考)
4.实验：调查常见的人类遗传病(3年1考)
[考纲解读]
人类遗传病的类型判断及遗传图谱分析
一、先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系
考 点 一　考查人类遗传病的类型、监测与预防
①先天性疾病不一定是遗传病，如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而使胎儿患先天性白内障。
②家族性疾病不一定是遗传病，如由于食物中缺少VA，家族中多个成员患夜盲症。
③大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，因此后天性疾病不一定不是遗传病。
例1．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是(　　)
①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病
②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病
③携带遗传病基因的个体会患遗传病
④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病
A．①② B．③④
C．①②③ D．①②③④
D
解析：①错误：有可能该病为隐性遗传病，也有可能该代患病的个体为显性杂合子，其后代可能正常。②错误：一个家庭几代人中都出现过的疾病，可能是由于同处在不良的生活环境而造成的疾病，不一定是遗传病。③错误：携带隐性遗传病基因的个体不一定患遗传病。④错误：若是染色体异常遗传病患者，则不携带遗传病基因。
二、人类常见遗传病的类型
巧记
常隐白聋苯，软骨指常显，色盲血友伴，基因控制单。
原发高血压，冠心和哮喘，少年型糖尿，都为多因传。
a－②－Ⅱ　b－③－Ⅲ　c－①－Ⅰ
1.类型
2．分析各种遗传病类型
相等
相等
多于
多于
男性
家族聚集
较高
易错点1：　单基因遗传病是一个基因控制的疾病
易错点2：　“男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传
易错点3：　不携带遗传病基因的个体不会患遗传病，携带遗传病基因的个体一定患遗传病
例2．唇裂是一种常见的遗传病，判断该病属于什么类型的遗传病，下列哪些疾病与其属于同种类型(　　)
①单基因遗传病　②多基因遗传病　③染色体异常遗传病　④线粒体病　⑤进行性肌营养不良　⑥原发性高血压　⑦并指　⑧青少年型糖尿病　⑨先天性聋哑
⑩无脑儿
A．①，⑤⑥⑨ B．②，④⑤⑧
C．③，⑥⑦⑩ D．②，⑥⑧⑩
解析：唇裂属于多基因遗传病，是受两对以上等位基因控制的遗传病,患者常表现出家族聚集现象,上述各项中同属本类遗传病的有原发性高血压、青少年型糖尿病及无脑儿。
D
D
跟踪训练.下列关于人类遗传病的叙述中,错误的是(　　)
A.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B.抗维生素D佝偻病、哮喘和猫叫综合征三种遗传病中只有第一种遗传病符合孟德尔遗传定律
C.21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47条
D.单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病
(1)遗传咨询：
了解家庭遗传史→分析___________________ → 推算出后代的再发风险率→提出_________________，如终止妊娠、进行产前诊断等。
(2)产前诊断：
包含________检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及____________等。
2．意义：在一定程度上有效地预防___________________。
遗传病的传递方式
防治对策和建议
羊水
基因诊断
遗传病的产生和发展
产前诊断
遗传咨询
三．遗传病的监测和预防
1.手段：主要包括 和 等。
3.观察图示，比较羊水检查和绒毛取样检查的异同点
(1)相同点:两者都是检查胎儿细胞的_____________________,是细胞水平上的操作。
(2)不同点：①提取细胞的______不同；②妊娠的时间不同。
染色体是否发生异常
部位
关于“产前诊断”
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。若是基因水平的只能用基因诊断，若是胎儿形态结构可以反映的就用B超检查，若是细胞水平或染色体水平的用羊水检查，若涉及细胞代谢产物层次的异常用孕妇血细胞检查，若题干不明朗则只需写产前诊断就可。
产前诊断方法的优点是在妊娠早期就可以将有严重遗传病和严重畸形的胎儿及时检查出来，避免这种胎儿的出生，因此，这种方法已经成为优生的重要措施之一。
关于优生
1、禁止近亲结婚。因为近亲结婚易导致结婚双方从共同的祖先获得的相同的隐性致病基因结合的机会大大提高。
2、提倡“适龄生育”。
a.女子最适于生育的年龄一般是24－29岁。由于女子的发育要到24－25岁才完成，男方以25一35岁为佳；要怀孕月份，通常为每年2、3月或7、8月为佳.因此，过早生育对母子的健康都不利。
b.统计数字表明，20岁以下的妇女所生的子女中，各种先天性疾病的发病率，要比24－34岁妇女所生子女的发病率高出50％。
c.但是，妇女过晚生育也不利于优生。例如，40岁以上妇女所生的子女中，21三体综合症患儿的发病率，要比24－34岁的妇女所生子女的发病率高10倍。
例3． (2015·江苏省苏北四市第二次调研测试)关于人类“21三体综合征”、“镰刀型细胞贫血症”和“唇裂”的叙述，正确的是(　　)
A．都是由基因突变引起的疾病
B．患者父母不一定患有该种遗传病
C．可通过观察血细胞的形态区分三种疾病
D．都可通过光学显微镜观察染色体形态和数目检测是否
患病
解析：21三体综合征是由染色体变异引起的疾病；观察血细胞的形态只能判定镰刀型细胞贫血症；21三体综合征可通过观察染色体形态和数目检测是否患病。
B
跟踪训练．(2015·山东滨州模拟)通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是(　　)
A．红绿色盲 B．21三体综合征
C．镰刀型细胞贫血症 D．性腺发育不良
解析：红绿色盲是基因突变导致的，利用组织切片观察难以发现；21三体综合征又称先天性愚型或唐氏综合征，属于染色体异常遗传病，即第21号染色体的三体现象；镰刀型细胞贫血症可以镜检红细胞呈镰刀状；性腺发育不良也叫特纳氏综合征，染色体组成为XO型，即缺少一条X染色体，属于性染色体遗传病，后三者都可以镜检识别。
A
深度思考
1.只要是遗传物质改变而引起的疾病就是遗传病吗？
_____________________　
2.能否用基因诊断的方法检测猫叫综合征？
_____________________　
3.21三体综合征患儿的发病率与母亲
年龄的关系如图所示：
据图分析，预防该遗传病的主要措施
是什么？
_____________________
不一定能传给下一代，如癌症，不是遗传病
不能。猫叫综合征属于染色体结构变异
适龄生育和染色体分析
考 点 二　调查人群中的遗传病
1．实验原理
(1)人类遗传病是由_____________改变而引起的疾病。
(2)遗传病可以通过___________和___________的方式分别了解发病率及遗传病遗传方式情况。
遗传物质
社会调查
家系调查
调查病例
调查方式
调查活动
2．实验流程
单基因
环境因素
足够大
4、发病率调查与遗传方式调查
例4．某班同学在做“调查人类的遗传病”的研究性课题时，正确的做法是(多选)(　 　)
A．通常要进行分组协作和结果汇总统计
B．调查内容既可以是多基因遗传病，也可以是单基因遗
传病
C．对遗传病患者的家族进行调查和统计，并在患者的家族中计算遗传病的发病率
D．对患者的家系进行分析和讨论，如显隐性的推断、后代患遗传病的概率、预防等
解析：遗传病的发病率是指群体发病率，在人群中调查计；遗传方式需要在患者家系中调查判断。
AD
跟踪训练1．(2015·承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子 课题中 最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是(　　)
A．研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查
B．研究青少年型糖尿病的遗传方式，在患者家系中调查
C．研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查
D．研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查
解析：研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。
D
跟踪训练2．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。
(1)调查最好选择________________(单基因遗传病或多基因遗传病)。
(2)如果要做遗传方式的调查，应该选择
_______________________________________________
作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应______________________作为调查对象。
随机选择一个较大群体
单基因遗传病
患有该遗传病的多个家族(系)
(3)请你为调查红绿色盲发病率小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
(4)假如调查结果显示：被调查人数共3 500人，其中男生1 900人，女生1 600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率约为1.57%。请你对此结果进行评价
___________________________________________________。
该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数
(5)请你为调查红绿色盲遗传方式小组的同学设计一个表格，记录调查结果。
考点三、人类基因组计划及其影响

1．目的：测定人类基因组的全部_______________， 解读其中包含的_______________。需要测定___条染色体 (即___条常染色体和__条性染色体)。
2．意义：认识到人类基 因组的_____________________及 其相互关系，有利于_______________人类疾病。
解惑　(1)人类基因组计划是测22＋X＋Y(24条)上的DNA序列；水稻(12对染色体)基因组计划则是测12条染色体上的DNA序列。
(2)基因组不等同于染色体组。
DNA序列
遗传信息
组成、结构、功能
诊治和预防
24
22
2
3.　染色体组和基因组的概念区分
(1)染色体组：二倍体生物配子中的染色体数目。
(2)基因组：对于有性染色体的生物(二倍体)，其基因组为常染色体/2＋性染色体；对于无性染色体的生物，其基因组与染色体组相同。
(3)常见生物基因组和染色体组中染色体数目
22＋X＋Y＝24条
22＋X(或Y) ＝23条
3＋X＋Y＝5条
3＋X(或Y) ＝4条
27＋Z＋W＝29条
27＋Z(或W) ＝28条
10
10
例5、(2012·江苏高考)下列关于人类基因组计划的叙述，合理的是( )
A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防
B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程
C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA序列
D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响
A
1．判断下列有关人类遗传病的叙述
(1)(2015·北京东城区一模T3D)多基因遗传病在群体中的发病率较高，因此适宜作为调查遗传病的对象。( )
(2)(2009·全国卷ⅠT1D)环境因素对多基因遗传病的发病率无影响。( )
(3)(2009·江苏卷T18②)一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病。( )
×
×
×
2．判断下列有关人类遗传病的监测和预防的叙述
(1)(2015·长春市二模T4B)可用基因诊断的方法检测21三体综合征。( )
(2)(2015·青岛市期中T28B)禁止近亲结婚能降低各种遗传病的发生。( )
(3)(2012·江苏卷T6A)人类基因组计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防。( )
(4)(2009·全国卷ⅠT1C)近亲婚配可增加隐性遗传病的发病风险。( )
√
×
×
√
例1．一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是红绿色盲又是XYY的患者，从根本上说，前者致病基因的来源与后者的病因发生的时期分别是(　　)
A．与母亲有关、减数第二次分裂
B．与父亲有关、减数第一次分裂
C．与父母亲都有关、受精作用
D．与母亲有关，减数第一次分裂
解析：红绿色盲为伴X隐性遗传，父母正常，儿子患病则母亲必然是携带者,儿子红绿色盲基因来自于母亲；XYY产生的原因是父亲产生精子过程中减数第二次分裂发生异常。
A
题型训练
变式训练.人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中，第21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者，从理论上说他们生出患病女孩的概率及实际可能性低于理论值的原因分别是( )
A.2/3，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B.1/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
C.2/3，多一条染色体的精子因活力低并不易完成受精
D.1/4，多一条染色体的卵细胞不易完成受精
B
归纳提炼：性染色体在减数分裂过程中的分裂异常分析
例2．(2012·高考安徽卷)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。
图1
(1)根据图1，________(填“能”或“不能”)确定Ⅳ2两条X染
色体的来源；Ⅲ4与正常女子结婚，推断其女儿患血友病的概率是________。
不能
0
(2)两个家系的甲型血友病均由凝血因子Ⅷ(简称F8，即抗血友病球蛋白)基因碱基对缺失所致。为探明Ⅳ2的病因，对家系的第Ⅲ、Ⅳ代成员F8基因的特异片段进行了PCR扩增，其产物电泳结果如图2所示，结合图1，推断Ⅲ3的基因型是________。请用图解和必要的文字说明Ⅳ2非血友病XXY的形成原因。
图2
XHXh
在Ⅲ3形成卵细胞过程中的减数第二次分裂后期，带有基因H的姐妹染色单体移向细胞同一极，形成XHXH卵细胞，XHXH卵细胞与正常精子结合形成XHXHY受精卵。
(3)现Ⅲ3再次怀孕，产前诊断显示胎儿(Ⅳ3)细胞的染色体为46,XY；F8基因的PCR检测结果如图2所示。由此建议Ⅲ3________________。
终止妊娠
(4)利用转基因猪乳腺生物反应器可生产F8。要使乳腺细胞合成F8，构建表达载体时，必须将F8基因cDNA与猪乳腺蛋白基因的________等调控组件重组在一起。F8基因cDNA可通过克隆筛选获得，该cDNA比染色体上的F8基因短，原因是该cDNA没有________。
(5)为获得更多的转基因母猪，可以采用体细胞克隆技术，将纯合转基因母猪的体细胞核注入__________________，构建重组胚胎进行繁殖。
去核的卵母细胞
启动子
内含子
跟踪训练．克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病，Ⅲ13的染色体组成为44＋XXY，甲病、乙病均是单基因遗传病。已知Ⅲ13的致病基因来自Ⅱ8，请据图回答导致上述男孩患克氏综合征的原因是(　　)
A他的父亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离
B他的母亲在进行减数第一次分裂形成配子时发生了染色体不分离
C他的父亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离
D他的母亲在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离
D
跟踪训练.(2013·高考安徽卷)图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。
致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ1、Ⅰ2和Ⅱ1的DNA，经过酶切、电泳等步骤, 再用特异性探针做分子杂交，结果见图3。
(1)Ⅱ2的基因型是________________。
(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ2与一个正常男性随机婚配，他们第一个孩子患病的概率为_________。如果第一个孩子是患者，他们第二个孩子正常的概率为_____。
(3)研究表明，世界不同地区的群体之间，杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。
①______________________________________________；
②________________________________________________。
不同环境条件下，选择作用会有所不同
AA或Aa
q/3(1＋q)
3/4
不同地区基因突变频率因环境的差异而不同
(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB和AABb两种。据此，可以判断这两对基因位于________染色体上，理由是_____________________。

(5)基因工程中限制酶的作用是识别双链DNA分子的____________________，并切割DNA双链。
(6)根据图2和图3，可以判断分子杂交所用探针与A基因结合的位置位于____________________。
酶切位点①与②之间
同源
基因型AaBb个体只产生Ab、aB两种类型配子，不符合自由组合定律
特定核苷酸序列
变式训练．(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　)
A．Ⅰ­2和Ⅰ­4必须是纯合子
B．Ⅱ­1、Ⅲ­1和Ⅲ­4必须是纯合子
C．Ⅱ­2、Ⅱ­3、Ⅲ­2和Ⅲ­3必须是杂合子
D．Ⅱ­4、Ⅱ­5、Ⅳ­1和Ⅳ­2必须是杂合子
B
3．(2013·高考重庆卷)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。
(1)根据家族病史,该病的遗传方式是_________________；母亲的基因型是________(用A、a表示)；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患病的概率是______(假设人群中致病基因频率是1/10，结果用分数表示)。在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时
__________________________自由组合。
(2)检测发现，正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是__________，由此导致正常mRNA第
________位密码子变为终止密码子。
常染色体隐性遗传
Aa
1/33
常染色体和性染色体
基因突变
46
(3)分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与___________________进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要________种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为__________________;
为制备大量探针，可利用________技术。
PCR
目的基因(待测基因)
2
ACTTAG(TGAATC)
1．下列遗传系谱图中，Ⅱ6不携带致病基因，甲种遗传病的致病基因用A或a表示，乙种遗传病的致病基因用B或b表示，下列分析正确的是 (　　)
A．Ⅰ2的基因型为aaXBXB或aaXBXb
B．Ⅱ5的基因型为BbXAXA的可能性是1/4
C．Ⅳn为患两种遗传病女孩的概率为1/32
D．通过遗传咨询可确定Ⅳn是否患有遗传病
C
当 堂 训 练
3．假设一对夫妇生育的7个儿子中，3个患有血友病(H－h)，3个患有红绿色盲(E－e)，1个正常。下列示意图所代表的细胞中，最有可能来自孩子母亲的是(　　)
B
【解析】　D是错误的表示。3个只患有血友病(H－h)，3个只患有红绿色盲(E－e)，1个正常。没有同时患两种，最可能是B。
4．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。据下图A和图B分析，下列表述正确的是(　　)
图A
图B
A．图A中发病率的调查和图B中遗传方式的调查，都应该在人群中随机取样调查
B．图B中7号个体完全不携带这两种致病基因的概率是2/3
C．图示中有关遗传病均不能利用普通光学显微镜进行产前诊断
D．多基因遗传病的显著特点之一是成年人发病风险显著增加
D
5．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(1)甲病的遗传方式为__________________，乙病最可能的遗传方式为____________________。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。
①Ⅰ2的基因型为______；Ⅱ5的基因型为___________。
②如果Ⅱ5与Ⅱ6结婚，则所生男孩同时患两种遗传病的概率为________。
常染色体隐性遗传
伴X隐性遗传
HhXTXt
HHXTY或HhXTY
1/36
5．人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者，系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10－4。请回答下列问题(所有概率用分数表示)。
(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，请继续以下分析。
③如果Ⅱ7与Ⅱ8再生育一个女儿，则女儿患甲病的概率为________。
④如果Ⅱ5与h基因携带者结婚并生育一个表现型正常的儿子，则儿子携带h基因的概率为________。
1/60000
3/5
遗传方式的判断及概率的相关计算
3．如图是两个家庭关于甲种遗传病(设显性基因为A，隐性基因为a)和乙种遗传病(设显性基因为H，隐性基因为h)的遗传系谱图，已知其中一种遗传病的基因位于X染色体上。下列叙述正确的是(　　)
1号家庭
2号家庭
A．仅通过1号家庭系谱图，能判断出甲病和乙病是隐性遗传病
B．2号家庭中，Ⅱ1、Ⅱ2所生的子女中，两病兼发的概率为1/8
C．2号家庭中，所有2号个体的基因型都相同
D．若1号家庭Ⅱ2患甲病，则发病原因一定是基因突变
B
6．甲、乙为一对夫妇体细胞基因型与相关染色体组成示意图，X、Y表示性染色体。图中所示基因分别控制原发性高血压、血管紧张素原、先天性夜盲症的遗传。原发性高血压为多基因遗传病，与其相关的两对主要基因位于图中两对常染色体上；先天性夜盲症的致病基因位于X染色体上。
甲　　　　　　 乙　　　　　　　丙
(1)经统计，人类先天性夜盲症的患病率男性明显高于女性。若该对夫妇生育有一患先天性夜盲症孩子，则孩子的基因型是________(不考虑其他性状的基因表达)。
(2)对该夫妇的一个孩子进行基因检测，发现原发性高血压基因为显性纯合；血清检测，发现血管紧张素表达阳性(血管紧张素原可转化为血管紧张素)。这对夫妇再生育一个不表达血管紧张素孩子概率是________。
XhY
1/2
甲　　　　　　 乙　　　　　　　丙
(3)丙为________(生殖细胞名称)，其中a、E基因发生了________。
(4)下列遗传图中，与先天性夜盲症遗传方式一定不同的是________。
卵细胞
基因重组或基因突变
①、③
【变式训练】下列说法中正确的是( )
A.先天性疾病是遗传病，后天性疾病不是遗传病,家族性疾病是遗传病
B.携