人类遗传病
一 人类遗传病
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
二 人类遗传病监测和预防
1.遗传咨询
2.产前诊断
三 人类基因组计划
人类的遗传病
概念:
通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
常染色体显性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
伴Y染色体
先天性软骨发育不全、多指、并指
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
镰刀性细胞贫血症
血友病、红绿色盲
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
受一对等位基因控制的遗传病。
单基因遗传病
软骨发育不全（常、显）
并指（常、显）
单基因遗传病
白化病（常、隐）
苯丙酮尿症
该病是新生儿中发病率较高的一种常染色体隐性遗传病。患儿在3～4个月后出现智力低下的症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。
发病原因：
苯丙氨酸
酶
酪氨酸
氨基转换
缺少正常基因（P）
不能合成相应酶
苯丙酮酸
积累
损害神经系统
（常染色体隐性遗传病）
假性肥大性肌营养不良症（性、隐）
抗维生素D佝偻病（性、显）
单基因遗传病
单基因遗传病
常染色体显性
常染色体隐性

伴X染色体显性
伴X染色体隐性
伴Y染色体
先天性软骨发育不全、多指、并指
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
镰刀性细胞贫血症
血友病、红绿色盲
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
受一对等位基因控制的遗传病。
多基因遗传病
由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。

人类许多生理特征如身高、体重、血压和肤色深浅，毛发疏密等，是受多对基因决定的。多基因遗传病是由两对以上微效基因共同作用造成的，无显性和隐性之分。每对基因作用较小，但有积累效应。
目前有100多种，唇裂、无脑儿、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、躁狂抑郁症、类风湿性关节炎、先天性心脏病等
多基因遗传病
常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等
人类染色体异常遗传病
由染色体异常引起的遗传病（染色体病）
染色体病（chromosomal disease）或染色体畸变综合征（chromosome aberration syndrome ）是一大类严重的遗传病，通常伴有发育畸形和智力低下，同时也是导致流产与不育的重要原因。一般估计染色体畸变见于0.5%-0.7%的活产婴儿，7.5%的胎儿，自发流产儿约1／2有染色体异常。现今已知的染色体病超过100种，已报告的染色体数目和结构异常在500种以上。随着高分辩显带及其它细胞遗传学新技术的应用，今后还会发现更多的染色体病和异常。
人类染色体异常遗传病
新生儿中21三体综合征的发病率约为1／800或1.25％，但男性患儿多于女性。母亲年龄是影响发病率的重要因素。
常染色体异常
人类染色体异常
5P—综合征又称“猫叫综合征”(Cri du chat syndrome)。群体发病率为1／5万，在智能低下儿中约占1％一1．5％，在小儿染色体病中占1．3％(穆莹等，1986)，在常染色体结构异常病人中居首位。核型：80％为5P15缺失，10％为不平衡易位引起，个别为环状染色体或嵌合体。临床表现：婴幼儿期哭声似小猫咪咪叫，小头，婴儿满月脸，少年长脸，眼距宽，外眦下斜，鼻梁低，下颌小，腭弓高，牙齿错位咬舌；手足小；骨骼、心、肾畸形；脑萎缩，婴儿期肌张力减退，成年肌张力亢进；通贯手。患儿生长发育迟缓，智力低下严重。大部分患儿可活到儿童期，少数可活到成年。
人类染色体异常： XYY综合征
原因：
父亲精子形成过程中第二次减数分裂时Y染色体不分离的结果。

在男婴中的发生率为1：900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，大多数男性可以生育。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。
人类染色体异常：XXY综合征
又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体。

男性新生儿中达到1.2‰。临床表现为睾丸小而质硬，97％患者不育。患者男性第二性征发育差，有女性化表现，如无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小等，约25％的患者有乳房发育。实验室检查可见雌激素增多，19－黄体酮增高，激素的失调与患者的女性化可能有关。
人类染色体异常： XXX综合征
XXX女性 本病又称为超雌（superfemale）。
发病率约为0.8‰或1/2250。多数具有三条X染色体的女性无论外形、性功能与生育力都是正常的，只有少数患者有月经减少、继发闭经或过早绝经等现象。大约有2／3病 智力稍低，并有患精神病倾向。
人类染色体异常:性腺发育不良症
女性X染色体缺陷
44+X0
1.单基因遗传病 2.多基因遗传病3.染色体病
常染色体显性
常染色体隐性
伴X染色体显性
伴X染色体隐性
伴Y染色体
先天性软骨发育不全、多指、并指
白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
血友病、红绿色盲
抗维生素D佝偻病
外耳道多毛症
唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病
常染色体
性染色体
21三体综合征、猫叫综合征
XXX、XXY、XYY、44+X0
人类的遗传病（特点和规律）
遗传性和家族性：即患者通过其致病基因传递给后代，使家族中不少成员发病。
一般先天性：由于致病基因在受精当时就已存在，故表现为先天性。有的在胎儿发育早期即已形成疾病，致使一部分形成自然流产；有的在出生后开始发病；还有的青年或成年后需到才发病，如糖尿病、原发性高血压等。
一般是终身性：多数遗传病是终生性的，往往造成患者终生痛苦和家庭的沉重负担，即使经过治疗仍能通过致病基因传递给后代。
在群体中按一定比率发病：在不同的民族中，各种遗传病均有其自身的发病率。
先天性、后天性疾病与遗传病的关系
同步学案P91---92
优生的措施
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
1、选择好对象——禁止近亲结婚
达尔文和表妹爱玛生育6个子女：
3个夭折，
3个终生不育。
科学家的悲剧
祖父母
外祖父母
叔伯姑的曾孙子女
叔伯姑的孙子女
叔伯姑的子女
叔、伯、姑
孙子女
子女
自己
兄弟姐妹的孙子女
兄弟姐妹的子女
兄弟姐妹
父、母
舅姨的曾孙子女
舅姨的孙子女
舅姨的子女
舅、姨
２、遗传咨询
提出防治对策、方法和建议
假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？
3、提倡“适龄生育”
24—29岁最佳
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，她的不幸仅仅因一时的疏忽，在怀疑和担心孩子会患地中海贫血症时，存在侥幸心理，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
４、产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
人类基因组计划
什么是人类基因组计划？
简称HGP（1990年—2003年）
计划的目的？
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。
测几条染色体？
24条（22+X、Y）
哪些国家参与？
美国、英国、法国、德国、日本、中国（1%）
好人一生平安