第3节 人类遗传病
问题探讨：
人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。
1、人的胖瘦是由基因决定的吗？
人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。
2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？
有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。
3.先天性疾病、家族性疾病与遗传病的比较
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
6500多种
100多种
100多种
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常显：
伴X显：
隐性遗传病
常隐：
伴X隐：
单基因遗传病
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
苯丙酮尿症、白化病、
先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
伴Y遗传：
无显隐之分，限雄遗传，如外耳道多毛症
并指
单基因遗传病---常染色体显性病
假设一对等位基因为A、a
患病个体基因型：
AA Aa
多指
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AA Aa
软骨发育不全
病因：显性致病基因导致长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状：上臂、小腿短小畸形，前额突出，垂手不过髋关节，腹部隆起，腰椎向前突出
单基因遗传病---常染色体显性病
患病个体基因型：
AA Aa
抗维生素D佝偻病
x染色体显性遗传病
常染色体隐性遗传病
白化病
苯丙酮尿症
苯 丙 酮 尿 症
PP或Pp（正常）
p p （患者）
合成苯丙氨酸羟化酶
不能合成苯丙氨酸羟化酶
苯丙氨酸
酪氨酸
苯丙酮酸（有害）
苯丙酮尿症
苯丙酮尿症患者缺少了正常基因Ｐ，导致体细胞中缺少一种酶，从而使进入人体的苯丙氨酸不能被人体代谢变成酪氨酸，而转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害．患儿在３～４个月后出现智力低下，头发色黄，患儿尿中排出大量的苯丙酮酸等代谢产物，使尿有一种特殊的鼠尿臭味。
进行性肌营养不良（假肥大型）的患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。
X染色体隐性遗传病
伴Y遗传病
人类外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
常见病例：唇裂（俗称兔唇）、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病、哮喘等。
特点：
1、家族聚集现象
2、易受环境影响
3、在群体中发病率比较高
唇裂
无脑儿
无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。
多基因遗传病
三、染色体异常遗传病
由于染色体结构或数目畸变而引起的遗传病
猫叫综合征、21三体综合征
染色体遗传病
常染色体异常：
性染色体异常：
性腺发育不良
猫叫综合征
主要症状:病儿哭声很像猫叫,两眼距离较远,耳位低下,生长发育迟缓,严重智障
常染色体异常
人的第5号染色体部分缺失引起
21三体综合征
主要症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容,眼间距宽,外眼上斜,口常半张,舌常伸出口外
常染色体异常
例：在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
　 A．①和③ B．②和③
C．①和④ D．②和④
性腺发育不良
病因：患者缺少了一条X染色体
XX XO
主要外部特征：身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈，虽外观为女性，但性腺发育不良，无生育能力。
性染色体异常
染色体异常遗传病
性染色体异常遗传病
Klinefelter综合征（克氏综合征）：
患者外貌是男性，身长较一般男子为高，但睾丸发育不全，不能看到精子的生成，常出现女性似的乳房，智能较差，患者无生育能力。
先天性睾丸发育不全综合征（47,XXY）
XYY综合征（47,XYY）
该病患者体细胞中多了１条Ｘ染色体，染色组成为47,XXY。患者男性第二性征不发育，睾丸发育不全，无生殖能力，智力一般较低等。
该病患者体细胞中多了１条Ｙ染色体，染色体组成为47,XYY。该病患者为男性，睾丸发育不全，多数缺乏生殖能力，身材高大，智力高于常人或略低，性情暴烈，常有攻击行为等。
染色体异常遗传病特点：
造成遗传物质较大的改变
往往造成较严重的后果
例：克氏综合症是一种性染色体数目异常的疾病，现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合症并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：
  
   （1）导致上述男孩患克氏综合症的原因是：他的        （填“父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行          分裂形成配子时发生了染色体不分离。
   （2）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合症患者？②他们的孩子中患色盲的可能性是多大？
母亲
减数第二次
不会
1/4
特别提醒：（1）只有单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律。（2）禁止近亲结婚是优生最简单有效的方法，可大大降低子代患隐性遗传病的概率。
小结：
一、单基因遗传病
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
三、染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征和性腺发育不良等。
口诀
单基因：常隐白聋苯，常显多并软，色友肌性隐，抗D伴显性
多基因：唇脑高压尿
染色体异常：特纳愚猫叫
调查人群中的遗传病
提示：
１、以小组为单位开展调查工作；
２、每个小组可调查周围熟悉的４－１０个家　　　　　　庭（或家系）中遗传病的情况，绘遗传图谱。
３、调查时，最好选取群体中发病率较高的单　　基因遗传病，如红绿色盲、白化病、高度近视（６００度以上）等。
课外作业
４、为保证调查的群体足够大，小组调查的数据，应在班级中进行汇总。
５、根据全年级汇总的数据，可按下面的公式计算每一种遗传病的发病率。
某种遗传病的发病率
＝
某种遗传病的患病人数
————————————————————
某种遗传病的被调查人数
×
１００﹪
研究遗传病的遗传方式：在患者家系中调查研究遗传方式
研究遗传病的发病率：在人群中随机抽样调查并计算发病率，群体要足够大
四、遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害：（1）危害人类健康，降低人口素质（2）给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担
（3）某些精神病患者给社会治安带来危害
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因
五、遗传病的监测和预防
——优生
---让每一个家庭生育出健康的孩子
和谁生？
生之前做什么检查？
能不能生？
什么时候生？
1、和谁生？
——禁止近亲结婚
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。
因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。
（1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、子女、孙子女(外孙子女)
（2）所谓三代以内的旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生的、除直系亲属外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等 。
生物进化论的创始人，英国科学家查理.达尔文（Charles Darwin），与他舅父的女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生育6子4女。但有3个早死，另3个一直患病，智能低下,终生未婚。
（Charles Darwin）
甜蜜的婚姻苦涩的果
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
遗传咨询的内容和步骤为---
④提出建议
①检查、了解家庭病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推算后代发病几率
例：一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A 不要生育 B 妊娠期多吃含钙食品
C 只生男孩 D 只生女孩
C
2、能不能生？
——遗传咨询（主要手段）
最佳生育年龄：女方24—29岁，男方25—35为佳
3、什么时候生？
——提倡“适龄生育”
4、生之前做什么检查？
——产前诊断（重要措施）
方法：（1）羊水检查、B超检查；
（2）孕妇血细胞检查；
（3）绒毛细胞检查、基因诊断。
优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎 儿，是优生的重要措施之一。
小结： 优生的四个措施
和谁生？

能不能生？

什么时候生？

生之前要做什么？
禁止近亲结婚
进行遗传咨询
(主要手段）
提倡适龄生育
进行产前诊断
六、人类基因组计划及其意义
为什么要测24条？人类有22对常染色体和1对性染色体，在常染色体中，每对同源染色体的两条染色体，从根本上说，性质是相同或相似的。因此，对这类同源染色体只研究其中的1条就可以了。而性染色体Ｘ和Ｙ有较多的非同源部分，不能由Ｘ性质推测Ｙ。因此，人类基因组研究就是22条常染色体、1条Ｘ染色体和1条Ｙ染色体,共24条染色体上DNA的总和。
测定人类基因组的遗传图和物理图，确定人类DNA的全部核苷酸（或者说碱基）的序列， 解读其中包含的遗传信息。
人类基因组计划正式启动于1990年
美、英、德、日、法、中6国参与了这项工作。2003年圆满完成。
回顾：单基因遗传病遗传方式的判断
Ⅰ
Ⅱ
Ⅲ
学科网
（1）若系谱图中，女患者的子女全部患病，正常女性的子女全正常，即全部子女的表现型与母亲相同，则为细胞质遗传：
1.首先确定是细胞核遗传还是细胞质遗传
（2）若系谱图中，出现母亲患病，孩子有正常的情况，或者，孩子患病母亲正常，则不是细胞质遗传。
2.再确定是否为伴Y遗传
（1）若系谱图中女性全正常，患者全为男性，而且患者的父亲、儿子全为患者，则为伴Y遗传。如图：
（2）若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传。
（1） 先确定是显性遗传还是隐性遗传
A、
遗传系谱图中，只要双亲正常，生出孩子有患病的，则该病必是隐性遗传病
（无中生有为隐性）
（隔代遗传）
B、有中生无为显性
（连续性遗传）
例：看下图分别是何遗传方式：
隐
显
3.确定是常染色体遗传还是伴X遗传
（2）其次判断是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
A、隐性情况判定
隐性遗传看女病，父子有正非伴性。
即母病儿正，父正女病，一定是常染色体隐性遗传病。
B、显性情况判定：
①若男患者的母亲和女儿都患病，则最大可能为伴X显性遗传。
②若男患者的母亲和女儿中有正常，则一定为常染色体显性遗传，即显性遗传看男病，母女有正非伴性。
伴X显性遗传
常染色体显性遗传
特别提醒：
遗传病判断的基本原则：可常可伴优先伴；可显可隐优先隐。
。
（举例）下图表示某家族遗传系谱，能排除色盲遗传的是：
A
B
C
D
C
1.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
2.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
B
C
考考你！
4、下列需要进行遗传咨询的是（ ）
A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年
D．得过乙型脑炎的夫妇
A
3、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y （ ）
A．①和③
B．②和③
C．①和④
D．②和④
C
5、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
　A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传
　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传
B