第三节 人类遗传病
我国遗传的发病状况：
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！
是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
人类遗传病:
先天性疾病：
是一出生就有的病。
母亲在怀孕期间接触环境有害因素，农药、有机溶剂、 重金属、药物、病菌等，引起胎儿先天异常，但不属于遗传疾病。
是由各种病原体引起的能在人与人、动物与动物或人与动物之间相互传播的一类疾病。
传染病
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。
目前已发现6500多种.
显性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
多指并指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性致病基因
常染色体：
伴X染色体：
白化、先天性聋哑、 苯丙酮尿症
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。
（二）多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
唇裂
无脑儿
原发性高血压
青少年型糖尿病。
（三）、染色体异常遗传病
概念： 由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！
二、遗传病的检测和预防
遗传病现状和危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
优生
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
优生的措施
２、遗传咨询：
３、提倡“适龄生育”
４、产前诊断
1、禁止近亲结婚：
遗传咨询
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。
④提出建议
1、 一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
C
2、一个家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，该家庭应分别选择生育（ ）
A.男孩 B.女孩 C.不生育 D.男孩或女孩
B
产前诊断
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查和绒毛细胞检查以及基因诊断等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
人类基因组计划
简称：
启动时间：
完成时间：
目的:

参加国：

结果：
HGP (Human Genome Project)
1990年
2003年
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个
三 人类基因组计划与人体健康
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
2.下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
A
C
3.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
4.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象 ③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
B
C
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
多指
软骨发育不全

一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
白化病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
（详述 ）
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
唇裂
多基因遗传病
21三体综合征
属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。

患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。