第三节 人类遗传病
进行性肌营养不良
白化病
注定是悲剧
达尔文
表姐艾玛
女儿
女儿
女儿
女儿
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
儿子
夭折
夭折
终身不育
终身不育
终身不育
病魔缠身，智力低下
夭折
科学家的悲剧
知识目标
1.举例说出人类常见遗传病的类型；
2.概述人类遗传病的产生原因、监测和预防的方法。
能力目标
搜集和交流人类各种遗传病的类型和特点。
情感目标
关注人类基因组计划及其意义。认同遗传学研究的新成就对解决人类面临的问题具有重大的科学价值和应用价值。
明确目标，运筹帷幄
先行探索，感知课题
导学案自主学习展示：

一、人类常见遗传病类型
二、调查人群中的遗传病
三、遗传病的监测和预防（优生策略）
四、人类基因组计划（HGP）与人体健康
知识链接，活学活用
1.1常染色体隐性遗传病：镰刀型细胞贫血症、白化 病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
先天性聋哑
苯丙酮尿症：
患者：
出生3~4个月后出现智力低下，反应迟钝，目光呆滞，头发发黄，尿有异味。
1.2伴X染色体隐性遗传病：人类红绿色盲症、血友病
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1.3常染色体显性遗传病：多指、并指、软骨发育不全
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并指
原因：致病基因导致长骨端部软骨细胞的形成障碍而引起的一种侏儒症。
患者体态：四肢短小畸形，腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；身材矮小。
1.4伴X染色体显性遗传病：抗维生素D佝偻病
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1.5伴Y染色体遗传病：外耳道多毛症
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2.多基因遗传病：无脑儿、唇裂(兔唇)、原发性 高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病
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染色体结构异常病 猫叫综合征
3.染色体异常遗传病（100多种）
21三体综合征
(又叫先天愚型)
“天才”音乐指挥家舟舟
患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在新生儿中的发病率为1/700。
病因：
多了一条21号染色体
合作探究，构建知识
1、人类遗传病都是先天性疾病吗？先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。
不都是 如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。
不都是 如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。
2.（1）单基因遗传病是由单个基因控制的遗传病，这种说法正确吗？
不正确，单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病。
推断单基因遗传病遗传类型的一般步骤：
第一步：确认或排除Y染色体遗传。
第二步：判断致病基因是显性还是隐性。
第三步：确定致病基因是位于常染色体上还 是位于X染色体上。首先考虑后者，只有不符合X染色体显性或隐性遗传病的特点时，才可判断为常染色体显性或隐性遗传病。
右图患病类型为：常染色体隐性遗传病。
（2）推断单基因遗传病遗传类型的一般步骤是什么？请据此对右图的患病类型作出判断。
提示：（1）①可能是减数第一次分裂后期同源染色体未分离，产生异常的次级卵母细胞，进而形成了含有21条染色体的异常卵细胞。 ②减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极，产生了含有两条21号染色体的异常卵细胞。
3．21三体综合征的患者体细胞中含有3条21号染色体，是由于亲本产生的异常配子发生受精作用后导致的，请探究下列有关问题：
（1）根据图示，分析21三体综合征形成的原因。（图中染色体表示21号染色体）
（2）除了卵细胞异常能导致21三体综合征外，还有其他原因吗？
（2）也可能是由于精子形成过程中减数第一次分裂后期同源染色体未分离或减数第二次分裂后期姐妹染色单体分离形成的染色体未被拉向两极形成的异常精子导致的。
4．一个患抗维生素D佝偻病（X染色体上显性遗传）的男子(XDY)与正常女子XdXd结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）A．不要生育 B．妊娠期多吃含钙食品C．只生男孩 D．只生女孩
C
C
难点突破——人类遗传病有关概率的计算问题
练1:（2004江苏）人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的概率是 （ ）
A、9/16 B、3/4 C、3/16 D、1/4
B
练2：（2008 上海）下图是一个家族系谱图，据图回答(血友病基因以Xh表示）
（1）若1号的母亲是血友病患者，则1号父亲的基因型是______________
（2）若1号的双亲都不是血友病患者，则1号母亲的基因型是___________
(3)若4号与正常男性结婚，所生第一个孩子为血友病患者的概率是_______。若这对夫妇的第一个孩子是血友病患者，再生一个孩子患血友病的概率是_____
XHY
XhY
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通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
常染色体
显性
隐性
性染色体
伴X染色体
伴Y染色体
显性
隐性
多指、并指、软骨发育不全
镰刀型细胞贫血症、白化病、
先天性聋哑、苯丙酮尿症
抗维生素D佝偻病
红绿色盲、血友病
外耳道多毛症
课堂小结
单基因遗传病
多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压、
冠心病、哮喘和青少年型糖尿病
染色体异常遗传病
猫叫综合征、21三体综合征