近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！
资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致
资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的
资料：
从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。
所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！
问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是
遗传病？为什么？
感冒发热：是由病原体引起的传染病。
问题2：人类遗传病有哪些类型及各种
遗传病的特点，典型病例是什么？
1.单基因遗传病
2.多基因遗传病
3.染色体异常遗传病
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
常染色体
显性遗传：软骨发育不全、并指
隐性遗传：白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑、地中海贫血病

苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的李女士是个不幸的女人，儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病，每5天必须上医院输一次血，治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血，孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是，没有进行产前诊断，儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负，李女士眼泪汪汪地对记者说，可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
本病大多婴儿时即发病，表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等，重型多生长发育不良，常在成年前死亡。
X染色体
隐性遗传：血友病、色盲、进行性肌营养不良
显性遗传：抗维生素D佝偻病
Y染色体：
外耳道多毛症
二、多基因遗传病
由多对基因控制的人类遗传病
唇裂、无脑儿、早衰、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
唇裂
无脑儿
早衰
特征：
①家庭聚集现象；
②易受环境影响；
③群体中发病率高
三、染色体异常遗传病
由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病。
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
性腺发育不良（Turner综合症）
是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。主要的外部特征：身材比较矮小，外观表现为女性，但性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。

性染色体遗传病
小结：
一、单基因遗传病
伴Y：外耳道多毛症
X隐：红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显：抗维生素D佝偻病
常隐：白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显：多指病、并指病、软骨发育不全症
二、多基因遗传病
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
三、染色体异常遗传病
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
请大家指出下列遗传病各属于何种类型？　（1）苯丙酮尿症 　　　　　 　A.常显　（2）21三体综合征 　　　　 　B.常隐　（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.X显　（4）软骨发育不全 　　　　 　D.X隐　（5）进行性肌营养不良 　　 　E.多基因遗传病　（6）青少年型糖尿病 　　　 　F.常染色体异常病　（7）性腺发育不良 　　　　 　G.性染色体异常病
考考你！
四、遗传病的危害
1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%
2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%
3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！
4、我国人口中患21三体综合症的人在100万以上。
5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。
我国遗传病的发病现状：
危害———患者、后代、家庭、社会……
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
素质负担
1985年四川省调查部分数据
五、优生的措施
1、禁止近亲结婚（最简单有效的方法）
2、进行遗传咨询（主要手段）
3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)
4、产前诊断（重要措施）
原因：近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会大增，使所生子女患隐性遗传病的机会大增。
概念：
让每一个家庭生育出健康的孩子
措施：
我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。
达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。
科学家的悲剧
禁止近亲结婚
遗传咨询的内容和步骤为---
提出建议
检查、了解病史，作出遗传诊断
分析遗传病的传递方式
推断后代发病几率
一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是（ ）
A、不要生育 B、妊娠期多吃含钙食品
C、只生男孩 D、只生女孩
C
进行遗传咨询
过晚生育由于体内积累的致突变因素增多，生患病小孩的风险也相应增大。
适龄生育—— 24－29岁生育
提倡适龄生育
产前诊断
能诊断的疾病：
染色体疾病
先天性畸形
先天性代谢缺陷病
伴性遗传病
检测手段：
1、羊水检查
2、B超检查
3、孕妇血细胞检查
4、绒毛细胞检查
5、基因诊断
1.下列很有需要进行遗传咨询的是（ ）
A．亲属中生过先天畸形孩子的待婚青年 B．得过肝炎的夫妇
C．父母中有残疾的待婚青年 D．得过乙型脑炎的夫妇
2.下列说法中正确的是（ ）
A．先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病
B．家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病
C．遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的 作用，但根本原因是遗传因素的存在
D．遗传病是仅由遗传因素引起的疾病
A
C
3.下列病症属于遗传病的是（ ）
A.孕妇饮食缺碘，导致生出的婴儿得先天性呆小症
B.由于缺少维生素A，父亲和儿子均得夜盲症
C.一男子40岁发现自已开始秃发，据了解他的父亲 也在40岁左右开始秃发
D.一家三口由于末注意卫生，在同一时间内均患甲 型肝炎
4.多基因遗传病的特点是（ ）
①由多对基因控制 ②常表现出家族聚集现象③易受环境因素的影响 ④发病率极低
A．①③④ B．①②③ C．③④ D．①②③④
B
C
5.已知甲家庭中丈夫患抗维生素D佝偻病，妻子表现正常；乙家庭中，夫妻都表现正常，但妻子的弟弟患红绿色盲，从优生角度考虑，甲、乙家庭应分别选择生育（ ）
A．男孩、男孩 B．女孩、女孩 C．男孩、女孩 D．女孩、男孩
C