第三节 人类遗传病
我国遗传的发病状况：
统计表明，我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病！
每年新出生的儿童中，有先天性缺陷的约1.3%，其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中，约50%是染色体异常引起的！　 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
先天性疾病
1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出的疾病
2.病因
家族性疾病
1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾 病,即某一疾病有家族史
2.病因分类:
遗传病、先天性疾病、家族性疾病的关系
(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病 有一定关系，但不能说先天性疾病和家族性疾 病都是遗传病
(2)遗传病不一定一生下来就表现出来 ，遗传病有 的是先天性疾病，有的是后天性疾病
(3)显性遗传病一般表现出家族倾向性，隐性遗传 病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结 婚，往往几代中只见到一个患者
概念：
遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。
遗传病类型
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
一、人类常见遗传病的类型
（一）单基因遗传病
概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6500多种.
显性遗传病:
常染色体
并指、多指、软骨发育不全
抗维生素D佝偻病
隐性遗传病:
伴X染色体
白化、镰刀型细胞贫血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症
色盲症、血友病、
进行性肌营养不良
显性遗传病:
隐性遗传病:
特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低
1、概念：由多对等位基因控制。
（二）多基因遗传病
目前已发现的多基因遗传病有100多种，如
原发性高血压 无脑儿
青少年型糖尿病 唇裂
2、特点：
表现出家族性聚集现象
源于遗传素质，易受环境影响
在群体中发病率较高
（三）、染色体异常遗传病
概念：
由染色体发生异常而引起的遗传病称为染色 体异常遗传病。
常染色体
性染色体
由于常染色体变异而引起的遗传病。如21三体综合征、猫叫综合征
由于性染色体变异而引起的遗传病。如性腺发育不良
特点：
由于染色体的变异引起遗传物质较大的改变，故其症状严重，甚至胚胎时期就自然流产
（1）苯丙酮尿症
（2）21三体综合征
（3）抗维生素D佝偻病
（4）软骨发育不全
（5）红绿色盲
（6）青少年型糖尿病
（7）性腺发育不良
练习：
A.常显
B.常隐
C. X显
D.X隐
E.多基因遗传病
F.常染色体病
G.性染色体病
1、请大家指出下列遗传病各属于何种类型？
二、遗传病的检测和预防
资料：
1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中70—80%是由于遗传因素所致
2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致
3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。
遗传病对人类的危害
危害人类健康，降低人口素质；
给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担；
某些精神病患者给社会治安带来危害。
优生
运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
优生的措施
1、遗传咨询：
2、产前诊断
3、提倡“适龄生育”
4、禁止近亲结婚
遗传咨询
通过遗传咨询可以让咨询者预先了解如何避免遗传病和先天性疾病患儿的出生，因此，它是预防遗传病发生的主要手段之一 。
④提出建议
①检查、了解病史，作出遗传诊断
②分析遗传病的传递方式
③推断后代发病几率
又叫做出生前诊断，这是指在胎儿出生之前，医生用专门的检测手段，如
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
等手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
产前诊断
人类基因组计划
简 称：
启动时间：
完成时间：
目 的:

参 加 国：

结 果：
HGP (Human Genome Project)
1990年
2003年
测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
美国，英国，德国，日本，法国，中国（1％）
人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0-3.5万个
三 人类基因组计划与人体健康
我国承担的具体内容:
人类第三号染色体短臂上3000万个碱基对的工作,由于这一区域约占基因组的1%,所以又称”1%项目”,草图于2000年4月提前完成.
我国科学家对被国际同行称为“北京区域”的这一部分进行了详细分析，共测定３．８４亿个碱基，相当于将所负责区域重复测定１２次以上，对人类基因组的实际贡献率为１％左右，所有指标达到了“国际人类基因组计划”协作组对“完成图”的要求，所有数据已递交到国际基因数据库中，可被全球科学家直接免费享用。
并指
多指、并指：发生者的突变基因位于2号染色体长臂上，患者除手指畸形外，其他情况与正常人相同。
多指
软骨发育不全

一种常染色体上显性遗传病(显性致病基因A引起的)。这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显； 腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
抗维生素D佝偻病
是由X染色体上显性基因控制的一种显性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。
白化病
智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙酮尿症
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
西红柿女孩
有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。
苯丙酮尿症
进行性肌营养不良（假肥大型）
一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病。患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大，患儿多于4-5岁发病，20岁以前死亡。
唇裂（多基因遗传病先天性唇腭裂）
李嫣
属于常染色体异常，是由于第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育缓慢。50%的患者有先天性心脏病,部分患儿在发育过程中夭折。
21三体综合征
性腺发育不良(特纳氏综合症)
患者缺少了一条X染色体。患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。
推断遗传类型一般步骤
1.确定显、隐性关系
无中生有为隐性基因决定；
有中生无为显性基因决定。
2.确定基因位置
一、判断题

1 .先天性疾病都是遗传病。（ ）

2 .人类的遗传病与环境的污染没有关系。 （ ）

3 .单基因病是由一个致病基因引起遗传病。 （ ）
练一练
二、选择题

1、 21三体综合征 、并指 、苯丙酮尿症依次属于：
a .单基因病中的显性遗传病
b .单基因病中的隐性遗传病
c .常染色体病
d .性染色体病
A .bac B .dab
C .cab D .cba
C
2、我国婚姻法规定禁止近亲结婚的理论依 据是：
A.近亲结婚必然使后代患遗传病
B.近亲结婚使后代患遗传病的机会增加
C.近亲结婚违反社会的伦理道德
D.人类遗传病都是由隐性基因控制的
B
3、一个患抗维生素D性佝偻病（X上显性遗传）的男子(XHY)与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是
A．不要生育
B．妊娠期多吃含钙食品
C．只生男孩
D．只生女孩
Ｃ