高中生物竞赛辅导：第五章 遗传学与进化
@第一节 变 异
遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。广义上的变异可以分为染色体畸变(包括染色体结构和数目的改变)和基因(DNA和RNA)突变。狭义的变异单指基因突变。
一、染色体畸变
1、染色体结构变异
(1)缺失 一个染色体一臂发生两处断裂，中间部分丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。
(2)重复 重复是指一个染色体，除了正常的组成之外，还多了一些额外的染色体片段。
和缺失相比，重复的遗传影响比较小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不平衡导致死亡。重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A区重复所致。
(3)倒位 倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况。
(4)易位 易位是指一个染色体的片段接到另一个非同源染色体上，其中常见的是两个非同源染色体相互交换了片段，产生相互易位。
2、染色体数目的变异
一般地，遗传上把一个配子含有的染色体数称为一个染色体组或基因组。如果细胞核内含有染色体组整数倍的染色体，称为整倍体；如果含有的染色体数不是染色体组的整数倍，称为非整倍体。
(1)整倍体
①单倍体和二倍体
②多倍体
同源多倍体在生产上有重要的价值，香蕉和黄花菜是天然的三倍体，无籽西瓜是人工制造的三倍体。异源多倍体，是由两个不同种杂交，所得的杂种再经过染色体加倍而形成。自然界中，有许多异源多倍体，在栽培作物中，普通小麦、陆地棉、海岛棉、胜利油菜、烟草等都是异源多倍体。
(2)非整倍体
①单体 丢失一条染色体的二倍体生物称为单体。其染色体一般公式为(2n—1)。
②三体 多一条染色体的二倍体称三体。其染色体公式为(2n+1)。
③四体 多二条染色体的二倍体称四体。其染色体公式为(2n+2)。
④双三体 对于两对非同源染色体来说，每对都多一条染色体的二倍体称双三体，其染色体公式为(2n+1+1)。
⑤缺对体 缺失一对同源染色体的个体称为缺对体，这种情况，对二倍体(2n-2)来说，通常是致死的。但对于多倍体来说仍可成活，例如，异源六倍体小麦的某些缺对体(6n-2)，虽然生活力和可育性都降低，但仍可成活(由于多倍体的遗传重复)。
二、基因突变
(1)随机(2)突变多方向性和复等位基因 (3)稀有性(4)可逆性
1．基因突变的特性
2．基因突变的类型
(1)碱基置换突变(2)移码突变
3．基因突变发生的时期
4．突变的诱发 因DNA复制、DNA损伤修复等导致的基因突变，称为自发突变；因环境等因素引起的突变，称为诱发突变。引起基因突变的因子叫诱变剂。
X射线、γ射线、中子流、紫外线、过高或过低的温度。工业污染中的煤烟和汽车尾气中的苯、芘、苄等；工业试剂及工业原料中的乙烯亚胺、甲醛；食品工业中用的亚硝酸盐，食品污染中的黄曲霉毒素；药物中的氮芥、磷酰胺；抗生素中的丝裂霉素C、放线菌素D；核酸代谢中的5-氟尿嘧啶，5-溴尿嘧啶(5-BU)、烷化剂等。病毒
第二节 孟德尔遗传
一、一对基因杂交
1．分离规律的实质及解释
为了解释这些遗传现象，孟德尔提出了遗传因子假说：
(1)相对性状是受细胞中相对的遗传因子所控制。
(2)在体细胞中遗传因子成对存在，一个来自父方，另一个来自母方；配子中的遗传因子是单个存在的。
(3)杂种在形成配子时，成对的遗传因子分离到不同的配子中去，产生数目相等的两种类型。
(4)雌雄配子之间的结合是随机的，且机会相等。
①纯合体与杂合体
②基因型与表现型
2．等位基因分离的验证
(1)花粉直接检查法
(2)测交法
3．显隐性关系的相对性
(1)不完全显性 两杂交亲本的花色分别为红色和白色，P1的花色为粉红色，F1自交，F2的花色出现了红色，粉红色和白色，其比例为1：2：1。这种现象称为不完全显性。
(2)等显性 双亲性状同时在后代个体上出现，例如人的AB血型。
(3)镶嵌显性 双亲的性状在后代同一个体的不同部位表现出来，这种双亲的性状不一定有显隐性之分。例如，我国学者谈家桢先生对异色瓢虫色斑遗传的研究表明，用黑缘型鞘翅(SAuSAu)瓢虫(鞘翅前缘呈黑色)与均色型鞘翅(SESE)瓢虫(鞘翅后缘呈黑色)杂交，子一代杂种(SAuSE)既不表现黑。缘型也不表现均色型，而出现一种新的色斑，即上下缘均呈黑色。在植物中，玉米花青素的遗传也表现出这种现象。
(4)条件显性 条件显性是指等位基因之间的显隐性关系因环境因素的影响而改变。例如，人类秃顶的遗传，是秃顶基因B的作用，在男性BB，Bb皆表现为显性，出现秃顶性状；而在女性Bb则表现为隐性，只有BB时才表现出秃顶性状，因而秃顶在女性中少见。
二、两对基因杂交
2。自由组合规律的验证
三、多对基因杂交
1．多对性状杂交的F2，基因型和表现型
含有两对等位基因的杂种，例如RrYy，在产生配子时，按照等位基因分离和非等位基因自由组合的规律，将产生四种类型，正是2的平方，自交后所形成的基因型正是3的平方，即9种类型，而表现型则是2的平方，即4种类型，其表现比率又正是(3：1)2的展开式，即9：3：3：1。据此推论，三对基因的杂种F1的配子类型是23种，即8种类型，Fl自交,F1的基因型数目将是33，即27种类型，其表现型将是23即8种类型，其比率将为(3：1)3的展开式，同理，n对基因的杂种F1所产生的配子数应为2n，F1自交后，F2的基因型、表现型及其比率将分别是3n，2n及(3：1)n的展开式。
2．孟德尔规律的意义
实践意义
①育种实践中的应用
a．预测比率
b，选育新品种
c．基因型的纯化
②杂种优势的应用
③医学临床实践中的应用
四、孟德尔比率的变化
条件是：①亲本必需是纯合二倍体，相对性状差异明显。②基因显性完全，且不受其他基因影响而改变作用方式。③减数分裂过程中，同源染色体分离机会均等，形成两类配子的数目相等，或接近相等。配子能良好地发育并以均等机会相互结合。④不同基因型合子及个体具有同等的存活率。⑤生长条件一致，试验群体比较大。
1．致死基因
孟德尔的论文被重新发现后不久，法国学者库恩奥就发现小鼠中黄鼠不能真实遗传，不论是黄鼠与黄鼠相交，还是黄鼠与黑鼠相交，子代都出现分离：
黄鼠X黑鼠一黄鼠2378，黑鼠2398
黄鼠X黄鼠一黄鼠2396，黑鼠1235
2。非等位基因间的相互作用
不同对基因间相互作用而导致杂种后代分离比例偏离正常的孟德尔比例，称为基因互作。
(1)互补作用两对独立基因分别处于纯合显性或杂合状态时，共同决定一种性状的发育；当只有一对基因是显性，或两对基因都是隐性时，则表现为另一种性状，这种作用称为互补作用。发生互补作用的基因称为互补基因 1
(2)累加作用
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状。
两种显性基因同时存在时产生一种性状，单独存在时则能分别表现相似的性状。
(3)重叠作用
不同对基因互作时，对表现型产生相同的影响，F2产生15：1的比例，称为重叠作用。这类表现相同作用的基因，称为重叠基因
(4)显性上位作用
两对独立遗传基因共同对一对性状发生作用，其中一对对另一对基因的表现有遮盖作用，称为上位性。反之，后者被前者所遮盖，称为下位性。
(5)隐性上位作用
在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。例如，玉米胚乳蛋白质层颜色的遗传。
(6)抑制作用
在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因。
第三节 多等位性、重组、伴性、遗传
一个基因存在很多等位形式，称为复等位现象。
1．ABO血型
2．Rh血型与母子间不相容
Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。 RR和Rr为Rh+，rr为Rh-。现在知道Rh血型由18个以上复等位基因决定。
Rh—个体在正常情况下不含Rh+细胞的抗体，但如果Rh-个体反复接受Rh+个体血液，就可能产生抗体。Rh-母亲怀Rh+的胎儿，在分娩时，Rh+胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh-的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh+，可造成胎儿死亡或生一个患溶血症的新生儿。
3．自交不亲合
同类相抗，自交不育，保证了异花传粉受精。烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，…，S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐性关系。
二、重组
基因重组是通过有性过程实现的。
1．自由组合
由它所形成的重组是不同对染色体的随机组合。
2．连锁互换
这类重组是同源染色体基因相互交换所发生的重新组合。它是较为稳定的重组。连锁遗传现象是1906年美国学者贝特森和潘耐特在香豌豆两对相对性状的杂交试验中首先发现的。他们观察到同一亲本所具有的两个性状在杂交后代中常有相伴遗传的倾向，这就是性状的连锁遗传现象。1911年美国遗传学家摩尔根根据在果蝇中发现的类似现象提出连锁和交换的理论，从而确立了遗传学第三定律——基因的连锁互换定律。
(1)不完全连锁和完全连锁
①果蝇的性状连锁遗传：摩尔根用灰身长翅纯系果蝇与黑身残翅纯系果蝇杂交，F1都表现灰身长翅。让FI的雌蝇与黑身残翅雄蝇交配，测交后代(F1)的表现型类型及其数目是：21灰长(42％)，4灰残(8％)，4黑长(8％)，21黑残(4％)。
在测交子代群体中，亲本型(灰长和黑残)占84％，明显多于占16％的重组型(灰残和黑长)。显然F1雌蝇产生的四种类型的配子数目是不等的，即亲型配子远多于重组型配子。
②基因的连锁和交换：摩尔根等人用基因的连锁互换理论解释性状连锁遗传现象，其基本要点如下：
a．控制不同性状的非等位基因，位于同一对同源染色体上的不同基因座位上。同一条染色体上彼此连锁的基因群，称为一个连锁群。
b．连锁基因常常联系在一起不分离，随配子共同传递到下一代。这种位于同一染色体上的基因相伴遗传的现象称为基因连锁。
c．在减数分裂中，可能发生同源染色体的非姊妹染色单体之间对应片段的交换，一旦交换发生在连锁基因之间，使位于交换片段上的等位基因互换，从而导致非等位基因间的基因重组。由于伺源染色体之间发生交换，而使原来在同一染色体上的基因不再伴同遗传的现象称为基因交换。连锁的基因之间能够发生交换，称为不完全连锁。例如，F1灰身长翅雌蝇的基因型为BV/bv，在形成配子时，如果在B—V之间发生交换，那么它将产生BV、bv、Bv、bV四种配子。
d．如果连锁基因之间发生一次交换(单交换)，该交换只涉及同源染色体的两条非姊妹染色单体，那么，FI每个发生交换的性母细胞将只会产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。但是交换是较少发生的事件，进行减数分裂的全部性母细胞，不可能都发生完全相同的交换重组过程。因此FI产生的配子总数中，大部分(上例中为84％)是两种亲型配子，少部分(上例中为16％)为两种重组型配子。也就是说，连锁状态的两对基因杂种产生的重组型配子总是少于亲型配子，即少于配子总数的二分之一。
基因的连锁与互换理论和前述果蝇杂交实验结果是一致的，如图1-5-5所示。
③完全连锁
如果用上述果蝇杂交的Fl灰身长翅雄蝇与黑身残翅雌蝇进行测交，其后代只有灰长和黑残两种类型果蝇，而且各占一半。
Fl中只有灰身长翅和黑身残翅两种亲组合，说明F1雄蝇只形成了两种亲型配子，而没有产生重组型配子。也就是说F1雄蝇在减数分裂时同源染色体之间没有发生基因交换，使连锁的基因不出现重组。这种连锁基因之间不发生交换，从而不出现基因重组的基因连锁称为完全连锁。细胞中数以万计的基因存在于为数不多的染色体上，基因连锁是必然的。同时连锁对于生命的延续也属必要，这样能够保证在细胞分裂过程中每一个子细胞都能准确地获得每一个基因。然而，完全连锁的现象是非常罕见的，迄今为止，只发现雄果蝇和雌家蚕表现完全连锁。不完全连锁基因之间发生交换已被广泛的事实证明。一般认为减数分裂时见到的同源染色体交叉现象，可以作为基因交换的细胞学证据。
(2)交换值与遗传距离
交换值，通常也称为重组率，是指重组型配子占总配子数的百分率，用以表示连锁基因之间发生交换的频率大小。计算交换值的公式是：
交换值(RF)=重组型配子／总配子数(亲配子数+重组型配子数)X100％
测定重组型配子数最常用的方法是使F1与隐性纯合体测交，根据测交后代中重新组合类型的数目直接确定重组型配子的数目。对于水稻、豌豆等白花授粉作物，由于杂交比较困难，可以利用F1的自交后代(F1)计算重组型配子的数目，测定其交换值。
交换值的大小变动在0—50％之间。当非等位基因是不完全连锁时，交换值总是大于0而小于50％。如果测定交换值为0，说明有关基因是完全连锁的。交换值为50％时，两个被测定的非等位基因表现自由组合。
研究表明，连锁基因间的交换值是相对稳定的。交换值越小，即基因间发生交换的频率越低，表示连锁强度越大；交换值越大，则基因的连锁强度越小。一般认为基因间的连锁强度是由基因在同一染色体上的相对距离(或称遗传距离)决定的，所以通常用交换值的大小来表示连锁基因间的距离，以1％交换值作为一个距离单位(图距单位)，或称厘摩(cM)。
(3)基因定位与连锁图
基因定位就是确定基因在染色体上的位置，其主要内容是确定基因之间的距离和顺序。只要准确地估算出连锁基因的交换值，就能确定基因之间的遗传距离。根据紧密连锁的多个基因之间的距离，可以决定它们之间的相对顺序。将生物已知基因的相对位置标记在染色体上，绘制成图，称为连锁图或遗传学图。两点测验和三点测验是经典遗传学中基因定位的主要方法。这里介绍两点测验的方法。
两点测验又称两点测交，是基因定位最基本的一种方法。两点测验首先进行杂交获得双基因杂种(F1)，然后对F1进行测交，以判断这两对基因是否连锁。如果是连锁的，根据其交换值确定它们在同一染色体上的遗传距离。前面提到的果蝇测交试验就是一次两点测验。根据测交结果，b和v之间的交换值： ．
RF(b-v)=(4+4)／(21+21+4+4)X100％=16％
因此b—v之间的遗传距离为16cM(图距单位)。
如果对紧密连锁的三个基因a、b、c分别进行三次两点测验，每两个基因之间的距离分别是：a—b为5cM，b—c为10cM，a—c为15cM；那么，连锁基因a、b、c在同一染色体上的连锁为
。
3．转座因子改变位置
细胞中能改变自身位置的一段DNA序列称转座因子。它从染色体一个位置转移到另一位置，或者从质粒转移到染色体上，从而产生变异。第一个转座因子是麦卡林托克(Mc-Clintock，1951)从玉米中发现的。她认为遗传基因可以转移，从染色体的一个位置跳到另一个位置，所以转座因子也称跳跃基因。转座因子还具有控制其他基因开闭的作用，因为当它们插入某些基因，如影响玉米籽粒颜色的基因附近时，能在玉米籽粒发育期间改变其颜色图型，所以转座因子又可称为控制因子。目前已很清楚，原核生物和真核生物中都具有转座因子，例如，多种细菌质粒、大肠杆菌、啤酒酵母、果蝇等。
三、性别决定与伴性遗传
伴性遗传是连锁遗传的一种表现形式。它是指性染色体上基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象。
1．性别决定
雌雄性别是生物的一个特殊性状，动物尤其是这样。性别同其他性状一样，也受遗传物质的控制。
(1)性染色体及其类别
凡雄性是两个异型性染色体的动物和某些植物，都称为XY型。这一类生物在配子形成时，雌性个体只产生一种A+X雌配子；雄性产生一半为A+X和一半为A+Y的两种雄配子。这就是雌性和雄性的比例是1：1的原因
与XY型相似的还有一种XO型，它的雌性也为XX；而雄性只有一个X而没有Y，不成对。蝗虫就属于这一类型，雄配子的一半是A，另一半是A+X
与XY型相反，还有一种ZW型的，即雌性是异型的ZW，雄性是同型的ZZ。鸟类、蛾类、蝶类和某些鱼类属于这一类型
同样也有少数生物与ZW型相似，雌性为ZO型，只有一个Z而没有W；雄性为ZZ型。鸡、鸭等家禽就属于这种类型，雌配子的一半是A，另一半是A+Z。
(2)性别决定的畸变，性别决定也有一些畸变现象，通常是由于性染色体的增加或减少，使得性染色体与常染色体两者正常的平衡关系受到破坏。例如，雌果蝇的性染色体是2X，而常染色体的各对成员是2A，那末两者之比是X：A=2：2=1。但是，假如某个体的性染色体是1X，而常染色体的各对成员仍是2A，那么，两者之比是X：A=1：2=1／2=0．5，这样，该个体就可能发育成雄性。同样，如X：A=3：2=1．5，就可能发育成超雌性；如X：A=1：3=0．33，就可能发育成超雄性；如X：A=2：3=0．67，就可能发育成中间性。人类也有类似的性别畸形现象，例如，有一种睾丸发育不全的克氏综合征患者，就是由于性染色体组成是XXY，多了一个X。还有一种卵巢发育不全的特纳综合征患者，就是由于性染色体组成是XO，少了一个X。高等动物的性别决定除上述两种以外，还有第三种情况，即取决于染色体的倍数性。例如蜜蜂、蚂蚁等由正常受精卵发育的二倍体(2n)为雌性，由孤雌生殖而发育的单倍体(n)为雄性。
(3)植物性别的决定 植物的性别不像动物那样明显。低等植物只在生理上表现出性的分化，而在形态上却很少有差别。种子植物虽有雌雄性的不同，但多数是雌雄同花、雌雄同株异花，但也有一些植物是雌雄异株的，如大麻、菠菜、蛇麻、番木瓜、石刁柏等。据研究，蛇麻是属于雌性XX型和雄性XY型，而菠菜、番木瓜、石刁柏等则未曾发现有性染色体的区别。玉米是雌雄同株异花植物。研究表明，玉米性别的决定是受基因的支配。例如，隐性突变基因ba可使植株没有雌穗只有雄花序，另一个隐性突变基因ts可使雄花序成为雌花序并能结实。因此基因型不同，植株花序就表现不同。 Ba_Ts_正常雌雄同株，Ba-tsts顶端和叶腋都生长雌花序，babaTs_仅有雄花序，babatsts仅顶端有雌花序，如果让雌株babatsts和雄株babaTsts进行杂交，其后代雌雄株的比例为1：1，这说明玉米的性别是由基因Ts和ts分离所决定的。
(4)性别分化与环境条件 性别除了决定于染色体的组成或基因的作用以外，性别分化也受环境条件的影响
例如雌雄同株异花的黄瓜在早期发育中施用较多氮肥，可以有效地提高雌花形成的数量。适当缩短光照时间，同样也可以达到上述目的。又如南瓜，降低夜间温度，会使它的雌花数量增加。
2．伴性遗传
前面所介绍的都是遗传基因在X性染色体上的遗传。也有基因在Y性染色体上的遗传，这种遗传使性状只表现在雄性性别上。这种遗传现象称为限雄遗传。例如来亨鸡只有雄鸡的颈和尾才有长、尖而弯曲的羽毛，母鸡则没有。对于ZW型，有基因存在于W性染色体上，这种遗传使性状只表现在雌性性别上，称为限雌遗传。
性连锁的理论在实践上也有重要意义。家养动物的利用价值，常因雌雄性别而大不相同，畜牧业需要母畜、母禽，养蚕业需要雄蚕。如果能够有效地控制或在生育早期鉴别它们的性别，这对人类将会带来很大的好处。例如，为了鉴别小鸡性别，可以利用芦花母鸡跟非芦花公鸡交配，在后代孵化的小鸡中凡属芦花羽毛的都是公鸡，而非芦花羽毛的全是母鸡，这样就能尽早而准确地鉴别出公鸡和母鸡来。
第四节 基因频率和哈迪—温伯格定律
一、基因型频率和基因频率
群体内特定基因型数目占该基因位点全部基因型总和的比率叫做基因型频率。例如对一个二倍体生物来说，为方便起见仅考虑一个基因位点，如果只有A和a两个等位基因，有三种基因型即AA、Aa和aao假定三种基因型的个体数分别为50、30和20，总共为100。因此三种基因型在群体中的相应基，因型频率为0.50、0．30和0．20。
基因频率是指特定位点上一个等位基因数目占该位点上全部等位基因总数的比率，也可以说是该等位基因在群体中出现的频率。
若把上述三种基因型的个体数分用nl、n2和n3表示，基因型频率和基因频率的计算可用表1-5-3来表示。
根据上表可以计算出，A基因的频率
a基因的频率：q=
于是可以得到基因频率与基因型频率的关系式：
同一位点基因频率之和

①在共显性或无显性时，表型与基因型一致，容易估算基因频率(如上述)。
②在完全显性情况下，而又没有更多的世代资料去将显性表型分为纯合型和杂合型时，可用
和p=1-q来估算基因频率。
③存在复等位基因的情况下计算基因频率。可以估算每个等位基因的频率，也可按一对等位基因方法估算频率(感兴趣的基因，其他等位基因当作一个基因)。表1-5-4是人类ABO血型的基因频率估算法。
④伴性基因频率的计算。以雄性为异型合子(XY)、雌性为同型合子(XX)一对等位基因为例。见表1-5-5。
二、哈迪-温伯格定律
当个体间随机交配时，因为实际上就是配子的随机结合，所以根据独立事件的乘法法则计算其基因频率如表，1-5-6所示。
同样，根据个体间交配也可以求出子代的基因型频率。AA、Aa和aa三种基因型，在只考虑基因型而不考虑雌雄性时共有6种交配类型，交配结果列于表1-5-7。
在此随机交配产生的子代群体中，
A基因的频率：
a基因的频率：
从此可看出后代群体的基因频率与亲代群体的完全相同，而子代群体与起始群体的基因型频率就不一定相同。
英国数学家哈迪和德国医生温伯格，通过各自独立的研究分析，于1908年分别提出了关于随机交配群体的基因频率和基因型频率的重要遗传规律，被称为哈迪—温伯格定律(Hardy—Weinberg Law)，又称群体平衡法则，其要点如下：
①在随机交配的大群体中，若没有选择、突变和迁移等因素的影响，则各个世代的基因频率会保持不变。
②在一个大群体内，不论起始群体的基因频率和基因型频率是多少，在经过一代随机交配之后，基因频率和基因型频率在世代间保持恒定，群体处于遗传平衡状态，这种群体叫做遗传平衡群体，它所处的状态叫做哈迪—温伯格平衡。
③处于哈迪—温伯格平衡状态的群体中，基因频率与基因型频率存在的关系
可以计算出以上5个群体的基因频率都一样，A基因的频率p为0．6，a基因的频率q为0.4，所以进行随机交配一代以后，由(0．6A+0．4a)2可得到5个子代群体的基因型频率都是：
并且只要保持完全随机交配，这5个群体以后各世代的遗传组成将
保持不变。
任何一个群体，对于常染色体的一对等位基因而言，不论起始群体的遗传组成如何，只要经过一代随机交配，群体遗传组成都会处于哈迪—温伯格平衡状态。并且，对于基因频率一样的所有群体，在随机交配一代以后都将达到遗传组成相同的平衡状态。
但对于多对基因组成的基因型并不是一代的随机交配就能达到遗传平衡的，涉及的基因位点越多，达到平衡所需的世代数也就越多，存在连锁的多位点基因型达到平衡的速度就更慢。伴性基因也需要若干代才能达到遗传平衡。
三、遗传平衡的检验
根据哈迪—温伯格定律可知，后代的基因型频率由其亲本的基因频率所决定。亲代与子代的基因频率相同，因此后代实测的基因频率可用作其亲代的基因频率的估值。如果该群体处于平衡状态，子代与亲代的基因型频率也相同。根据所测定的基因频率计算哈迪—温伯格平衡下的基因型频率，并计算出各基因型相应的理论次数，然后进行X2适合性检验。
已知人类的MN血型由一对等位基因LM和LN决定。 LN基因决定M抗原的存在，基因型LMLM表现为M血型。LN基因决定N抗原的存在，基因型LNLN表现为N血型。而且LM与LN这对等位基因具有共显性，基因型LMLN表现为MN血型，三种血型在表型上可以区分，因此基因型频率与表型频率一致。上海中心血站1977年关于血型的调查结果如