第2节 染色体变异
1963年，法国科学家首先报告了一种特殊的疾病，患者的哭声低，音调高，听起来像猫叫一样，称为“猫叫综合征”。据国外报道，“猫叫综合征”的发生率为十万分之一，国内外均很少见。研究证明，这是由于人的第5号染色体部分缺失而引起的遗传病。
请思考：
1.5号染色体部分缺失属于基因突变的范畴吗？
2.为什么染色体部分缺失会引起这么严重的后果？
主题一 染色体结构的变异

1.含义
染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因的_____或
_________发生改变，而导致_____的变异。
2.结果
大多数染色体结构变异对生物体是_____的，有的甚至会导致
生物体死亡。
数目
排列顺序
性状
不利
3.类型
(1)缺失：染色体中某一片段_____，如___________；
(2)重复：染色体中_____了某一片段，如
_________________；
(3)易位：染色体的某一片段移接到另一条_____________上；
(4)倒位：染色体中某一片段_________。
缺失
猫叫综合征
增加
果蝇棒状眼的形成
非同源染色体
位置颠倒
观察分析下列图示，思考：
1.易位与交叉互换的区别
(1)图①过程发生在哪类染色体之间？属于哪类变异？
提示：发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间；属于基因重组。
(2)图②过程中的两条染色体是同源染色体吗？属于哪类变异？
提示：不是，是非同源染色体；属于染色体结构变异中的易位。
2.染色体结构的变异和基因突变均导致遗传物质发生改变，试分析这两种变异的本质相同吗。
提示：不相同。染色体结构变异的本质是基因发生改变，而基因突变的本质是碱基对发生改变。
染色体结构变异与基因突变的辨析
染色体片段的缺失、重复、易位或倒位
碱基对的增添、缺失和替换
1个或多个
1个
细胞
分子
可见
不可见
【典题训练】果蝇的一条染色体上，正常基因的排列顺序为
123-456789，中间的“-”代表着丝点，下表表示由该正常染
色体发生变异后基因顺序变化的四种情况。有关叙述错误的
是( )
A. a是染色体某一片段位置颠倒引起的
B. b是染色体某一片段缺失引起的
C. c是染色体的着丝点改变引起的
D. d是染色体增加了某一片段引起的
【解题指南】解答本题的关键是要观察变异后基因顺序和数量的变化，并根据染色体结构变异的类型、含义进行判断和区分。
【解析】选C。本题考查染色体结构变异的类型。具体分析如下：
【互动探究】上述果蝇染色体出现易位，应如何表示？
提示：123-456789abc(答案不惟一)。
主题二 染色体数目的变异

细胞内___________的增加或减少
细胞内染色体数目以__________的形式倍增或倍减
2.染色体组
(1)概念的理解：
①对象：细胞中的一组_____________，在形态和功能上
_________。
②关系：互相协调，共同控制生物的生长、发育、_____和
_____。
个别染色体
染色体组
非同源染色体
各不相同
遗传
变异
1.类型
(2)图示分析：
①写出其中代表一个染色体组的染色体：______________或
______________。
②一个染色体组与其精子中的染色体数目的关系：_____(“相
同”或“不同”)。
X、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
Y、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ
相同
3.二倍体和多倍体
(1)二倍体：
①发育起点：_______。
②体细胞中染色体组的数目：_____。
③包含的生物：几乎全部_____和过半数的_________。
(2)多倍体：
①概念 发育起点：_______
染色体组数目：_______________
②植株特点 茎秆_____
_________________比较大
_____________等营养物质的含量都有所增加
受精卵
两个
动物
高等植物
受精卵
三个或三个以上
粗壮
叶片、果实和种子
糖类和蛋白质
4.单倍体
(1)概念及特点：
①概念：体细胞中含有___________染色体数目的个体。
植株_____
高度_____
本物种配子
弱小
不育
②特点
①方法：

花药 单倍体植株

___________加倍，正常纯合子
②优点：_________________。
人工诱导
用_________处理
染色体数目
明显缩短育种年限
________
离体培养
秋水仙素
(2)应用：单倍体育种。
【判一判】
(1)一个染色体组内的染色体其形态、大小和功能两两相同。
( )
【分析】一个染色体组内的染色体互为非同源染色体，其形态、大小和功能各不相同。
(2)体细胞中含有一个染色体组的生物是单倍体，含有两个染色体组的生物一定是二倍体。( )
【分析】发育起点是配子，不论体细胞内含有几个染色体组，都是单倍体；发育起点是受精卵，其体细胞内含有几个染色体组，就是几倍体。故含有两个染色体组的生物可能是单倍体，也可能是二倍体。
×
×
1.判断染色体组的数目
下面甲是细胞染色体图，乙是细胞基因型：

根据图示判断甲、乙生物细胞中染色体组的数目并说明判断依据。
(1)甲生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么?
提示：4个。细胞内同一种形态的染色体有4条。
(2)乙生物细胞内有几个染色体组？判断依据是什么？
提示： 4个。在乙的基因型中，控制同一性状的基因出现了4次。
(3)丙生物的体细胞含32条染色体，有8种形态，丙生物细胞中含有几个染色体组？写出计算的公式。
提示： 4个。计算公式为：染色体组的数目=染色体数/染色体形态数。
2.判断单倍体、二倍体和多倍体
判断下列说法是否正确，并说明理由。
(1)二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组。
判断：_____(填“正确”或“错误”)
理由：_____________________________________________________________________________________________________________________________________。
正确
二倍体的体细胞中含有两个染色体组，在体细胞进行减数分
裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半，结果
配子中只含有一个染色体组
(2)由四倍体、六倍体生物形成的单倍体，其体细胞中就含有两个或三个染色体组，可称为二倍体或三倍体。
判断：_____(填“正确”或“错误”)
理由：_______________________________________________________________________________________________。
错误
尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但由于是正常的体
细胞产生的配子形成的个体，只能称为单倍体
(3)含有一个染色体组的生物体一定是单倍体，单倍体一定含有一个染色体组。
判断：_____(填“正确”或“错误”)
理由：___________________________________________________________________________________________________________________________。
错误
如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染
色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体中含
有两个染色体组
【规律方法】 “二看法”判断单倍体、二倍体和多倍体
一看发育起点，二看体细胞中含有几个染色体组。
判断流程如下:
1.辨析单倍体、二倍体、多倍体的不同
2.单倍体高度不育的理解
(1)体细胞中染色体组为奇数的单倍体高度不育，原因是同源染色体联会紊乱，不能进行正常的减数分裂，不能产生配子，所以不能进行有性生殖，即高度不育。
(2)体细胞中染色体组为偶数的单倍体能进行正常的减数分裂，是可育的。
3.三倍体无子西瓜的培育流程分析
(1)三倍体种子，第二次传粉是为了提供生长素刺激子房发育成果实。
(2)四倍体植株上结的西瓜，种皮、瓜瓤、瓜皮等部分的细胞中含有4个染色体组，仅胚细胞中含有3个染色体组。
(3)三倍体西瓜进行减数分裂时，由于联会紊乱，不能形成正常的配子，所以不能产生种子。
【典题训练】下列关于染色体组、单倍体、二倍体和多倍体的叙述中，不正确的是( )
A.一个染色体组中不含同源染色体
B.体细胞含有两个染色体组的个体不一定是二倍体
C.单倍体不一定只含一个染色体组
D.人工诱导多倍体的惟一方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗
【解题指南】明确染色体组由一组非同源染色体组成；由配子发育成的个体，无论其体细胞中含有几个染色体组，均是单倍体。
【解析】选D。染色体组是细胞中含有控制生物生长发育、遗传变异的全部遗传信息的一组非同源染色体。体细胞含两个染色体组，若该个体由受精卵发育而来，则为二倍体；若由配子发育而来，则为单倍体。单倍体是体细胞中含本物种配子染色体数的个体，二倍体生物的单倍体只含一个染色体组，而多倍体生物的单倍体则含有两个或多个染色体组。人工诱导多倍体的方法很多，其中最常用、最有效的方法是用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗。
【规律方法】判断染色体组的数目和一个染色体组含有几条染色体的方法
(1)根据染色体形态判断：
①细胞中同一形态的染色体有几条，该细胞内就含有几个染色体组。
②细胞中染色体共有几种形态，该细胞的一个染色体组中就含有几条染色体。
(2)根据基因型判断：
①在细胞或生物体基因型中，控制同一性状的基因(相同基因或等位基因)共有几个，该细胞或生物体就含有几个染色体组。
②在细胞或生物体的基因型中，控制不同性状的基因有几个，该细胞或生物体的一个染色体组中就含有几条染色体。
(3)根据细胞中染色体数及染色体形态数计算：
染色体组数=染色体数目/染色体形态数。
【误区警示】并非所有单倍体只含有一个染色体组
体细胞含有两个染色体组的个体可能是二倍体，也可能是单倍体，由同源四倍体、八倍体等个体的配子发育成的单倍体，其体细胞中就含有二个、四个染色体组。
主题三 低温诱导植物染色体数目的变化
1.实验原理
用低温处理植物_________细胞，能够抑制_______的形成，阻
止染色体被_________，细胞不能分裂成两个子细胞，于是，
植物细胞染色体数目发生变化。
分生组织
纺锤体
拉向两极
2.实验步骤
根尖的培养及诱导
(1)培养方法：将洋葱(或大葱、蒜)放在装满清水的广
口瓶上，让洋葱的底部接触水面
(2)诱导时机：待洋葱长出1 cm左右的不定根时
(3)诱导措施：将整个装置放入冰箱的_______________， 诱导培养36 h
低温室内(4 ℃)
取材及固定
(1)取材：剪取诱导处理的根尖约_____________
(2)固定：放入_________中浸泡0.5 h～1 h，以固定
细胞的形态
(3)冲洗：用______________的酒精冲洗2次
0.5 cm～1 cm
卡诺氏液
体积分数为95%
制作装片：解离→_____→_____→制片
漂洗
染色
观察
(1)先低倍镜：寻找___________较好的分裂相，确认某个细胞发生___________改变
(2)再高倍镜：观察一个细胞染色体数目，比较不同细胞染色体数目
染色体形态
染色体数目
1.实验材料的处理
讨论必须在洋葱培养出1 cm左右不定根之后才能低温处理的原因。
提示：若生根前就进行低温处理，低温会抑制细胞代谢，进而抑制根尖分生区的形成，不会发生根尖分生区的有丝分裂受低温影响的过程。
2.诱导染色体数目变化措施
(1)常用的诱导多倍体产生的措施有哪些？
提示：低温或秋水仙素处理。
(2)思考低温诱导和秋水仙素处理诱导多倍体的作用时期和实质分别是什么。
提示：二者都是作用于有丝分裂前期，抑制纺锤体的形成。
(3)与秋水仙素相比，低温诱导多倍体的形成有哪些优点？
提示：低温条件容易创造和控制，成本低、对人体无害、易于操作。
实验中几种液体的作用
(1)卡诺氏液：迅速杀死细胞，保持细胞生活时的状态，即固定细胞形态；
(2)95%酒精：冲洗附着在根尖上的卡诺氏液；
(3)改良苯酚品红染液：使染色体着色，便于观察染色体的形态、数目。
【典题训练】下列关于低温诱导染色体加倍实验的叙述，正确的是( )
A.原理：低温抑制染色体着丝点分裂，使子染色体不能分别移向两极
B.解离：盐酸、酒精混合液和卡诺氏液都可以使洋葱根尖解离
C.染色：改良苯酚品红溶液和醋酸洋红液都可以使染色体着色
D.观察：显微镜下可以看到大多数细胞的染色体数目发生改变
【解题指南】①低温抑制有丝分裂前期纺锤体的形成，不影响着丝点的分裂；②卡诺氏液用于固定细胞形态；③改良苯酚品红溶液和醋酸洋红溶液均可使染色体着色；④低温只能诱导少数细胞染色体数目加倍。
【解析】选C。低温抑制纺锤体的形成，但是着丝点会照常分裂，使姐妹染色单体分裂形成子染色体；解离液是由15%的盐酸和95%的酒精等体积混合而成的，其作用是使细胞分散开来；卡诺氏液的作用是固定细胞形态；低温诱导染色体数目变化的实验中用改良苯酚品红溶液使染色体着色，观察根尖分生组织细胞有丝分裂实验中醋酸洋红液使染色体着色，二者作用相同；因为间期时间较长，因此在显微镜下可以看到大多数细胞处于间期，看不到染色体，只有少数细胞染色体数目加倍。
【变式训练】有关“低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍”的实验，正确的叙述是( )
A.可能出现三倍体细胞
B.多倍体细胞形成的比例常达100%
C.多倍体细胞形成过程无完整的细胞周期
D.多倍体形成过程增加了非同源染色体重组的机会
【解析】选C。低温诱导大蒜根尖细胞染色体数目加倍，不应出现三倍体；低温诱导不能使所有细胞染色体数目都加倍；根尖细胞的分裂为有丝分裂，而非同源染色体重组发生在减数分裂过程中，不能增加重组机会；多倍体细胞形成的原理是抑制纺锤体的形成，阻止细胞的分裂，所以细胞周期是不完整的。