第2节
染色体变异
响誉世界的著名“天才”音乐指挥家舟舟
智障“天才”舟舟的资料
舟舟是一个先天智力障碍(三体综合症)患者

病因：常染色体变异,比正常人多了一条21号染色
指在自然条件下或人为因素的影响下，因染色体结构的改变或染色体数目的改变而导致的生物性状的变异。属于细胞学水平的变异。(在显微镜下可见)
染色体结构变异
染色体数目变异
类型
基因突变是染色体某一位点上基因的改变，在显微镜下不可见，属于分子水平的变异。
缺失
重复
倒位
易位
个别染色体的增加或减少
染色体以染色体组的形式成倍的增加或减少
染色体变异
一、染色体结构的变异
缺失
染色体的某一片段缺失
一、染色体结构的变异
？
(书P85-86)
b
举例
1.
果蝇缺刻翅的形成，猫叫综合征
病因：五号染色体部分缺失
猫叫综合征
症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。
重复
染色体增加了某一片段
一、染色体结构的变异
？
b
2.
举例：果蝇的棒状眼
举例
举例
果蝇的棒状眼
野生型：卵圆眼
变异型：棒状眼
由于X染色体的部分重复引起的。
倒位
染色体的某一片段颠倒了180o
？
一、染色体结构的变异
b
c
d
e
b
3.
举例：人的9号染色体臂间倒位引起的不育
易位
染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上
？
一、染色体结构的变异
4.
举例：人的慢性粒细胞白血病 习惯性流产
思考
染色体结构变异的易位与减数第一次分裂前期的交叉互换是一回事吗？
交叉互换
不同！
易位是非同源染色体之间

交叉互换是同源染色体的非姐妹染色体之间
染色体结构变异
使染色体上基因的数目 或排列顺序改变
生物性状的变异
(多数不利，甚至致死)
染色体结构的变化导致生物性状改变的原因是什么？
染色体结构变异有几种类型？
正常
异常
一、染色体结构变异
巩固习题
1、下列变异中，不属于染色体结构变异的是（ ）
A.染色体缺失某一片断
B.染色体增加了某一片断
C.染色体中DNA的一个碱基发生了改变
D.染色体某一片断位置颠倒了180°。
2、已知某物种的一条染色体上依次排列着A、B、C、 D、E五个基因，下面列出的若干种变化中，未发生染色体结构变化的是 （ ）
Ⅱ
Ⅹ
Ⅲ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
Ⅳ
Ⅱ
Ⅲ
Ⅳ
Ⅹ
果蝇
（卵原细胞）
♀
♂
（精原细胞）
生殖细胞
卵细胞
精子
二、染色体数目的变异
果蝇的染色体照片
几条染色体？

几对同源染色体？

几对常染色体？

几对性染色体 ？
８条
4 对
３对
１对　ＸＹ
Ⅱ号和Ⅱ染色体是什么关系？
Ⅲ号和Ⅳ号染
色体什么关系
同源染色体
非同源染色体
雄果蝇的体细胞中共有哪几对同源染色体？
Ⅱ和Ⅱ、Ⅲ和Ⅲ、Ⅳ和Ⅳ、X和Y
果蝇的精子中有哪几条染色体？
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、X
或者
Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Y
这些染色体在形态、大小和功能上有什么特点（相同吗）？
各不相同
这些染色体之间什么关系（是同源染色体吗）？
非同源染色体
他们是否携带者控制生物生长发育的全部遗传信息
是
如果把果蝇的精子中的染色体看成一组，那么果蝇的体细胞中有几组染色体？
两组
三、染色体组:
细胞中的一组非同源染色体，在形态和功能上各不相同，携带着控制生物生长发育的全部遗传信息，这样的一组染色体，叫做一个染色体组
如：果蝇的雌、雄配子.
3个
4个
1个
4个
2、染色体组数目的确认方法
（1）根据“染色体形态”判断——细胞内同种形态染色体有几条就含几个染色体组
3个
☆图形题就看形状大小相同的染色体(同源染色体)有几条,就是几个染色体组
4个
判断下图中分别有几个染色体组，每个染色体组怎么表示？
1个
（2）根据“基因型”判断——控制同一性状的基因有几个（不分大小写）就含几个染色体组
YyRr
AABBDD
Aaa
ABCD
二个染色体组
二个染色体组
三个染色体组
一个染色体组
8条/4种形态=2个染色体组
请判断下列细胞中各有多少个染色体组？
2个
3个
4个
1个
2个
4个
指出下面细胞分别处于什么时期，此时细胞中各有几个染色体组？
减Ⅰ后期
有丝中期
有丝后期
减Ⅱ后期
4个
2个
2个
2个
3、染色体数目的变异的种类：
以染色体组的形式成倍的增加或减少
个别染色体增加或减少
二、染色体数目的变异
细胞内的一组非同源染色体，他们在形态和功能上各不相同，但是携带者控制一种生物生长发育、遗传和变异的全部信息，这样的一组染色体叫一个染色体组。
个别染色体数目的增加或减少
染色体组成倍的增加或减少
正常
增多
减少
二、染色体数目的变异
先天性智障（21三体综合征又名先天性愚型）
13三体综合症
有小头，先天性心脏病，严重智力迟钝，常在3个月内死亡，也有活到5岁的
18三体综合症
鼻梁窄而长，耳位低，平均寿命6个月，也有活到10几岁的
Klinefelter（克氏综合症）综合症——XXY型
外貌是男性，无生育能力，智能一般较差
XYY个体
外貌男性，智能稍差，但也有高于一般人的，据说这种人有反社会行为，但尚无定论，有生育能力。
Turner综合症——XO型
外貌像女性，第二性征发育不良，无生育能力，有蹼颈，肘外翻，智力低下，但也有正常的。
性腺发育不良
（又名特纳氏综合征）
女性由于缺少了一条X染色体
个别染色体数目的增加或减少
染色体组成倍的增加或减少
由受精卵发育而成的，体细胞中有
两个染色体组的个体。
由受精卵发育而成的，体细胞中含有
三个或三个以上的染色体组的个体。
（二）二倍体和多倍体
例如：几乎全部的动物和过半数的高等植物。
人、果蝇、玉米等大多数生物
例如：在植物中很常见，动物中极少见。
香蕉(三倍体）、马铃薯（四倍体）普通小麦（六倍体）
1.二倍体：
2.多倍体：
(1)多倍体成因：外界环境条件的干扰，使有丝分裂时（有丝分裂前期）纺锤体的形成受到破坏，以至染色体不能被拉向两极，细胞不能分裂成两个子细胞，染色体加倍。
4个染色体
8个染色体
无纺缍体形成
染色体复制
着丝点分裂
无纺缍丝牵引
多倍体的形成
若继续进行正常的有丝分裂
染色体加倍的组织或个体
马铃薯是四倍体
普通小麦是六倍体
香蕉是三倍体
(2)多倍体的特征
※⑴多倍体植株茎秆粗壮、叶片、果实、种子都比较大，糖类和蛋白质等营养物质的含量都增加。
⑵抗旱、抗病能力较强
⑶变异性增大，更易适应生存条件的变化
※⑷但发育迟缓，结实率低
(4)人工诱导多倍体－－－培育新品种 （多倍体育种）
a.方法：
低温处理
秋水仙素处理萌发的种子或幼苗(常用且最有效)
抑制纺锤体的形成
有丝分裂旺盛
(3)应用：
多倍体育种
b.时期:有丝分裂前期
c.原理：
当秋水仙素作用于正在______的细胞时，能够抑
制________的形成，导致________不能_________，
从而引起细胞内染色体__________。染色体数目加
倍的细胞继续进行_______分裂，将来就可能发育成
_________植株。
d：为什么要处理萌发的种子或幼苗，处理成熟的植
株可以不？
不行，秋水仙素的作用对象是正在有丝分裂的细胞，成熟的植株大多细胞不进行有丝分裂。
分裂
纺锤体
染色体
移向两极
数目加倍
有丝
多倍体
染色体复制
人工诱导多倍体的原理：
着丝点分裂
无纺锤丝牵引，染色体数加倍
低温、适宜浓度的秋水仙素能在不影响细胞活力的条件下抑制纺锤体形成。导致染色体复制且着丝点分裂后不能分配到两个细胞中，从而使细胞内的染色体数目加倍。
e.多倍体育种的实例：
无籽西瓜的培育
秋水仙素处理使染色体数目加倍
三倍体
西瓜子
培育原理：
三倍体植物在减数分裂中同源染色体
联会紊乱，不能形成正常的配子而无子。
染色体变异
无子原因：
香蕉的培育
香蕉的祖先为野生芭蕉，个小而多种子，无法食用。香蕉的培育过程如下：
配子
14
21
56
8
4
六倍体
二倍体
6
1
那么， 有没有只由配子发育而来的个体呢？
受精卵
受精卵
卵细胞
（32）
（32）
（16）
思考:
1、雄峰的体细胞内含有几条染色体?
2、本物种（蜂王）的配子中含有几条染色体？
1概念：
体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体
（由配子发育成的个体）
思考
（三 ）单倍体
（单倍体）
2.单倍体特点：植株弱小，而且高度不育。
3.单倍体育种
F1花粉
单倍体
二倍体（或多倍体）纯系
花药离体培养（植物组织培养）
人工诱导 染色体加倍
利用单倍体植株培育新品种，只需要两年时间，就可以得到一个稳定的纯系品种。与常规的杂交育种方法相比，明显缩短了育种年限。
3.单倍体育种：
（1）过程：用花药（花粉）离体培养的方法获得
单倍体植株，经人工诱导使染色体数目加倍，恢复
到正常的染色体数目，产生正常生殖的且染色体上
的每对基因都是纯合的，自交产生的后代都是纯合子。
（2）特点：明显缩短育种年限。
花药（anther）是花丝顶端膨大呈囊状的部分，是雄蕊的重要组
成部分。是种子植物的微小孢子堆，成熟的花药粒实为其小配子
体，能产生雄性配子。
花粉由雄蕊中的花药产生，由各种方法到达雌蕊，使胚珠受精。
应用：
用途：单倍体育种
方法：花药离体培养 + 秋水仙素加倍
YR
yR
Yr
yr
黄色圆粒（YyRr）
花药
（配子）
单倍体植株
正常二倍体
（纯合体）
YYRR
yyRR
YYrr
yyrr
黄圆
绿圆
黄皱
绿皱
秋 水 仙 素 处 理 幼 苗
YR
yR
Yr
yr
离 体 培 养
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
杂交育种
P:
ddrr
DDRR
F1:
DdRr
D_R_ D_rr ddR_ ddrr
高秆 高秆 矮秆 矮秆
抗病 感病 抗病 感病
9 : 3 : 3 : 1
×
F2:
ddR_
ddRR 1/3
ddRr 2/3
连续多代自交
提高纯合子的比例
【例】现有两小麦品种：矮秆感病(ddrr)，高秆抗病(DDRR)，如何获得矮秆抗病的优良品种(ddRR)？
杂交育种
优点：能将多个亲本的优良性状
集于一体
缺点：育种时间太长
通过培养使它离开正常的发育途径（即形成成熟花粉最后产生精子的途径）而分化成为单倍体植株
花药离体培养
若从播种到收获种子需要一年,则培育出能稳定遗传的矮杆抗病的品种至少需要几年?
选育出需要的矮抗品种
杂交育种
ddTT
F3
优点：明显缩短育种年限
单倍体育种与多倍体育种的区别
单倍体
育种
多倍体
育种
诱变
育种
染色体
变异
明显缩短
育种年限
染色体
变异
培育
新品种
基因突变
提高突变率，
创造人们需
要的变异类型
杂交
育种
基因
重组
选育重
组类型
二倍体、多倍体和单倍体的判定
一个染色体组生物一定是单倍体吗？
单倍体一定只有一个染色体组吗？
受精卵
发育
有几个染色体组，就是几倍体
配子
（卵细胞或花粉）
发育
都是单倍体，不论几个染色体组
不一定
一定
■三种可遗传变异的比较
染色体变异
染色体变异
个别增减
染色体组
二倍体
概念
特点
概念
特征
多倍体
单倍体
分类
数目
变异
成倍
增减
缺失、 重复、倒位、 易位
结构变异 ：
性腺发育不良（特纳氏综合征）克式综合征
21三体综合征
（猫叫综合征；
果蝇缺刻翅）
（果蝇棒状眼）
（慢性粒细胞白血病）
1．下列关于染色体组的正确叙述是 （ ）
A.染色体组内不存在同源染色体
B.染色体组只存在于生殖细胞中
C.染色体组只存在于体细胞中
D.染色体组在减数分裂过程中消失
2．如图是果蝇细胞的染色体组成，以下说法正确的是 ( )

A染色体1、2、4、5组成果蝇的一个染色体组
B果蝇的一个染色体组有8条染色体
C控制果蝇红眼或白眼的基因位于2号染色体上
D果蝇的体细胞内有2个染色体组。
3.四倍体的曼陀罗有48条染色体，该植物每个染色体组的染色体数目为（ ）
A.48 B.24 C.12 D.4
4.关于单倍体的叙述正确的是（ ）
①单倍体只含有一个染色体组
②单倍体只含有一个染色体
③单倍体是含有本物种配子染色体数目的个体
④单倍体细胞中只含有一对染色体
⑤未经受精作用的配子发育成的个体一般是单倍体
A. ③⑤ B. ④⑤ C. ①④ D. ①⑤