第三节遗传密码的破译
一、遗传密码的阅读方式
1、重叠的阅读方式
2、非重叠的阅读方式
二、克里克的实验证据
1、1961年第一个用实验证明遗传密码中3个碱基编码一个氨基酸，同时表明，遗传密码从一个固定的起点开始，一非重叠的方式阅读，编码之间没有分隔符。
1955年，科学家发现一种被称为多聚核苷酸磷酸化酶的生物大分子，它能在试管中催化合成RNA，而不需要DNA模板。1961年，尼伦伯格和马太利用大肠杆菌的破碎细胞溶液，建立了一种利用人工合成的RNA，在试管里合成多肽链的实验系统，其中含有核糖体等合成蛋白质所需的各种成分。当尼伦伯格把人工合成的全部由尿嘧啶组成的RNA加入蛋白质体外合成系统后，得到的新合成的蛋白质只含苯丙氨酸，结果说明UUU是编码苯丙氨酸的密码子。这是第一个被破译的三联体密码。
1966年，又有科学家发明了一种新的RNA合成方法，通过这种方法合成的RNA可以是以2个、3个或4个碱基为单位的重复序列，如AGUAGUAGUAGUAGUAGUAGU等，用它们作模板合成的蛋白质的氨基酸序列同样是有规律重复的。如果用UGUGUGUGUGUGUGUGUG作模板，得到的新合成的蛋白质是由半胱氨酸和缬氨酸交替连接而成，则可以肯定UGU是半胱氨酸的密码子，而GUG是缬氨酸的密码子。利用这种方法破译的密码很多，其中包括终止密码UGA、UAG和UAA。
1964年，尼伦伯格等找到了另外一种高效破译遗传密码的方法。他们首先在体外合成全部64种三核苷酸分子（即长度为3个碱基的RNA，如AGC、UCC、UGA等等），同时制备20种氨基酸混合溶液，每种混合溶液中分别含有一种用14C作放射性标记的氨基酸和其他19种氨基酸。然后，向各混合溶液添加tRNA分子，实验时，取某一种三核苷酸分子（如CGU）和核糖体混合，再向其中分别加入上述氨基酸混合溶液。如果CGU是某种氨基酸的密码子，它便会和带有这种氨基酸的氨酰tRNA分子以及核糖体结合形成体积稍大的复合体。当使用硝酸纤维膜过滤反应溶液时，只有含核糖体的复合体可以留在膜上，而其他的氨酰tRNA分子将被冲洗掉。从20种反应体系中找出有放射性的硝酸纤维膜，根据该体系所标记的是哪一种氨基酸，便可知道CGU所对应的氨基酸种类了。利用这种方法破译的密码子约有50个。
遗传学数据的统计处理
一．概率的定义
所谓概率是指在反复试验中，预期某一事件的出现次数的比例，它是生物统计学中最基本的概念。
①相乘法则：两个（或两个以上）独立事件同时出现的概率是它们各自概率的乘积。
②相加法则：两个事件是非此即彼的或相互排斥的，那么出现这两个事件中某一事件的概率是两个各别事件的概率之和。
二、用卡平方（x2）来测定适合度

实得比数符合理论比数的程度如何，可用一个指数即卡平方（x2）来表示。x2的定义为：
x2＝∑（实得数－预期数）2／预期数（∑为积加符号）
算出x2后，就查x2表（表中 n代表“自由度”，p是实得数与理论数相差一样大以及更大的积加概率）。当观察结果与理论预期值差异的概率p＞0.05时，说明差异不显著；当p＜0.05时，表明差异显著，应把假设的分离比否定；当p＜0.01时，表明差异极显著，有把握地把假设的分离比否定。
非等位基因之间的相互作用
1．互补基因
不同对的两个基因相互作用，出现了新的性状，这两个互作的基因叫做互补基因。
（1）鸡冠形状的遗传
P 玫瑰冠 × 豌豆冠
RRpp ↓ rrPP
F1 胡桃冠
RrPr
↓
F2 胡桃冠 玫瑰冠 豌豆冠 单冠
9R-P- ︰ 3R-pp ︰ 3rrP- ︰ lrrpp
其遗传特点是：①子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新的类型。 ②F1自交得到的F2中，有四种类型，其比例为9︰3︰3︰1，子二代出现两种新的类型。（两个新性状之比为9︰1）
（2）香豌豆花色的遗传
P 白花 × 白花
CCrr ↓ ccRR
F­1 红花CcRr
F2 红花 白花 白花 白花
9C-R- ︰ 3C-rr ︰ 3ccR- ︰1ccrr
其遗传特点是：①子代F1的性状不像任何一个亲本，而是一种新类型。②子二代有两种表型、其比例为9︰7（即新性状与亲本性状比为9︰7）。
2．修饰基因
有些基因可影响其他基因的表型效应，这些基因称修饰基因。据其作用，有加强其他基因的表型效应的称为强化基因；有减弱其他基因的表型效应的称为限制基因；有完全抑制其他基因的表型效应的称为抑制基因。下面以抑制基因为例——家蚕茧色遗传。
P 显性白茧 × 黄茧
Iiyy ↓ iiYY
F1 白茧IiYy
↓
F2 白茧 白茧 黄茧 白茧
9I-Y- ︰ 3I-yy ︰ 3iiY- ︰ 1iiyy
其遗传特点是：子一代表现为一个亲本的性状，子二代出现两种表型，其比例为13︰3。
3．上位效应
某对等位基因的表现，受到另一对非等位基因的影响，随着后者的不同而不同，这种现象称上位效应。
（1）隐性上位（家兔的毛色遗传）
P 灰色 × 白色
CCGG ↓ ccgg
F1 灰色CcGg
↓
F2 灰色 黑色 白色 白色
9C-G- ︰3C-gg ︰3ccG- ：1ccgg
其遗传特点是：一对等位基因（Cc）中隐性基因（c）可掩盖另一对非等位基因的显性（G）和隐性基因（g）的表现。F2有三种表型，其分离比为： 9︰3︰4
（2）显性上位
（燕麦外颖颜色的遗传）
P 黑颖 黄颖
Bbyy × bbYY
↓
F1 黑颖BbYy
↓
F2 黑颖 黑颖 黄颖 白颖
9B-Y- :3B-yy︰3bbY-︰1bbyy
其遗传特点是：一对等位基因（Bb）中的显性基因（B）可掩盖另一对非等位基因中的显性基因（Y）和隐性基因（y）的表现。F2出现三种表型，其比值为12: 3︰1。
复多位基因
1．概念
复等位基因是指位于同一基因座位中，一组等位基因的数目在两个以上，作用类似，都影响同一器官的形状和性质，有遗传上称复等位基因，如A→a1，a2，a3，…就构成一个复等位基因系列。对这一复等位基因系列来讲，每一个体只可能有其中的两个基因。
2．复等位基因的多态现象
在有一个复等位基因的系列中，可能有的基因型数目取决于复等位基因的数目。计算公式为：基因型数目＝n（n＋1）/2（n代表复等位基因数目）。其中纯合体数＝n，杂合体数＝n（n－1）/2，复等位基因的多态现象，增加了生物的多样性和适应性。
3．ABO血型
由三个复等位基因决定，分别为IA、IB、i，但IA与IB间表示共显性，它们对i都表现为显性，所以，IA、IB、i之间可组成6种基因型，但只显现4种表型。ABO血型系统的遗传，符合孟德尔定律。
4．Rh血型与母子间不相容
Rh血型最初认为是由一对等位基因R和r决定。RR和Rr为Rh＋，rr为 Rh－。现在知道Rh血型由18个以上复等位基因决定的。
Rh－个体在正常情况下不含Rh＋细胞的抗体，但在①Rh－个体反复接受Rh＋个体血液，就可能产生抗体。②Rh－母亲怀Rh＋的胎儿，在分娩时，Rh＋胎儿的红细胞有可能通过胎盘进入母体血液，使Rh－的母亲产生抗体，当怀第二胎时，胎儿为Rh＋，可造成胎儿死亡或生一个溶血症的新生儿。
5．自交不亲合
同类相抗，自交不育，保证了并花传粉受精。烟草是自交不育的，已知至少有15个自交不亲合基因，它们是S1，S2，S3，…，S15，构成一个复等位基因系列，相互无显隐关系。
基因的连锁和互换及基因定位
1．基因的完全连锁
控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，连锁基因连在一起不分离，随配子共同传递给后代，从而导致不同性状之间表现出完全连锁。
如果测交后代只有两种表型，比值为1︰1，没有重组类型出现，则可确定控制不同性状的非等位基因完全连锁。
2．基因的不完全连锁——基因互换
基因互换是指控制不同性状的非等位基因位于一对同源染色体的不同位置上，子一代杂合体在产生配子时，同步化进入减数分裂的全部性母细胞中，一小部分初级性母细胞的四分体时期，可能发生同源染色体的非姐妹染色单体间对应节段的交换，一旦互换发生在连锁基因之间，使位于对应节段上的等位基因互换，以形成新的非等位基因间的连锁关系。
由于F1每个发生交换的性母细胞最多只能产生一半重组型配子，另一半是亲本型配子。因此，F1测交后代重组类型明显少于亲本类型。如双杂合体测交后代为两两相等比值不同的4种表型后代；三杂合体如发生两个单交换，其测交后代为两两相等比值不同的6种表型后代；三杂合体个体如发生两个单交换、一次双交换，其测交后代为两两相等、比值不同的8种表型后代，其中双交换个体占比值最少。
交换率的计算，通过对测交后代统计结果求得：
交换率＝重组类型/（重组类型＋亲本类型）×100％
交换率×2＝发生基因互换的初级性母细胞的比值（％）。
3．基因定位
（1）两基因间在遗传学上的相对图距，交换率的大小反映出连锁基因之间的距离大小，通过交换率的测定，即可以确定基因在染色体上的排列次序和相对距离。遗传学上把交换率的“％”去掉，可作为两基因在遗传学上的相对图距。
（2）基因定位的方法 基因定位通常采用“三点测交”法，即用三杂合体跟三隐性个体测交，通过对测定子代表型及比例分析、计算三个连锁基因间的交换值，从而确定各个基因在同一条染色体上的次序和相对距离。
值得注意的两个问题：
①两边的两个基因的相对距离＝两个单交换值之和＋两倍的双交换值。
②两边的两个基因间的交换值＝两个单交换值－两倍的双交换值。
另外，不必计算交换值，可直接判断三个基因的次序，其方法为：用亲组合表型的基因次序与双交换表型的基因次序进行比较，发生交换的一对等位基因应位于三对等位基因的中间。
例：在玉米中，AB/ab与AB/ab杂交后代中双隐性类型的数目为全部子代的16％，这两个基因间的遗传图距是多少？
析 进行杂交的雌雄个体因交换率相等，分别产生的雌、雄配子各有四种，它们是AB、ab、aB、Ab。双隐性类型个体（aabb）是由雌配子ab和雄配子ab受精结合成合子而发育来的个体，aabb个体在全部子代中的比例应是雌配子ab和雄配子ab各占雌、雄配子总数比例的乘积。因此，ab雌雄配子的比例均为＝4/10＝40/100，由此推出：雌雄四种配子的比例应为AB＝40％，ab＝40％，aB＝10％，Ab＝10％，其中aB和Ab为重组型配子，交换率＝（10＋10）/100×100％＝20％，去掉“％”即为遗传图距。故答案应为20。
例：具有 TtGg（T＝高度，G＝颜色）基因型的 2个个体交配，其后代只有一种显性性状的概率是多少？A 9/16 B 7/16 C 6/16 D 3/16
析 根据题意，首先明确一种显性性状是指T-gg和ttG-两种表型。产生 T-gg的概率是3/4T-×1/4gg＝3/16T-gg；产生ttG-的概率也是1/4tt×3/4G-＝3/16ttG-。而现在提出的问题是后代只有一种显性性状的概率是多少？显然，上述两种表型是两个互斥事件，故此，只有一种显性性状的概率应是两个互斥事件的概率之和，即3/16＋3/16＝6/16。故答案选C。